Medullêre systyske sykte

Kontint

• Soarten MCKD
• Oarsaken fan MCKD
• Symptomen fan MCKD
• MCKD testen en diagnostisearje
• Folsleine bloedtelling
• BUN test
• Urinekolleksje
• Bloed kreatinine test
• Oarsoatest
• Urinalysis
• Imaging tests
• Biopsie
• Hoe wurdt MCKD behannele?
• Langduorjende komplikaasjes fan MCKD
• Wat is it foarútsjoch foar MCKD?

Wat is medullêre cystyske niersykte?

Medullêre cystyske niersykte (MCKD) is in seldsume tastân wêryn't lytse, floeistoffolle sekken neamd cysten foarmje yn it sintrum fan 'e nieren. Littekens komt ek foar yn 'e buizen fan' e nieren. Urine reizget yn 'e tubuli fan' e nier en troch it urinesysteem. De littekens feroarsaakje dat dizze buizen net goed wurkje.

Om MCKD te begripen, helpt it in bytsje te witten oer jo nieren en wat se dogge. Jo nieren binne twa organenfoarmige organen sawat de grutte fan in sletten fûst. Se lizze oan beide kanten fan jo rêchbonke, tichtby it midden fan jo rêch.

Jo nieren filterje en reinigje jo bloed - elke dei giet der sawat 200 liter bloed troch jo nieren. It skjinne bloed komt werom nei jo sirkulaasjesysteem. Offalprodukten en ekstra floeistof wurde urine. De urine wurdt nei de blaas stjoerd en úteinlik fan jo lichem fuorthelle.

De skea feroarsake troch MCKD liedt de nieren om urine te produsearjen dy't net konsintrearre genôch is. Mei oare wurden, jo urine is te wetterich en mist de juste hoemannichte ôffal. As resultaat sille jo einigje mei it urinearjen fan flüssigere dan normaal (polyuria) as jo lichem besiket alle ekstra ôffal kwyt te reitsjen. En as de nieren tefolle urine produsearje, dan geane wetter, natrium en oare fitale gemikaliën ferlern.

Nei ferrin fan tiid kin MCKD liede ta nierfalen.

Soarten MCKD

Juvenile nephronophthisis (NPH) en MCKD binne heul nau besibbe. Beide omstannichheden wurde feroarsake troch itselde type niereskea en resultearje yn deselde symptomen.

It wichtichste ferskil is de leeftyd fan begjin. NPH komt normaal foar tusken leeftiden 10 oant 20, wylst MCKD in sykte is dy't folwoeksen is.

Derneist binne d'r twa subsets fan MCKD: type 2 (typysk treft folwoeksenen fan 30 oant 35) en type 1 (typysk treft folwoeksenen fan 60 oant 65 jier).

Oarsaken fan MCKD

Sawol NPH as MCKD binne autosomale dominante genetyske omstannichheden. Dit betsjut dat jo allinich it gen fan ien âlder hoege te krijen om de oandwaning te ûntwikkeljen. As in âlder it gen hat, hat in bern 50 prosint kâns om it te krijen en de tastân te ûntwikkeljen.

Neist leeftyd fan begjin is it oare grutte ferskil tusken NPH en MCKD dat se wurde feroarsake troch ferskate genetyske mankeminten.

Wylst wy hjir fokusje op MCKD, is in protte fan wat wy besprekke ek fan tapassing op NPH.

Symptomen fan MCKD

De symptomen fan MCKD lykje op de symptomen fan in protte oare omstannichheden, wêrtroch it dreech is om in diagnoaze te meitsjen. Dizze symptomen omfetsje:

• oermjittige urination
• ferhege frekwinsje fan urinearjen nachts (nokturia)
• lege bloeddruk
• swakte
• sâltwinsken (fanwegen tefolle natriumferlies troch de ferhege plassen)

As de sykte fuortgiet, kin nierfalen (ek wol end-stage renal disease) resultearje. Symptomen fan nierfalen kinne it folgjende omfetsje:

• blauwe plakken of bloed
• maklik wurch
• faak hikke
• hoofdpijn
• feroarings yn hûdskleur (giel as brún)
• jeuk fan 'e hûd
• spierkrampen of trekken
• mislikens
• ferlies fan gefoel yn 'e hannen of fuotten
• spuie bloed
• bloedige stuollen
• gewichtsverlies
• swakte
• oanfallen
• feroarings yn mentale tastân (betizing as feroare alertheid)
• koma

MCKD testen en diagnostisearje

As jo ​​symptomen hawwe fan MCKD, kin jo dokter in oantal ferskillende tests bestelle om jo diagnoaze te befestigjen. Bloed- en urinetests sille it wichtichste wêze foar it identifisearjen fan MCKD.

Folsleine bloedtelling

In folsleine bloedtelling sjocht nei jo totale oantallen reade bloedsellen, wite bloedsellen, en bloedplaatjes. Dizze test siket nei bloedearmoed en tekens fan ynfeksje.

BUN test

Testing fan bloed-ureumstikstof (BUN) siket nei de hoemannichte ureum, in ôfbraakprodukt fan aaiwyt, dat wurdt ferhege as nieren net goed funksjonearje.

Urinekolleksje

In urienkolleksje fan 24 oeren sil oermjittige urinearjen befestigje, it folume en it ferlies fan elektrolyten dokumintearje, en de kreatinine-klaring mjitte. De kreatinineklaring sil útwize oft de nieren goed funksjonearje.

Bloed kreatinine test

In bloedkreatinintest sil dien wurde om jo kreatininnivo te kontrolearjen. Creatinine is in gemysk ôffalprodukt produsearre troch de spieren, dat troch jo nieren út it lichem wurdt filtere. Dit wurdt brûkt om it nivo fan bloedkreatinine te fergelykjen mei kreatinineferklaring fan nieren.

Oarsoatest

In urinezuurtest sil dien wurde om nivo's fan uriensoer te kontrolearjen. Urinsoere is in gemysk dat wurdt makke as jo lichem bepaalde fiedingsstoffen brekt. Urinsoer giet út it lichem troch urine. Nivo's urinsoer binne normaal heech by minsken dy't MCKD hawwe.

Urinalysis

In urinalyse sil dien wurde om de kleur, spesifike swiertekrêft, en pH (soere as alkalyske) nivo's fan jo urine te analysearjen. Derneist sil jo urinesedimint wurde kontroleare op bloed, aaiwyt en selynhâld. Dizze testen sil de dokter helpe by it befestigjen fan in diagnoaze of oare mooglike steuringen út te sluten.

Imaging tests

Neist bloed- en urinetests kin jo dokter ek in CT-scan foar abdominale / nieren bestelle. Dizze test brûkt röntgenôfbylding om de nieren en binnenkant fan 'e búk te sjen. Dit kin helpe oare potensjele oarsaken fan jo symptomen út te sluten.

Jo dokter kin ek in nier-ultrasoan dwaan om de systen op jo nieren te fisualisearjen. Dit is om de omfang fan nierskea te bepalen.

Biopsie

Yn in nierbiopsie sil in dokter as oare sûnenssoarch in lyts stik nierweefsel fuortsmite om it te ûndersiikjen yn in lab, ûnder in mikroskoop. Dit kin helpe oare mooglike oarsaken fan jo symptomen út te sluten, ynklusyf ynfeksjes, ûngewoane ôfsettings, as littekens.

In biopsie kin jo dokter ek helpe it poadium fan 'e niersykte te bepalen.

Hoe wurdt MCKD behannele?

D'r is gjin genêsmiddel foar MCKD. Behanneling foar de tastân bestiet út yntervinsjes dy't besykje symptomen te ferminderjen en de fuortgong fan 'e sykte te fertragjen.

Yn 'e earste fazen fan' e sykte kin jo dokter oanbefelje om jo yntak fan floeistoffen te ferheegjen. Jo kinne ek ferplicht wurde in sâlt oanfolling te nimmen om útdroeging te foarkommen.

As de sykte foarútgiet, kin nierfalen resultearje. As dit bart, kinne jo ferplicht wurde dialyse te ûndergean. Dialyse is in proses wêryn in masine ôffal út it lichem hellet dat de nieren net mear kinne filterje.

Hoewol dialyse in libbenshâldende behanneling is, kinne minsken mei nierfalen ek in nieretransplantaasje kinne ûndergean.

Langduorjende komplikaasjes fan MCKD

De komplikaasjes fan MCKD kinne ynfloed ha op ferskate organen en systemen. Dêr heart by:

• bloedearmoed (leech izer yn it bloed)
• ferswakking fan 'e bonken, wat liedt ta fraktueren
• kompresje fan it hert troch floeibere opbou (herttamponade)
• feroarings yn sûkermetabolisme
• kongestyf hertfalen
• nierfalen
• zweren yn 'e mage en darmen
• oermjittige bloed
• hege bloeddruk
• ûnfruchtberens
• menstruele problemen
• senuwskea

Wat is it foarútsjoch foar MCKD?

MCKD liedt ta niersykte yn 'e einstadium - mei oare wurden sil nierfalen úteinlik foarkomme. Op dat punt moatte jo in nieretransplantaasje hawwe of regelmjittich dialyse ûndergean om jo lichem goed funksjonearje te litten. Sprek mei jo dokter oer jo opsjes.