Wat is fenylketonurie, haadsymptomen en hoe wurdt de behanneling dien

Kontint

• Wichtichste symptomen
• Hoe't de behanneling wurdt dien
• Is der in genêsmiddel foar fenylketonurie?
• Hoe't de diagnoaze wurdt makke

Fenylketonuria is in seldsume genetyske sykte dy't wurdt karakterisearre troch de oanwêzigens fan in mutaasje dy't ferantwurdlik is foar it feroarjen fan 'e funksje fan in enzyme yn it lichem ferantwurdlik foar de konversaasje fan it aminosoer fenylalanine nei tyrosine, wat liedt ta de ophoping fan fenylalanine yn it bloed en dy't yn hege konsintraasjes is giftich foar it organisme, dat kin bygelyks yntellektuele beheining en oanfallen feroarsaakje.

Dizze genetyske sykte hat in autosomaal resessyf karakter, dat is, foar it bern dat mei dizze mutaasje berne wurdt, moatte beide âlders op syn minst dragers wêze fan 'e mutaasje. De diagnoaze fan phenylketonuria kin direkt nei berte wurde steld troch de heulpriktest, en it is dan mooglik om betiid behanneling op te stellen.

Fenylketonuria hat gjin genêzing, lykwols wurdt de behanneling dien troch iten, en it is needsaaklik de konsumpsje fan iten dat ryk is oan fenylalanine, lykas tsizen en fleis, te foarkommen.

Wichtichste symptomen

Pasgeborenen mei fenylketonurie hawwe yn 't earstoan gjin symptomen, mar de symptomen ferskine in pear moannen letter, de wichtichste binne:

• Hûdwûnen fergelykber mei ekseem;
• Ungemaklike geur, karakteristyk foar de opgarjen fan fenylalanine yn it bloed;
• Misselijkheid en braken;
• Agressyf gedrach;
• Hyperaktiviteit;
• Mentale retardaasje, meastal earnstich en ûnomkearber;
• Krampen;
• Gedrachs- en sosjale problemen.

Dizze symptomen wurde normaal kontroleare troch in adekwaat dieet en leech yn iten fan fenylalanineboarne. Derneist is it wichtich dat de persoan mei phenylketonuria sûnt boarstfieding regelmjittich wurdt kontrolearre troch de bernedokter en nutritionist, sadat d'r gjin heul serieuze komplikaasjes binne en de ûntjouwing fan it bern net kompromitteare.

Hoe't de behanneling wurdt dien

It haaddoel fan 'e behanneling fan fenylketonuria is om de hoemannichte fenylalanine yn it bloed te ferminderjen, en dêrom wurdt it normaal oanjûn in dieet te folgjen dat leech is yn iten dat fenylalanine befettet, lykas iten fan bygelyks dierlike komôf.

It is wichtich dat dizze feroaringen yn dieet wurde liede troch de fiedingsdeskundige, om't it nedich wêze kin om wat fitaminen of mineralen oan te foljen dy't net yn normaal dieet kinne wurde krigen. Sjoch hoe't it iten wêze moat yn gefal fan fenylketonurie.

In frou mei fenylketonurie dy't swier wurde wol, moat begelieding hawwe fan 'e ferloskundige en nutritionist oangeande de risiko's fan it ferheegjen fan' e konsintraasje fan fenylalanine yn it bloed. Dêrom is it wichtich dat it periodyk evaluearre wurdt troch de dokter, neist it folgjen fan in passend dieet foar de sykte en, wierskynlik, oanfolling fan guon fiedingsstoffen, sadat sawol de mem as it bern sûn binne.

It is ek oan te rieden dat de poppe mei fenylketonurie syn heule libben kontrolearre wurdt en regelmjittich om komplikaasjes te foarkommen, lykas bygelyks beheining fan it senuwstelsel. Learje hoe't jo foar jo poppe soargje kinne mei fenylketonurie.

Is der in genêsmiddel foar fenylketonurie?

Fenylketonuria hat gjin genêzing en dêrom wurdt de behanneling allinich dien mei de kontrôle yn it dieet. De skea en yntellektuele beheining dy't kin barre mei it konsumpsje fan iten dat ryk is oan fenylalanine is ûnomkearber by minsken dy't it enzyme net hawwe of it enzyme ynstabyl of net effisjint hawwe oangeande de konverzje fan fenylalanine nei tyrosine. Sokke skea kin lykwols maklik wurde foarkommen troch iten.

Hoe't de diagnoaze wurdt makke

De diagnoaze fan fenylketonuria wurdt koart nei de berte steld troch de heulpriktest, dy't moat wurde útfierd tusken de earste 48 en 72 oeren fan it libben fan 'e poppe. Dizze test is by steat om net allinich fenylketonuria by de poppe te diagnostisearjen, mar ek sikkelcelanemy en cystyske fibrose, bygelyks. Fyn út wat binne de sykten dy't binne identifisearre troch de hakpriktest.

Bern dy't net diagnostisearre binne mei de hakpriktest, kinne de diagnoaze stelle troch laboratoariumtests wêrfan it doel is de hoemannichte fenylalanine yn it bloed te beoardieljen, en, yn it gefal fan heul hege konsintraasje, kin in genetyske test wurde útfierd om de sykte-relatearre mutaasje.

Fan it momint dat de mutaasje en de konsintraasje fan fenylalanine yn it bloed wurdt identifisearre, is it mooglik foar de dokter om it stadium fan 'e sykte en de kâns op komplikaasjes te kontrolearjen. Derneist is dizze ynformaasje wichtich foar de fiedingsdeskundige om it meast geskikte dieetplan oan te jaan foar de tastân fan 'e persoan.

It is wichtich dat de dosaasje fan fenylalanine yn it bloed regelmjittich wurdt dien. Yn 't gefal fan poppen is it wichtich dat it elke wike wurdt dien oant de poppe 1 jier wurdt, wylst foar eksamen tusken 2 en 6 jier it eksamen elke twa wiken moat wurde útfierd en foar bern fan 7 jier âld, moanliks.