MTHFR Mutaasjetest

Kontint

• Wat is in MTHFR-mutaasjetest?
• Wêr wurdt it foar brûkt?
• Wêrom haw ik in MTHFR-mutaasjetest nedich?
• Wat bart der by in MTHFR-mutaasjetest?
• Sil ik wat moatte dwaan om my foar te meitsjen op 'e test?
• Binne d'r risiko's foar de test?
• Wat betsjutte de resultaten?
• Is der wat oars dat ik witte moat oer in MTHFR-mutaasjetest?
• Referinsjes

Wat is in MTHFR-mutaasjetest?

Dizze test siket nei mutaasjes (feroaringen) yn in gen neamd MTHFR. Genen binne de basis-ienheden fan erflikens dy't trochjûn binne fan jo mem en heit.

Elkenien hat twa MTHFR-genen, ien erfde fan jo mem en ien fan jo heit. Mutaasjes kinne foarkomme yn ien as beide MTHFR-genen. D'r binne ferskate soarten MTHFR-mutaasjes. In MTHFR-test siket nei twa fan dizze mutaasjes, ek wol farianten neamd. De MTHFR-farianten wurde C677T en A1298C neamd.

It MTHFR-gen helpt jo lichem in stof ôf te brekken mei de namme homocysteine. Homocysteine ​​is in soarte fan aminosoer, in gemikalie dy't jo lichem brûkt om aaiwiten te meitsjen. Normaal brekke foliumsoer en oare B-vitaminen homosysteïne ôf en feroarje it yn oare stoffen dy't jo lichem nedich is. D'r soe dan heul lyts homocysteine ​​yn 'e bloedstream moatte wêze.

As jo ​​in MTHFR-mutaasje hawwe, kin jo MTHFR-gen miskien net goed wurkje. Dit kin tefolle homocysteine ​​feroarsaakje yn it bloed, wat liedt ta ferskate sûnensproblemen, ynklusyf:

• Homocystinuria, in steuring dy't ynfloed hat op 'e eagen, gewrichten en kognitive kapasiteiten. It begjint normaal yn iere bernetiid.
• In ferhege risiko fan hert sykte, beroerte, hege bloeddruk, en bloedklonters

Derneist hawwe froulju mei MTHFR-mutaasjes in heger risiko om in poppe te hawwen mei ien fan 'e folgjende berte-defekten:

• Spina bifida, bekend as in neuralbuisdefekt. Dit is in tastân wêryn't de bonken fan 'e rêchbonke net folslein slute om it rêgemurch.
• Anencephaly, in oar soarte fan neurologyske buis defekt. Yn dizze oandwaning kinne dielen fan 'e harsens en / of de schedel ûntbrekke of ferfoarmje.

Jo kinne jo nivo's homocysteïne ferminderje troch foliumsoer of oare B-vitaminen te nimmen. Dizze kinne wurde nommen as oanfollingen of tafoege troch dieetferoaringen. As jo ​​foliumsoer of oare B-fitaminen moatte nimme, sil jo soarchoanbieder oanbefelje hokker opsje it bêste foar jo is.

Oare nammen: plasma totale homocysteine, methylenetetrahydrofolate reduktase DNA mutaasjeanalyse

Wêr wurdt it foar brûkt?

Dizze test wurdt brûkt om út te finen as jo ien fan twa MTHFR-mutaasjes hawwe: C677T en A1298C. It wurdt faak brûkt nei oare tests sjen te litten dat jo heger dan normaal homocysteinnivo's yn it bloed hawwe. Betingsten lykas heech cholesterol, skildklier sykte, en tekoartkommingen yn it dieet kinne ek homocysteinnivo's ferheegje. In MTHFR-test sil befestigje oft de ferhege nivo's wurde feroarsake troch in genetyske mutaasje.

Ek al bringt in MTHFR-mutaasje in heger risiko op berte-ôfwikingen, wurdt de test normaal net oanrikkemandearre foar swangere froulju. Foliumsoer-oanfollingen nimme yn 'e swangerskip kin it risiko fan berte-defekten fan neuronale buizen sterk ferminderje. Dat de measte swangere froulju wurde stimulearre foliumsoer te nimmen, of se in MTHFR-mutaasje hawwe.

Wêrom haw ik in MTHFR-mutaasjetest nedich?

Jo kinne dizze test nedich wêze as:

• Jo hienen in bloedtest dy't heger as normale nivo's fan homocysteine ​​toande
• In nauwe relative waard diagnostisearre mei in MTHFR-mutaasje
• Jo en / as tichte famyljeleden hawwe in skiednis fan foartidige hertsykte as steurnissen by bloedfetten

Jo nije poppe kin ek in MTHFR-test krije as ûnderdiel fan routine screening foar pasgeborenen. In nijboarne screening is in ienfâldige bloedtest dy't kontroleart op in ferskaat oan serieuze sykten.

Wat bart der by in MTHFR-mutaasjetest?

In profesjonele sûnenssoarch sil in bloedproef nimme fan in ader yn jo earm, mei in lytse naald. Neidat de naald is ynfoege, sil in lyts bedrach bloed wurde sammele yn in reageerbuis of fial. Jo kinne in bytsje stikke fiele as de naald yn of út giet. Dit duorret normaal minder dan fiif minuten.

Foar in nijboarne screening sil in sûnenssoarch profesjonele de heul fan jo poppe mei alkohol skjinmeitsje en de heul mei in lyts needel poke. Hy of sy sil in pear drippen bloed sammelje en in ferbân op 'e side sette.

Testen wurdt meast dien as in poppe 1 oant 2 dagen âld is, meast yn it sikehûs wêr't hy of sy waard berne. As jo ​​poppe net yn it sikehûs berne is of as jo it sikehûs hawwe ferlitten foardat de poppe koe wurde hifke, praat dan sa gau mooglik mei jo soarchfersekerder oer it plannen fan testen.

Sil ik wat moatte dwaan om my foar te meitsjen op 'e test?

Jo hawwe gjin spesjale tariedings nedich foar in MTHFR-mutaasjetest.

Binne d'r risiko's foar de test?

D'r is heul lyts risiko foar jo as jo poppe mei MTHFR-testen. Jo kinne lichte pine of blauwe plakken hawwe op it plak wêr't de naald yn waard set, mar de measte symptomen geane fluch fuort.

Jo poppe kin in bytsje knypeach fiele as de heul wurdt stutsen, en in lyts blauwe plak kin op 'e side foarmje. Dit moat fluch fuortgean.

Wat betsjutte de resultaten?

Jo resultaten sille sjen oft jo posityf as negatyf binne foar in MTHFR-mutaasje. As posityf, sil it resultaat sjen litte hokker fan 'e twa mutaasjes jo hawwe, en oft jo ien of twa kopyen hawwe fan it muteare gen. As jo ​​resultaten negatyf wiene, mar jo hawwe hege homocysteinnivo's, kin jo soarchfersekerder mear tests bestelle om de oarsaak te finen.

Ungelikens fan 'e reden foar hege homocysteinnivo's, kin jo leveransier fan' e sûnenssoarch oanbefelje om foliumsoer en / as oare vitamine B-oanfollingen te nimmen, en / of jo dieet te feroarjen. B-vitaminen kinne helpe om jo homosysteinnivo's werom te bringen nei normaal.

As jo ​​fragen hawwe oer jo resultaten, praat dan mei jo sûnenssoarchferliener.

Learje mear oer laboratoariumtests, referinsjereken, en it begripen fan resultaten.

Is der wat oars dat ik witte moat oer in MTHFR-mutaasjetest?

Guon leveransiers fan sûnenssoarch kieze derfoar om allinich te testen foar homocysteinnivo's, ynstee fan in MTHFR-genestest te dwaan. Dat komt om't behanneling faaks itselde is, al dan net hege homocysteinnivo's wurde feroarsake troch in mutaasje.

Referinsjes

1. Cleveland Clinic [Ynternet]. Cleveland (OH): Cleveland Clinic; c2018. In genetyske test dy't jo net nedich binne; 2013 Sep 27 [sitearre 2018 18 aug]; [sawat 4 skermen]. Beskikber fan: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Nijboarne screening foar homocystinurias en methylaasje-steuringen: systematyske oersicht en foarstelde rjochtlinen. J Erf Metab Dis [Ynternet]. 2015 nov [oanhelle 2018 18 aug]; 38 (6): 1007–1019. Beskikber fan: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Bernesûnens fan Nemours [Ynternet]. De stichting Nemours; c1995–2018. Pasgeboren screeningtests; [sitearre 18 aug 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Labtests online [Ynternet]. Washington DC: Amerikaanske feriening foar klinyske skiekunde; c2001–2018. Homocysteine; [bywurke 15 maart 2018; sitearre 18 aug 2018]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. Labtests online [Ynternet]. Washington D.C .; Amerikaanske feriening foar klinyske skiekunde; c2001–2018. MTHFR Mutaasje; [bywurke 5 novimber 2017; sitearre 18 aug 2018]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. March of Dimes [Ynternet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Pasgeboren screeningtests foar jo poppe; [sitearre 18 aug 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Ynternet]. Mayo Stifting foar Medysk Underwiis en Undersyk; c1995–2018. Test-ID: MTHFR: 5,10-Methylentetrahydrofolate Reduktase C677T, Mutaasje, Bloed: Klinysk en ynterpretatyf; [sitearre 18 aug 2018]; [sawat 4 skermen]. Beskikber fan: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. Merck Manual Consumer Version [Ynternet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Homocystinuria; [sitearre 18 aug 2018]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. Nasjonaal kankerynstitút [Ynternet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: gen; [sitearre 18 aug 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. Nasjonaal Sintrum foar it befoarderjen fan oersettingswittenskippen: Informaasjesintrum genetyske en seldsume sykten [Ynternet]. Gaithersburg (MD): US Department of Health and Human Services; Homocystinuria fanwegen MTHFR-tekoart; [sitearre 18 aug 2018]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. Nasjonaal Sintrum foar it befoarderjen fan oersettingswittenskippen: Informaasjesintrum genetyske en seldsume sykten [Ynternet]. Gaithersburg (MD): US Department of Health and Human Services; MTHFR-genfariant; [sitearre 18 aug 2018]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Ynternet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; MTHFR-gen; 2018 aug 14 [sitearre 2018 18 aug]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Ynternet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Wat is in genmutaasje en hoe komme mutaasjes foar ?; 2018 aug 14 [sitearre 18 aug 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. Nasjonaal hert-, long- en bloedynstitút [Ynternet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Bloedproeven; [sitearre 18 aug 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Quest Diagnostics [Ynternet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Testsintrum: Methylentetrahydrofolate-reduktase (MTHFR), DNA-mutaasjeanalyse; [sitearre 18 aug 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP, en Moll S. Homocysteine ​​en MTHFR Mutaasjes: Relaasje nei trombose en koronêre artery sykte. Sirkulaasje [Ynternet]. 2005 17 maaie [sitearre 2018 18 aug]; 111 (19): e289–93. Beskikber fan: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

De ynformaasje op dizze side moat net brûkt wurde as ferfanging foar profesjonele medyske soarch as advys. Nim kontakt op mei in leveransier fan sûnenssoarch as jo fragen hawwe oer jo sûnens.