Hoe spilet genetyske testen in rol yn metastatyske behanneling fan boarstkanker?

Kontint

• Wat is genetyske testen?
• Soarten genetyske toetsen foar metastatyske boarstkanker
• BRCA gentests
• HER2 gentests
• Haw ik genetyske testen nedich as ik metastatyske boarstkanker haw?
• Hoe wurde dizze testen dien?
• Moat ik in genetyske adviseur sjen?
• Ôfhelje

Metastatyske boarstkanker is kanker dy't bûten jo boarst is ferspraat nei oare organen lykas jo long, harsens as lever. Jo dokter kin dizze kanker oantsjutte as poadium 4, as boarstkanker yn 'e lette etappe.

Jo sûnenssoarchteam sil in oantal tests dwaan om jo boarstkanker te diagnostisearjen, sjen hoefier't it is ferspraat, en de juste behanneling fine. Genetyske tests binne ien diel fan it diagnoaze-proses. Dizze tests kinne jo dokter fertelle oft jo kanker relatearre is oan in genetyske mutaasje en hokker behanneling it bêste kin wurkje.

Net elkenien hat genetyske testen nedich. Jo dokter en genetyske adviseur sille dizze testen oanrikkemandearje op basis fan jo leeftyd en risiko's.

Wat is genetyske testen?

Genen binne segminten fan DNA. Se libje yn 'e kearn fan elke sel yn jo lichem. Genen drage de ynstruksjes foar it meitsjen fan de proteïnen dy't alle aktiviteiten fan jo lichem kontrolearje.

Mei bepaalde genferoaringen, neamd mutaasjes, kin jo kâns ferheegje fan boarstkanker. Genetyske testen siket nei dizze feroaringen oan yndividuele genen. Genetests analysearje ek chromosomen - grutte seksjes DNA - om te sjen nei feroaringen dy't keppele binne oan boarstkanker.

Soarten genetyske toetsen foar metastatyske boarstkanker

Jo dokter kin testen bestelle om nei te sykjen BRCA1, BRCA2, en HER2 genmutaasjes. Oare gentests binne beskikber, mar se wurde net sa faak brûkt.

BRCA gentests

BRCA1 en BRCA2 genen produsearje in soart aaiwyt bekend as tumorsuppressorproteinen. As dizze genen normaal binne, reparearje se beskeadige DNA en helpe se te foarkommen dat kankersellen groeie.

Mutaasjes yn 'e BRCA1 en BRCA2 genen triggerje oerstallige selgroei en ferheegje jo risiko foar boarst- en eierstokkankers.

In BRCA-genestest kin jo dokter helpe jo risiko op boarstkanker te learen. As jo ​​al boarstkanker hawwe, kin testen foar dizze genmutaasje jo dokter helpe te foarsizzen oft bepaalde behannelingen foar boarstkanker foar jo wurkje.

HER2 gentests

Human epidermale groeifaktorreceptor 2 (HER2) koades foar de produksje fan it reseptoreprotein HER2. Dit proteïne is op it oerflak fan boarstsellen. As it HER2-aaiwyt wurdt ynskeakele, fertelt it boarstsellen groeie en ferdiele.

In mutaasje yn 'e HER2 gen set tefolle HER2-receptors op boarstsellen. Dit soarget derfoar dat boarstsellen ûnbehearsklik groeie en tumors foarmje.

Borstkankers dy't posityf teste foar HER2 wurde HER2-positive boarstkankers neamd. Se groeie rapper en sille har wierskynlik ferspriede dan HER2-negative boarstkankers.

Jo dokter sil ien fan dizze twa tests brûke om jo HER2-status te kontrolearjen:

• Immunohistochemistry (IHC) testet oft jo tefolle fan it HER2-aaiwyt op jo kankersellen hawwe. De IHC-test jouwt de kanker in skoare fan 0 oant 3+ basearre op hoefolle HER2 jo hawwe op jo kanker. In skoare fan 0 oant 1+ is HER2-negatyf. In skoare fan 2+ is grinsline. En in skoare fan 3+ is HER2-posityf.

• Fluorescens in situ hybridisaasje (FISH) siket ekstra kopyen fan 'e HER2 gene. De resultaten wurde ek rapporteare as HER2-posityf as HER2-negatyf.

Haw ik genetyske testen nedich as ik metastatyske boarstkanker haw?

As jo ​​binne diagnostisearre mei metastatyske boarstkanker, kin it nuttich wêze om te learen oft in erflike mutaasje jo kanker feroarsake. Genetyske testen kinne jo behanneling helpe. Bepaalde kankermedika's wurkje allinich of binne effektiver yn boarstkankers mei spesifike genmutaasjes.

Bygelyks de medisinen PARP-remmer olaparib (Lynparza) en talazoparib (Talzenna) binne allinich FDA-goedkard foar behanneling fan metastatyske boarstkanker feroarsake troch in BRCA genmutaasje. Minsken mei dizze mutaasjes kinne ek better reagearje op it gemoterapy-medisyn carboplatin dan docetaxel.

Jo genestatus kin ek helpe bepale hokker soart sjirurgy jo krije en oft jo yn oanmerking komme foar beskate klinyske proeven. It kin jo bern as oare neibesteanden ek helpe te learen oft se in heger risiko hawwe foar boarstkanker en ekstra screening nedich binne.

Rjochtlinen fan it National Comprehensive Cancer Network advisearje genetyske testen foar minsken mei boarstkanker dy't:

• waarden diagnostisearre op of foar leeftyd 50
• hawwe triple-negative boarstkanker dy't waard diagnostisearre op of foar 60 jier
• hawwe in nauwe relatyf mei boarst-, eierstok-, prostaat-, of pankreas kanker
• kanker hawwe yn beide boarsten
• binne fan East-Jeropeeske Joadske komôf (Ashkenazi)

In rjochtline fan 2019 fan 'e American Society of Breast Surgeons adviseart lykwols dat alle minsken dy't diagnostearre binne mei boarstkanker genetyske testen oanbean wurde. Sprek mei jo dokter oer oft jo moatte wurde hifke.

Hoe wurde dizze testen dien?

Foar de BRCA gentests, sil jo dokter as ferpleechkundige in stekproef fan jo bloed of in swabbeltsje speeksel nimme út 'e binnenkant fan jo wang. It bloed of speekselmonster giet dan nei in laboratoarium, wêr't monteurs it testen foar de BRCA genmutaasjes.

Jo dokter docht HER2 gentests op boarstsellen fuorthelle by in biopsie. D'r binne trije manieren om in biopsie te dwaan:

• Fijne naald aspiraasjebiopsie ferwideret sellen en floeistof mei in heule tinne naald.
• Kernadelbiopsie ferwideret in lyts stekproef fan boarstweefsel mei in gruttere, holle naald.
• Chirurgyske biopsie makket in lytse besuniging yn 'e boarst by in sjirurgyske proseduere en ferwideret in stik tissue.

Jo en jo dokter krije in kopy fan 'e resultaten, dy't komme yn' e foarm fan in patologysk rapport.Dit rapport befettet ynformaasje oer it type, grutte, foarm, en uterlik fan jo kankersellen, en hoe fluch se wierskynlik groeie. De resultaten kinne jo behannelje liede.

Moat ik in genetyske adviseur sjen?

In genetyske adviseur is in spesjalist yn genetyske testen. Se kinne jo helpe beslute oft jo genetyske tests nedich binne en de foardielen en risiko's fan testen.

Sadree't jo testresultaten binnen binne, kin de genetyske adviseur jo helpe te begripen wat se betsjutte, en hokker stappen dan folgje moatte. Se kinne ek helpe om jo neiste sibben te ynformearjen oer har kankerrisiko's.

Ôfhelje

As jo ​​binne diagnostisearre mei metastatyske boarstkanker, praat dan mei jo dokter oer genetyske testen. It kin helpe om mei in genetyske adviseur te praten om te begripen wat jo tests betsjutte.

De resultaten fan jo genetyske tests kinne jo dokter helpe de juste behanneling foar jo te finen. Jo resultaten kinne ek oare leden fan jo famylje ynformearje oer har risiko en ferlet fan ekstra screening foar boarstkanker.