Harlequin ichthyosis: symptomen, diagnoaze en behanneling

Kontint

• Symptomen fan Harlequin Ichthyosis
• Hoe't de diagnoaze wurdt makke
• Harlequin Ichthyosis Behanneling
• Is der in genêsmiddel?

Harlequin ichthyosis is in seldsume en earnstige genetyske sykte dy't wurdt karakterisearre troch it dikkerjen fan 'e keratinelaach dy't de hûd fan' e poppe foarmet, sadat de hûd dik is en in oanstriid hat om te lûken en te strekken, wêrtroch ferfoarming op it gesicht en yn it heule lichem feroarsaket en komplikaasjes bringt foar de poppe, lykas problemen mei sykheljen, iten jaan en wat medisinen nimme.

Oer it algemien stjerre poppen berne mei harlekyn ichthyosis in pear wiken nei berte of oerlibje op syn heechst oant de leeftyd fan 3, om't om't de hûd ferskate skuorren hat, wurdt de beskermjende funksje fan 'e hûd beheind, mei in gruttere kâns op weromkommende ynfeksjes.

De oarsaken fan harlekyn ichthyosis binne noch net folslein begrepen, mar konsanguineous âlders hawwe faker in poppe lykas dizze. Dizze sykte hat gjin genêzing, mar d'r binne behannele opsjes dy't helpe om symptomen te ferljochtsjen en de libbensferwachting fan 'e poppe te ferheegjen.

Symptomen fan Harlequin Ichthyosis

De nijberne mei harlekyn ichthyosis presintearret de hûd bedekt troch in heul dikke, glêde en opake plaque dy't ferskate funksjes kin kompromittearje. De wichtichste skaaimerken fan dizze sykte binne:

• Droege en skalige hûd;
• Problemen mei iten en sykheljen;
• Barsten en wûnen op 'e hûd, dy't it foarkommen fan ferskate ynfeksjes befoarderje;
• Deformaasjes fan 'e organen fan it gesicht, lykas eagen, noas, mûle en earen;
• Malfunction fan de schildklier;
• Ekstreme útdroeging en steuringen fan elektrolyten;
• Peelende hûd oer it lichem.

Derneist kin de dikke hûdlaach de earen bedekke, net sichtber, neist it kompromisearjen fan 'e fingers en teannen en de neuspiramide. De ferdikke hûd makket it ek dreech foar de poppe om te bewegen, en bliuwt yn in semi-bûgde beweging.

Fanwegen de beheining fan 'e beskermjende funksje fan' e hûd, wurdt oanrikkemandearre dat dizze poppe wurdt ferwiisd nei de Neonatale yntinsive soarch ienheid (ICU Neo) om de essensjele soarch te hawwen om komplikaasjes te foarkommen. Begripe hoe't de neonatale ICU wurket.

Hoe't de diagnoaze wurdt makke

De diagnoaze fan Harlequin ichthyosis kin wurde makke yn prenatale soarch fia eksamens lykas echografie, dy't altyd in iepen mûle toant, beheining fan respiratoire bewegingen, neusferoaring, hannen dy't altyd fêst of klau wurde, of troch de analyze fan amniotyske floeistof of biopsie. fan 'e foetushûd dat kin wurde dien op 21 of 23 wiken fan dracht.

Derneist kin genetyske begelieding dien wurde om de kâns te kontrolearjen dat de poppe berne wurdt mei dizze sykte as de âlders as sibben it gen presintearje dat ferantwurdlik is foar de sykte. Genetyske advys is wichtich foar âlders en famylje om de sykte te begripen en de soarch dy't se moatte nimme.

Harlequin Ichthyosis Behanneling

De behanneling foar harlekyn ichthyosis hat as doel it ûngemak fan 'e nijberne te ferminderjen, symptomen te ferlichtsjen, ynfeksjes te foarkommen en de libbensferwachting fan' e poppe te ferheegjen. De behanneling moat yn sikehûs dien wurde, om't de fissures en peeling fan 'e hûd de ynfeksje troch baktearjes befoarderje, wat de sykte noch serieuzer en yngewikkelder makket.

De behanneling omfettet dosinten syntetyske fitamine A twa kear deis, om selfernijing te leverjen, wêrtroch de wûnen op 'e hûd ferminderje en gruttere mobiliteit mooglik meitsje. Lichaamstemperatuer moat ûnder kontrôle wurde hâlden en de hûd hydrateare. Om de hûd te hydratearjen, wurde wetter en glycerine of fersagmiddels allinich brûkt of assosjeare mei formulearingen dy't ureum of ammoniaklaktat befetsje, dy't 3 kear deis moatte wurde tapast. Begripe hoe't de behanneling foar ichthyosis moat wurde dien.

Is der in genêsmiddel?

Harlequin ichthyosis hat gjin genêsmiddel, mar de poppe kin direkt nei berte behanneling krije yn 'e neonatale ICU dy't rjochte is op it ferminderjen fan syn ûngemak.

It doel fan 'e behanneling is om de temperatuer te kontrolearjen en de hûd te hydratearjen. Doses fan syntetyske fitamine A wurde administraasje en, yn guon gefallen, kinne sjirurgy-operaasjes foar hûd wurde útfierd. Nettsjinsteande de muoite wisten guon poppen nei sawat 10 dagen te boarstjen, lykwols binne d'r in pear poppen dy't 1 jier libje berikke.