Wat is Mucopolysaccharidosis en hoe wurdt it behannele

Kontint

• Soarten mucopolysaccharidosis
• Mooglike oarsaken
• Wat binne de symptomen
• Wat is de diagnoaze
• Hoe't de behanneling wurdt dien

Mucopolysaccharidose wurdt karakterisearre troch in groep erflike sykten dy't ûntsteane út it ûntbrekken fan in enzyme, dat de funksje hat fan it fertarren fan in sûker neamd mucopolysaccharide, ek wol bekend as glucosaminoglycan.

Dit is in seldsume en lestige sykte te diagnostisearjen, om't it symptomen hat dy't heul ferlykber binne mei oare sykten, lykas fergrutte lever en milt, misfoarmingen fan bonken en gewrichten, fisuele steuringen en respiratoire problemen, bygelyks.

Mucopolysaccharidosis hat gjin genêzing, mar in behanneling kin wurde útfierd dy't de evolúsje fan 'e sykte fertraget en in bettere kwaliteit fan libjen foar de persoan leveret. Behanneling hinget ôf fan it type mucopolysaccharidose en kin wurde dien mei bygelyks enzymeferfanging, bienmurchtransplantaasjes, fysioterapy of medikaasje.

Soarten mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidosis kin fan ferskate soarten wêze, dy't relateare binne oan it enzyme dat it lichem net kin produsearje, en manifesteart dus ferskate symptomen foar elke sykte. De ferskillende soarten mucopolysaccharidosis binne:

• Type 1: Hurler, Hurler-Schele as Schele syndroom;
• Type 2: Hunter syndroom;
• Type 3: Sanfilippo syndroom;
• Type 4: Morquio's syndroam. Learje mear oer mucopolysaccharidosis type 4;
• Type 6: Maroteux-Lamy syndroom;
• Type 7: Sly syndroom.

Mooglike oarsaken

Mucopolysaccharidosis is in erflike genetyske sykte, wat betsjut dat it trochgiet fan âlders nei bern en is in autosomale resessive sykte, mei útsûndering fan type II. Dizze sykte wurdt karakterisearre troch it ûnfermogen fan it lichem om in bepaald enzyme te produsearjen dat mucopolysaccharides degradeart.

Mucopolysaccharides binne sûken mei lange keatlingen, wichtich foar de foarming fan ferskate lichemsstruktueren, lykas hûd, bonken, kraakbeen en pezen, dy't sammelje yn dizze weefsels, mar dy't moatte wurde fernijd. Hjirfoar binne enzymen nedich om se ôf te brekken, sadat se dan kinne wurde ferwidere en ferfange troch nije mucopolysaccharides.

By minsken mei mucopolysaccharidosis kinne guon fan dizze enzymen lykwols net oanwêzich wêze foar de ôfbraak fan 'e mucopolysaccharide, wêrtroch't de fernijingssyklus ûnderbrutsen wurdt, wat liedt ta de ophoping fan dizze sûkers yn' e lysosomen fan 'e sellen fan it lichem, har funksjonearjen en jaan opkomst nei oare sykten en misfoarmen.

Wat binne de symptomen

De symptomen fan mucopolysaccharidose binne ôfhinklik fan it type sykte dat de persoan hat en progressyf is, wat betsjut dat se minder wurde as de sykte foarútgiet. Guon fan 'e tekens en symptomen binne:

• Fergrutte lever en milt;
• Botdeformaasjes;
• Gewrichts- en mobiliteitsproblemen;
• Koart;
• Ademhalingsinfeksjes;
• Umbilikale as inguinale hernia;
• Ademhalings- en kardiovaskulêre steuringen;
• Gehoar- en fisuele problemen;
• Sliep apneu;
• Feroaringen yn it Sintraal Senuwstelsel;
• Holle fergrutte.

Derneist hawwe de measte minsken dy't lije oan dizze sykte ek in karakteristike gesichtsmorfology.

Wat is de diagnoaze

Oer it algemien bestiet de diagnoaze fan mucopolysaccharidosis út evaluaasje fan tekens en symptomen en laboratoariumtests.

Hoe't de behanneling wurdt dien

Behanneling is ôfhinklik fan it type mucopolysaccharidosis dat de persoan hat, de steat fan 'e sykte en de komplikaasjes dy't ûntsteane en moatte sa gau mooglik dien wurde.

De dokter kin bygelyks enzymeferfangende terapy, bienmurchtransplantaasje as fysike-terapy-sesjes oanbefelje. Derneist moatte komplikaasjes feroarsake troch de sykte ek wurde behannele.