Alles wat jo moatte wite oer Proteus Syndrome

Kontint

• Wisten jo dat?
• Symptomen fan Proteus syndroom
• Oarsaken fan Proteus syndroom
• Diagnoaze fan Proteus syndroom
• Behanneling fan Proteus syndroom
• Komplikaasjes fan dit syndroam
• Outlook

Oersicht

Proteussyndroam is in ekstreem seldsume, mar chronike, as lange termyn, tastân. It feroarsaket in oergroei fan hûd, bonken, bloedfetten, en fet- en bindweefsel. Dizze oerwoeksenen binne normaal net kanker.

De oerwoeksenen kinne myld of earnstich wêze, en se kinne elk diel fan it lichem beynfloedzje. De lidmaten, rêchbonke en skedel wurde meast troffen. Se binne typysk net sichtber by berte, mar wurde mear te fernimmen troch leeftyd 6 oant 18 moannen. Unbehandele litte kinne de oerwoeksenen liede ta serieuze problemen oer sûnens en mobiliteit.

It wurdt rûsd dat minder dan 500 minsken wrâldwiid Proteus syndroom hawwe.

Wisten jo dat?

Proteus syndroom krige syn namme fan 'e Grykske god Proteus, dy't syn foarm soe feroarje om ûntfangst te ûntwykjen. Der wurdt ek tocht dat Joseph Merrick, de saneamde Elephant Man, Proteus syndroam hie.

Symptomen fan Proteus syndroom

Symptomen feroarje faaks fan persoan nei persoan en kinne omfetsje:

• asymmetryske oerwoeksenheden, lykas de iene kant fan it lichem hat langere ledematen as de oare
• ferhege, rûge hûdletsels dy't in hobbelige, groeven uterlik hawwe kinne
• in bûgde rêchbonke, ek wol skoliose neamd
• fetige oerwoeksen, faak op 'e mage, earms en skonken
• noncancerous tumors, faak fûn op 'e eierstokken, en membranen dy't it harsens en it spinalkord bedekke
• misfoarme bloedfetten, dy't it risiko op libbensgefaarlike bloedstolpen ferheegje
• misfoarming fan it sintrale senuwstelsel, dat mentale beheining kin feroarsaakje, en funksjes lykas in lang gesicht en smelle holle, slûchjende eachlidden, en brede noastergatten
• ferdikke hûdpads op 'e soallen fan' e fuotten

Oarsaken fan Proteus syndroom

Proteussyndroam komt foar by foetale ûntwikkeling. It wurdt feroarsake troch wat eksperts in mutaasje, as permaninte feroaring, fan it gen neame AKT1, De AKT1 gen helpt groei te regulearjen.

Nimmen wyt echt wêrom dizze mutaasje foarkomt, mar dokters fermoedzje dat it willekeurich is en net erflik. Om dizze reden is Proteus-syndroam gjin sykte dy't trochjûn wurdt fan 'e iene generaasje nei de folgjende. De Stifting Proteus Syndrome beklammet dat dizze tastân net oarsaken is troch iets dat in âlder die of net die.

Wittenskippers hawwe ek ûntdutsen dat de genmutaasje mozaïek is. Dat betsjut dat it ynfloed hat op guon sellen yn it lichem, mar net op oaren. Dit helpt te ferklearjen wêrom't de iene kant fan it lichem kin wurde beynfloede en net de oare, en wêrom't de earnst fan symptomen sa sterk kin fariearje fan persoan nei persoan.

Diagnoaze fan Proteus syndroom

Diagnoaze kin lestich wêze. De tastân is seldsum, en in protte dokters binne it net bekend. De earste stap dy't in dokter kin nimme is om in tumor of weefsel te biopsie, en it stekproef te testen foar de oanwêzigens fan in mutearre AKT1 gene. As ien wurdt fûn, kinne screeningtests, lykas röntgenfoto's, echografie en CT-scans, brûkt wurde om ynterne massa's te sykjen.

Behanneling fan Proteus syndroom

D'r is gjin genêsmiddel foar Proteus syndroom. Behanneling rjochtet him oer it algemien op it minimalisearjen en behearjen fan symptomen.

De tastân hat ynfloed op in protte dielen fan it lichem, sadat jo bern behanneling nedich wêze kin fan ferskate dokters, ynklusyf it folgjende:

• kardiolooch
• dermatolooch
• pulmonolooch (longspesjalist)
• ortopedist (bonke dokter)
• fysioterapeut
• psychiater

Chirurgie om hûdfergruttingen en oerstallich weefsel te ferwiderjen kin wurde oanrikkemandearre. Dokters kinne ek suggestje om sjirurgysk groeiplaten yn 'e bonke te ferwiderjen om oermjittige groei te foarkommen.

Komplikaasjes fan dit syndroam

Proteussyndroam kin in soad komplikaasjes feroarsaakje. Guon kinne libbensgefaarlik wêze.

Jo bern kin grutte massa's ûntwikkelje. Dizze kinne ûntsierend wêze en liede ta slimme mobiliteitsproblemen. Tumors kinne organen en senuwen komprimearje, wat resulteart yn dingen lykas in ynstoarte long en ferlies fan sensaasje yn in lid. Oergroei fan bonke kin ek liede ta ferlies oan mobiliteit.

De groei kin ek neurologyske komplikaasjes feroarsaakje dy't ynfloed kinne op mentale ûntjouwing, en liede ta ferlies fan fyzje en oanfallen.

Minsken mei Proteus-syndroam binne mear gefoelich foar trombose fan djippe feanen, om't it ynfloed kin op bloedfetten. Djippe iene trombose is in bloedklont dy't foarkomt yn 'e djippe ieren fan it lichem, meast yn' e skonk. De klont kin frij brekke en troch it lichem reizgje.

As in kloat yn 'e arterij fan' e longen klemmet, in longembolie neamd, kin it bloedstream blokkearje en liede ta de dea. Longembolie is in liedende oarsaak fan 'e dea by minsken mei Proteus syndroom. Jo bern sil regelmjittich wurde kontroleare op bloedproblemen. Faaksume symptomen fan in longembolie binne:

• sykheljen
• boarst pine
• in hoest dy't soms bloedstreake slym kin opbringe

Outlook

Proteussyndroam is in heul ûngewoane tastân dy't yn earnst kin ferskille. Sûnder behanneling sil de tastân mei de tiid minder wurde. Behanneling kin sjirurgy en fysike terapy omfetsje. Jo bern sil ek wurde kontroleare op bloedproblemen.

De tastân kin ynfloed ha op de kwaliteit fan it libben, mar minsken mei Proteus syndroom kinne normaal âlder wurde mei medyske yntervinsje en monitoaring.