Alles wat jo moatte wite oer Nail Patella Syndrome

Kontint

• Wat binne de symptomen?
• Oarsaken
• Hoe wurdt NPS diagnostisearre?
• Komplikaasjes
• Hoe wurdt NPS behannele en beheard?
• Wat is it foarútsjoch?

Oersicht

Nail patella syndroom (NPS), soms Fong syndroom neamd as erflike osteoonychodysplasia (HOOD), is in seldsume genetyske steuring. It hat faak ynfloed op fingernagels. It kin ek gewrichten yn it lichem beynfloedzje, lykas jo knibbels, en oare lichemsystemen, lykas it senuwstelsel en nieren. Bliuw lêze om mear te learen oer dizze tastân.

Wat binne de symptomen?

Symptomen fan NPS binne soms al te ûntdekken as bernetiid, mar se kinne letter yn it libben ûntstean. Symptomen fan NPS wurde faak ûnderfûn yn 'e:

• spikers
• knibbels
• earmtakken
• bekken

Oare gewrichten, bonken en sêft weefsel kinne ek wurde beynfloede.

Oer minsken mei NPS hawwe symptomen dy't har fingernails beynfloedzje. Dizze symptomen kinne omfetsje:

• ôfwêzige fingerneils
• ûngewoan lytse fingernagels
• ferkleuring
• longitudinale splitsing fan 'e neil
• ûngewoan tinne spikers
• trijehoekich foarmige lunula, dat is it ûnderste diel fan 'e neil, direkt boppe de kutikula

Oare, minder foarkommende symptomen kinne omfetsje:

• ûntslein lytse teennagel
• lytse of unregelmjittich foarme patella, dy't ek wol de knibbel neamd wurdt
• knibbelferpleatsing, meastal sydlings (oan 'e kant) of superieur (nei boppe)
• útsteksels fan bonken yn en om 'e knibbel
• patellêre ferwidering, ek wol bekend as ferwidering fan 'e knibbel
• beheind berik fan beweging yn 'e elleboog
• arthrodysplasia fan 'e elleboog, dat is in genetyske tastân dy't gewrichten beynfloedet
• dislokaasje fan 'e earmtakken
• algemiene hyperextensje fan de gewrichten
• iliac hoarnen, dat binne bilaterale, koanyske, bonke útsteeksels fan it bekken dy't normaal te sjen binne op röntgenôfbyldings
• rêchpine
• strakke achillespees
• legere spiermassa
• nierproblemen, lykas hematuria of proteinuria, as bloed of proteïne yn 'e urine
• eachproblemen, lykas glaukoom

Derneist, neffens ien, ûnderfynt sawat de helte fan minsken diagnostisearre mei NPS patellofemorale ynstabiliteit. Patellofemorale ynstabiliteit betsjuttet dat jo knibbel út 'e juste ôfstimming is ferpleatst. It feroarsaket konstante pine en swelling yn 'e knibbel.

Lege minerale tichtens fan bonken is in oar mooglik symptoom. Ien stúdzje út 2005 suggereart dat minsken mei NPS 8-20 prosint legere nivo's fan bonte mineraldensiteit hawwe dan minsken sûnder it, fral yn 'e heupen.

Oarsaken

NPS is gjin mienskiplike tastân. Undersyk skat dat it wurdt fûn yn yndividuen. It is in genetyske steurnis en faker foar by minsken dy't âlden hawwe as oare famyljeleden mei de steuring. As jo ​​de oandwaning hawwe, sille alle bern dy't jo hawwe in 50 prosint kâns hawwe om ek de tastân te hawwen.

It is ek mooglik de tastân te ûntwikkeljen as gjin fan beide âlders it hat. As dit bart, is it wierskynlik feroarsake troch in mutaasje fan 'e LMX1B gen, hoewol ûndersikers net krekt witte hoe't de mutaasje liedt ta nagelpatella. Yn sawat minsken mei de tastân is gjin âlder drager. Dat betsjut dat 80 prosint fan 'e minsken de tastân erft fan ien fan har âlden.

Hoe wurdt NPS diagnostisearre?

NPS kin yn jo heule libben diagnostisearre wurde op ferskate stadia. NPS kin soms yn utero wurde identifisearre, of as in poppe yn 'e baarmoeder is, mei ultrasoan en ultrasoanografy. By berntsjes kinne dokters de tastân diagnostisearje as se ûntbrekkende knieskappen of bilaterale symmetryske iliac spurs identifisearje.

By oare minsken kinne dokters de tastân diagnostisearje mei in klinyske evaluaasje, in analyze fan famyljeskiednis, en laboratoariumtesten. Dokters kinne ek de folgjende ôfbyldingstests brûke om abnormaliteiten yn 'e bonken, gewrichten en sêfte weefsels te beynfloedzjen troch NPS:

• computertomografy (CT)
• Röntgenfoto's
• magnetyske resonânsjeôfbylding (MRI)

Komplikaasjes

NPS hat ynfloed op in protte gewrichten yn it lichem en kin liede ta in protte komplikaasjes, ynklusyf:

• Ferhege risiko fan fraktuer: Dit komt troch legere bonketensiteit yn kombinaasje mei bonken en gewrichten dy't normaal oare problemen hawwe, lykas ynstabiliteit.
• Scoliose: Tieners mei NPS hawwe in ferhege risiko om dizze steuring te ûntwikkeljen, wat in abnormale kromme fan 'e rêchbonke feroarsaket.
• Preeklampsia: Froulju mei NPS kinne in ferhege risiko hawwe fan it ûntwikkeljen fan dizze serieuze komplikaasje by de swierens.
• Fermindere sensaasje: Minsken mei NPS kinne minder gefoelichheid ûnderfine foar temperatuer en pine. Se kinne ek gefoelens en tintelingen ûnderfine.
• Gastrointestinale problemen: Guon minsken mei NPS melde constipaasje en irritable bowel syndrome.
• Glaukoom: Dit is in eachsteuring wêrby't ferhege eachdruk de optyske senuw beskeadigt, wat kin liede ta permanint fisyferlies.
• Renale komplikaasjes: Minsken mei NPS hawwe faak problemen mei har nieren en urinesysteem. Yn ekstreemere gefallen fan NPS kinne jo nierfalen ûntwikkelje.

Hoe wurdt NPS behannele en beheard?

D'r is gjin genêsmiddel foar NPS. Behanneling rjochtet him op it behearen fan symptomen. Pine yn 'e knibbels kin bygelyks wurde beheard troch:

• pijnstillende medisinen lykas paracetamol (Tylenol) en opioïden
• spalken
• bûgel
• fysike terapy

Korrektive sjirurgy is soms nedich, fral nei breuken.

Minsken mei NPS moatte ek wurde kontroleare op nierproblemen. Jo dokter kin jierlikse urinetests oanbefelje om de sûnens fan jo nieren te kontrolearjen. As problemen ûntwikkelje, kinne medikaasje en dialyse helpe by it behearen en behanneljen fan nierproblemen.

Swangere froulju dy't NPS hawwe drage in risiko te ûntwikkeljen preeklampsia, en selden kin dit postpartum ûntwikkelje. Preeklampsia is in serieuze tastân dy't kin liede ta oanfallen en soms dea. Preeklampsia feroarsaket ferhege bloeddruk en kin wurde diagnostisearre troch bloed- en urinetests om einorgaanfunksje te beoardieljen.

Bloeddrukmonitoaring is in regelmjittich diel fan prenatale soarch, mar wês der wis fan dat jo dokter lit witte as jo NPS hawwe, sadat se bewust kinne wêze fan jo ferhege risiko foar dizze tastân. Jo moatte ek mei jo dokter prate oer alle medisinen dy't jo nimme, sadat se kinne bepale hokker feilich binne om te nimmen as jo swier binne.

NPS hat it risiko fan glaucoma. Glaukoom kin wurde diagnostisearre fia in eachûndersyk dat de druk om jo each kontroleart. As jo ​​NPS hawwe, plan dan regelmjittich eacheksamen. As jo ​​glaukoom ûntwikkelje, kinne medyske eachdruppels brûkt wurde om druk te ferminderjen. Jo moatte miskien ek spesjale korrektive bril drage. Yn guon gefallen kin sjirurgy nedich wêze.

Oer it algemien is in multydissiplinêre oanpak foar NPS wichtich foar de behanneling fan symptomen en komplikaasjes.

Wat is it foarútsjoch?

NPS is in seldsume genetyske steuring, faak erfd fan ien fan jo âlders. Yn oare gefallen is it in gefolch fan in spontane mutaasje yn 'e LMX1B gene. NPS feroarsaket meast problemen yn 'e neils, knibbels, elleboog, en bekken. It kin ek in ferskaat oan oare lichemsystemen beynfloedzje, ynklusyf de nier, it senuwstelsel en de gastro-intestinale organen.

D'r is gjin genêsmiddel foar NPS, mar symptomen kinne wurde beheard troch te wurkjen mei in ferskaat oan spesjalisten. Rieplachtsje mei jo primêr soarchdokter om út te finen hokker spesjalist it bêste is foar jo spesifike symptomen.