Progeria: wat it is, skaaimerken en behanneling

Kontint

• Wichtigste skaaimerken
• Hoe't de behanneling wurdt dien

Progeria, ek wol bekend as Hutchinson-Gilford Syndrome, is in seldsume genetyske sykte dy't wurdt karakterisearre troch fersnelde fergrizing, sawat sân kear oer it normale taryf, dus liket in bern fan 10 jier bygelyks 70 jier te wêzen.

It bern mei it syndroam wurdt blykber normaal berne, mar wat lytser foar syn draachtiid, lykwols, as hy ûntwikkelt, meast nei it earste libbensjier, ferskine guon tekens dy't oanwize fan te betiid âlder wurden, dat is de progeria, lykas hier ferlies, ferlies fan subkutane fet en kardiovaskulêre feroaringen. Om't it in sykte is dy't rapper ferâldert fan it lichem, hawwe bern mei progeria in gemiddelde libbensferwachting fan 14 jier foar famkes en 16 jier foar jonges.

Hutchinson-Gilford Syndrome hat gjin genêzing, lykwols as de tekens fan fergrizing ferskine, kin de bernedokter behannelingen oanrikkemandearje dy't helpe om de kwaliteit fan it libben fan it bern te ferbetterjen.

Wichtigste skaaimerken

Yn 't earstoan hat progeria gjin spesifike tekens of symptomen, lykwols kinne, fanôf it earste libbensjier, guon feroarings dy't suggestyf binne foar it syndroam opmurken wurde en moatte wurde ûndersocht troch bernedokters fia eksamens. Sadwaande binne de wichtichste skaaimerken fan te betiid fergrizing:

• Untwikkeling fertraging;
• Dun gesicht mei lyts kin;
• Feanen ferskine op 'e skalp en kinne it nasale septum berikke;
• Holle folle grutter dan it gesicht;
• Hoareferlies, ynklusyf wimpers en wenkbrauwen, is faker om totaal hierferlies te observearjen op 3 jier;
• Accentuerde fertraging yn 'e hjerst en groei fan nije tosken;
• Eagen útstutsen en mei muoite de oogleden ticht te dwaan;
• Ofwêzigens fan seksuele rijping;
• Kardiovaskulêre feroarings, lykas hypertensie en hertfalen;
• Untwikkeling fan sûkersykte;
• Mear fragile bonken;
• Ynflammaasje yn 'e gewrichten;
• Hege stimme;
• Ferlege gehoarkapasiteit.

Nettsjinsteande dizze skaaimerken hat it bern mei progeria in normaal ymmúnsysteem en is d'r gjin harsensbelutsenens, sadat de kognitive ûntjouwing fan it bern wurdt bewarre. Derneist, hoewol d'r gjin ûntwikkeling is fan seksuele rijping troch hormonale feroaringen, wurkje de oare hormonen dy't belutsen binne by metabolisme goed.

Hoe't de behanneling wurdt dien

D'r is gjin spesifike foarm fan behanneling foar dizze sykte en dêrom suggereart de dokter wat behannelingen neffens de skaaimerken dy't ûntsteane. Under de meast brûkte foarmen fan behanneling binne:

• Deistich gebrûk fan aspirine: makket it mooglik om it bloed tinner te hâlden, it foarkommen fan 'e foarming fan kloften dy't hertoanfallen of beroertes kinne feroarsaakje;
• Fysioterapy sesjes: se helpe om ûntstekkingen fan 'e gewrichten te ûntlêsten en de spieren te fersterkjen, maklik brekken te foarkommen;
• Operaasjes: se wurde brûkt om serieuze problemen te behanneljen of te foarkommen, fral yn it hert.

Derneist kin de dokter ek oare medisinen foarskriuwe, lykas statins om cholesterol te ferminderjen, as groeihormonen, as it bern bygelyks heul ûndergewicht is.

It bern mei progeria moat wurde folge troch ferskate professionals yn 'e sûnens, om't dizze sykte op ferskate systemen einiget. Sadwaande, as it bern pine- en gewrichtspieren begjint te hawwen, moat hy wurde sjoen troch in ortopedist, sadat hy de passende medikaasje oanbefellet en begelieding jout oer hoe't jo de gewrichten kinne sparje, en de ferswakking fan artritis en artrose foarkomme. De kardiolooch moat it bern begeliede fanôf de tiid fan diagnoaze, om't de measte dragers fan 'e sykte stjerre troch hertkomplikaasjes.

Alle bern mei progeria moatte in dieet hawwe laat troch in fiedingsdeskundige, om osteoporose safolle mooglik te foarkommen en har metabolisme te ferbetterjen. Oefenje fan alle fysike aktiviteiten as sport wurdt teminsten twa kear yn 'e wike ek advisearre, om't it bloedsirkulaasje ferbetteret, spieren fersterket, de geast ôfliedt en sadwaande de kwaliteit fan it libben fan' e famylje.

Advisearre wurde troch in psycholooch kin ek nuttich wêze foar it bern om syn sykte te begripen en yn gefallen fan depresje, neist it wichtich foar it gesin.