Wat jo moatte wite oer it MTHFR-gen

Kontint

• Farianten fan 'e MTHFR-mutaasje
• Symptomen fan in MTHFR-mutaasje
• Testen foar MTHFR-mutaasjes
• Behanneling foar besibbe sûnenssoarch
• Komplikaasjes yn 'e swierens
• Potensjele oanfolling
• Oerwagings op dieet
• De takeaway

Wy omfetsje produkten dy't wy nuttich tinke foar ús lêzers. As jo ​​fia links op dizze pagina keapje, kinne wy ​​in lytse kommisje fertsjinje. Hjir is ús proses.

Wat is MTHFR?

Jo hawwe miskien de ôfkoarting "MTHFR" sjoen pop up yn resinte sûnensnijs. It kin op it earste each op in flokwurd lykje, mar it ferwiist eins nei in relatyf algemiene genetyske mutaasje.

MTHFR stiet foar methylenetetrahydrofolate reduktase, It krijt oandacht troch in genetyske mutaasje dy't liede kin ta hege nivo's homocysteine ​​yn it bloed en lege nivo's folate en oare fitaminen.

D'r is soargen dat bepaalde sûnensproblemen assosjeare binne mei MTHFR-mutaasjes, sadat testen troch de jierren hinne mear mainstream wurden is.

Farianten fan 'e MTHFR-mutaasje

Jo kinne ien as twa mutaasjes hawwe - as net - op it MTHFR-gen. Dizze mutaasjes wurde faak farianten neamd. In fariant is in diel fan it DNA fan in gen dat faak oars is, of farieart, fan persoan nei persoan.

Ien fariant hawwe - heterozygot - sil minder kâns bydrage oan sûnensproblemen. Guon minsken leauwe dat twa mutaasjes hawwe - homozygot - kinne liede ta serieuzere problemen. D'r binne twa farianten, as foarmen, fan mutaasjes dy't kinne foarkomme op it MTHFR-gen.

Spesifike farianten binne:

• C677T. Sawat 30 oant 40 prosint fan 'e Amerikaanske befolking kin in mutaasje hawwe op genposysje C677T. Rûchwei 25 prosint fan minsken fan Spaanske komôf, en 10 oant 15 prosint fan Kaukasyske komôf, binne homozygot foar dizze fariant.
• A1298C. D'r is beheind ûndersyk oangeande dizze fariant. Beskikbere stúdzjes binne oer it algemien geografysk as etnysk basearre. In 2004-stúdzje rjochte bygelyks op 120 bloeddonors fan Iersk erfguod. Fan 'e donateurs wiene 56, as 46,7 prosint, heterozygot foar dizze fariant, en 11, as 14,2 prosint, wiene homozygot.
• It is ek mooglik sawol C677T as A1298C mutaasjes te krijen, dat is ien kopy fan elk.

Genmutaasjes binne oerurven, wat betsjut dat jo se fan jo âlders krije. By konsepsje ûntfange jo ien kopy fan it MTHFR-gen fan elke âlder. As beide mutaasjes hawwe, is jo risiko op in homozygote mutaasje heger.

Symptomen fan in MTHFR-mutaasje

Symptomen fariearje fan persoan nei persoan en fan fariant nei fariant. As jo ​​in flugge ynternetsykje dogge, sille jo wierskynlik in protte websides fine dy't beweare dat MTHFR direkt in oantal betingsten feroarsaket.

Tink derom dat ûndersyk nei MTHFR en de effekten derfan noch evoluearret. Bewiis dat de measte fan dizze sûnensomstannichheden oan MTHFR ferbynt, ûntbrekt op it stuit of is bewiisd.

Mear dan wierskynlik, útsein as jo problemen hawwe of testen hawwe dien, sille jo noait bewust wurde fan jo MTHFR-mutaasjestatus.

Betingsten dy't binne foarsteld om assosjeare te wurden mei MTHFR omfetsje:

• kardiovaskulêre en trombo-embolyske sykten (spesifyk bloedstolling, beroerte, embolisme, en hertoanfallen)
• depresje
• eangst
• bipolêre oandwaning
• skizofreny
• darmkanker
• akute leukemy
• groanyske pine en wurgens
• senuwpine
• migraine
• weromkearende miskreammen by froulju fan berne-leeftyd
• swierwêzen mei neurobuisdefekten, lykas spina bifida en anencephaly

Learje mear oer in suksesfolle swangerskip mei MTHFR.

It risiko wurdt mooglik ferhege as in persoan twa genfarianten hat of homozygot is foar de MTHFR-mutaasje.

Testen foar MTHFR-mutaasjes

Ferskate sûnensorganisaasjes - ynklusyf it American College of Obstetricians and Gynecologists, College of American Pathologists, American College of Medical Genetics, en American Heart Association - advisearje gjin testen foar farianten, útsein as in persoan ek heul hege homocysteinnivo's of oare sûnensindikaasjes hat.

Dochs kinne jo nijsgjirrich wêze om jo yndividuele MTHFR-status te ûntdekken. Besykje jo dokter te besykjen en te besprekken oer de foar- en neidielen fan testen.

Tink derom dat genetyske testen miskien net wurde dekt troch jo fersekering. Belje jo ferfierder as jo oerweagje om te testen om te freegjen oer kosten.

Guon genetyske testen kits thús biede ek screening foar MTHFR. Foarbylden binne:

• 23andMe is in populêre kar dy't genetyske foarâlden en sûnensynformaasje leveret. It is ek relatyf goedkeap ($ 200). Om dizze test út te fieren, deponearje jo speeksel yn in buis en stjoere it fia e-post nei in lab. Resultaten nimme seis oant acht wiken.
• My Home MTHFR ($ 150) is in oare opsje dy't spesifyk rjochtet op 'e mutaasje. De test wurdt útfierd troch DNA te sammeljen fan 'e binnenkant fan jo wang mei swabs. Nei it ferstjoeren fan it eksimplaar duorje de resultaten ien oant twa wiken.

Behanneling foar besibbe sûnenssoarch

In MTHFR-fariant hawwe betsjuttet net dat jo medyske behanneling nedich binne. It kin gewoan betsjutte dat jo in vitamine B-oanfolling moatte nimme.

Behanneling is typysk nedich as jo heule hege homocysteinnivo's hawwe, hast altyd boppe it nivo dat wurdt taskreaun oan de measte MTHFR-farianten. Jo dokter moat oare mooglike oarsaken fan ferhege homocysteine ​​útslute, dy't kin foarkomme mei of sûnder MTHFR-farianten.

Oare oarsaken fan hege homocysteine ​​omfetsje:

• hypothyroïdisme
• omstannichheden lykas sûkersykte, hege cholesterol, en hege bloeddruk
• oergewicht en ynaktiviteit
• beskate medisinen, lykas atorvastatine, fenofibraat, methotrexat, en nikotinsoer

Fanôf dêr sil de behanneling ôfhingje fan 'e oarsaak en hâldt net needsaaklikerwize rekken mei MTHFR. De útsûndering is as jo tagelyk diagnoaze binne mei alle folgjende betingsten:

• hege homocysteinnivo's
• in befestige MTHFR-mutaasje
• fitamintekoarten yn folium, choline, as fitaminen B-12, B-6, as riboflavine

Yn dizze gefallen kin jo dokter oanfolling foarstelle om tekoarten oan te pakken tegearre mei medisinen as behannelingen om de spesifike sûnenssoarch oan te pakken.

Minsken mei MTHFR-mutaasjes kinne ek previntive maatregels nimme om har homocysteinnivo's te ferleegjen. Ien previntive maatregel is it feroarjen fan bepaalde libbensstylkeuzes, dy't kinne helpe sûnder it brûken fan medisinen. Foarbylden binne:

• stopje mei smoken, as jo smoke
• genôch oefening krije
• it iten fan in sûn, lykwichtich dieet

Komplikaasjes yn 'e swierens

Weromkommende miskreammen en defekten fan 'e neuroanen binne potensjeel assosjeare mei MTHFR. It Genetyske en seldsume syktesynformaasjesintrum seit dat stúdzjes suggerearje dat froulju dy't twa C677T-farianten hawwe in ferhege risiko hawwe fan in bern mei in neurale buisfout.

In ûndersyk út 2006 seach nei froulju mei in skiednis fan weromkearende miskreammen. It fûn dat 59 prosint fan har meardere homozygote genmutaasjes hie, ynklusyf MTHFR, assosjeare mei bloedstolling, tsjin allinich 10 persint fan 'e froulju yn' e kontrôlekategory.

Sprek mei jo dokter oer testen as ien fan 'e folgjende situaasjes op jo fan tapassing is:

• Jo hawwe ferskate ûnferklearbere miskreammen meimakke.
• Jo hawwe in bern krigen mei in defekt yn 'e neuroanen.
• Jo wite dat jo de MTHFR-mutaasje hawwe, en jo binne swier.

Hoewol d'r net folle bewiis is om it te stypjen, stelle guon dokters foar om medisinen foar bloedstolling te nimmen. Ekstra folate-oanfolling kin ek wurde oanrikkemandearre.

Potensjele oanfolling

De MTHFR-genmutaasje remt de manier wêrop it lichem foliumsoer en oare wichtige B-vitaminen ferwurket. It feroarjen fan de oanfolling fan dizze fiedingsstof is in potensjele fokus yn it tsjinwurkjen fan syn effekten.

Foliumsoer is eins in troch minsken makke ferzje fan folium, in natuerlik foarkommende fiedingsstof fûn yn iten. De biobeskikbere foarm fan folaat nimme - methyleare folium - kin jo lichem it makliker opnimme.

De measte minsken wurde stimulearre om in multivitamine te nimmen dat elke dei teminsten 0.4 milligram foliumsoer befettet.

Swangere froulju wurde net stimulearre om prenatale fitaminen of soarch te wikseljen op basis fan har MTHFR-status allinich. Dit betsjut dat deistich de standertdosis fan 0.6 milligram foliumsoer nimt.

Froulju mei in skiednis fan neurologyske buisfouten moatte mei har dokter sprekke foar spesifike oanbefellings.

Multivitaminen mei methylated folium omfetsje:

• Thorne Basic Nutrients 2 / Dei
• Smarty Pants Adult Foltôge
• Mama Bird Prenatale Vitaminen

Sprek mei jo dokter foardat jo vitaminen en oanfollingen feroarje. Guon kinne ynterferearje mei oare medisinen as behannelingen dy't jo ûntfange.

Jo dokter kin ek foarskreaune fitamines foarstelle dy't folium befetsje tsjin foliumsoer. Ofhinklik fan jo fersekering, kinne de kosten fan dizze opsjes ferskille yn fergeliking mei reseptfrije soarten.

Oerwagings op dieet

Iten fan iten dat ryk is oan folaat kin jo nivo's fan dizze wichtige fitamine natuerlik stypje. Oanfolling kin lykwols noch altyd nedich wêze.

Goede keuzes foar iten omfetsje:

• aaiwiten lykas gekookte beanen, earten en linzen
• grienten lykas spinaazje, asperzjes, sla, bieten, broccoli, mais, spruitjes, en bok choy
• fruchten lykas kantaloep, hunichdauw, banaan, frambozen, grapefruit, en ierdbeien
• sappen lykas oranje, blik ananas, grapefruit, tomaat, as oar grientesop
• nútsjesmoar
• sinneblompitten

Minsken mei MTHFR-mutaasjes wolle miskien iten foarkomme dat de syntetyske foarm fan folium, foliumsoer befetsje - hoewol it bewiis net dúdlik is dat dat needsaaklik of foardielich is.

Soargje derfoar dat jo etiketten kontrolearje, om't dizze fitamine wurdt tafoege oan in protte ferrike korrels, lykas pasta, granen, brea, en kommersjeel produsearre miel.

Learje mear oer it ferskil tusken folium en foliumsoer.

De takeaway

Jo MTHFR-status kin jo sûnens al of net beynfloedzje. Mear ûndersyk is nedich om de wirklike ynfloed te bepalen, as ien, assosjeare mei de farianten.

Eartiids advisearje in protte respekteare sûnensorganisaasjes gjin testen foar dizze mutaasje, fral sûnder oare medyske oanwizings. Sprek mei jo dokter oer de foardielen en risiko's fan testen, lykas alle oare soargen dy't jo hawwe.

Bliuw goed iten, oefenje en oefenje oare sûne libbensstylgewoanten om jo algemiene wolwêzen te stypjen.