Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): wat it is, symptomen en behanneling

Kontint

• Wichtichste symptomen
• Wat feroarsaket fibrodysplasie
• Hoe kinne jo de diagnoaze befestigje?
• Hoe't de behanneling wurdt dien

Fibrodysplasia ossificans progressiva, ek wol bekend as FOP, progressive myositis ossificans of Stone Man syndroom, is in heul seldsume genetyske sykte dy't de sêfte weefsels fan it lichem feroarsaket, lykas ligamenten, pezen en spieren, ossifisearje, hurd wurde en lichaamsbewegingen hindere. Derneist kin dizze tastân ek lichaamlike feroaringen feroarsaakje.

Yn 'e measte gefallen ferskine de symptomen yn' e bernetiid, mar de transformaasje fan 'e weefsels yn bonke duorret oant folwoeksenens, de leeftyd wêrop't de diagnoaze wurdt steld kin ferskille. D'r binne lykwols in protte gefallen wêryn de poppe by berte al misfoarmen hat fan 'e teannen of ribben dy't de bernedokter liede kinne de sykte te fermoeden.

Hoewol d'r gjin genêzing is foar fibrodysplasia ossificans progressiva, is it wichtich dat it bern altyd wurdt begelaat troch de bernedokter en pediatryske ortopedist, om't d'r binne foarmen fan behanneling dy't kinne helpe om guon symptomen te ferlichtsjen, lykas swelling of gewrichtspine, ferbetterjen fan de kwaliteit fan it libben.

Wichtichste symptomen

De earste tekens fan fibrodysplasia ossificans progressiva ferskine normaal gau nei berte mei de oanwêzigens fan misfoarmen yn 'e teannen, rêchbonke, skouders, heupen en gewrichten.

De oare symptomen ferskine normaal oant de leeftyd fan 20 en omfetsje:

• Reade swellingen troch it lichem, dy't ferdwine, mar bonke litte litte;
• Botûntwikkeling op plakken fan slach;
• Stadige muoite om de hannen, earms, skonken as fuotten te bewegen;
• Problemen mei bloedsirkulaasje yn 'e lidmaten.

Derneist is it, ôfhinklik fan 'e troffen regio's, ek gewoan om hert- of respiratoryske problemen te ûntwikkeljen, fral as faak respireare ynfeksjes ûntsteane.

Fibrodysplasia ossificans progressiva hat gewoanlik earst ynfloed op 'e nekke en skouders, en giet dan oer nei de rêch, romp en ledematen.

Hoewol de sykte yn 'e tiid ferskate beheiningen kin feroarsaakje en de kwaliteit fan libjen dramatysk fermindert, is de libbensferwachting normaal lang, om't d'r normaal gjin heul serieuze komplikaasjes binne dy't libbensgefaarlik kinne wêze.

Wat feroarsaket fibrodysplasie

De spesifike oarsaak fan fibrodysplasia ossificans progressiva en it proses wêrtroch weefsels feroarje yn bonken binne noch net bekend, lykwols ûntstiet de sykte troch in genetyske mutaasje op chromosoom 2. Hoewol dizze mutaasje kin trochgean fan âlders nei bern, is it faker dat de sykte samar ferskynt.

Koartlyn is ferhege ekspresje fan bone 4 morfogenetyske proteïne (BMP 4) yn 'e fibroblasten oanwêzich yn iere FOP-lysjes beskreaun. It BMP 4-proteïne leit op gromosoom 14q22-q23.

Hoe kinne jo de diagnoaze befestigje?

Om't it wurdt feroarsake troch in genetyske feroaring en d'rfoar gjin spesifike genetyske test is, wurdt de diagnoaze normaal makke troch de bernedokter of ortopedist, troch de beoardieling fan symptomen en analyze fan 'e klinyske skiednis fan it bern. Dit komt om't oare testen, lykas biopsie, minder trauma feroarsaakje dy't liede kinne ta de ûntjouwing fan bonke op 'e ûndersochte side.

Faak is de earste fynst fan dizze tastân de oanwêzigens fan massa's yn 'e sêfte weefsels fan it lichem, dy't stadichoan ferminderje yn grutte en ferwiderje.

Hoe't de behanneling wurdt dien

D'r is gjin foarm fan behanneling dy't de sykte kin genêze of de ûntjouwing derfan foarkomme kin, en dêrom is it heul gewoan dat de measte pasjinten nei 20 jier beheind binne yn in rolstoel of yn bêd.

As respiratoire ynfeksjes ferskine, lykas ferkâldheid of gryp, is it heul wichtich om direkt nei de earste symptomen nei it sikehûs te gean om behanneling te begjinnen en it foarkommen fan serieuze komplikaasjes yn dizze organen te foarkommen. Derneist foarkomt it behâld fan goede mûnlinge hygiëne ek de needsaak foar toskhannelbehandeling, wat kin resultearje yn nije krisis foar bonfoarming, dy't it ritme fan 'e sykte kinne fersnelle.

Hoewol se beheind binne, is it ek essensjeel om aktiviteiten foar frije tiid en sosjalisaasje foar minsken mei de sykte te befoarderjen, om't har yntellektuele en kommunikaasjefeardigens yntakt bliuwe en ûntwikkelje.