Wat is tuberous sklerose en hoe te behanneljen

Kontint

• Wichtichste symptomen
• 1. Hûd
• 2. Harsens
• 3. Hert
• 4. Longen
• 5. Nieren
• Wat is de libbensferwachting
• Hoe't de behanneling wurdt dien

Knolige sklerose, as de sykte fan Bourneville, is in seldsume genetyske sykte dy't wurdt karakterisearre troch de abnormale groei fan goedaardige tumors yn ferskate organen fan it lichem lykas it brein, de nieren, de eagen, de longen, it hert en de hûd, wêrtroch symptomen lykas epilepsy, fertraging fan de ûntwikkeling of cysten yn 'e nieren, ôfhinklik fan' e troffen regio.

Dizze sykte hat gjin genêzing, mar it kin wurde behannele mei remedies om symptomen te ferminderjen, lykas anty-seizure-remedies, bygelyks mei psychology, fysioterapy of arbeidsterapy-sesjes, om de kwaliteit fan it libben te ferbetterjen.

D'r is noch in oare sykte dy't soartgelikense symptomen feroarsaket mei de groei fan tumors yn it lichem, lykwols hat it allinich ynfloed op 'e hûd en is bekend as neurofibromatose.

Wichtichste symptomen

De symptomen fan tuberous sklerose ferskille neffens de lokaasje fan 'e tumors:

1. Hûd

• Ljochte flekken op 'e hûd;
• Hûdgroei ûnder of om 'e neil;
• Letsels op it gesicht, fergelykber mei akne;
• Reade flekken op 'e hûd, dy't yn grutte kinne tanimme en dikke wurde.

2. Harsens

• Epilepsy;
• Untwikkelingsûntwikkeling en learproblemen;
• Hyperaktiviteit;
• Agressiviteit;
• Skizofreny as autisme.

3. Hert

• Palpitaasjes;
• Arrhythmia;
• Gefoel fan koart sykheljen;
• Duizeligheid;
• Fainting;
• Boarst pine.

4. Longen

• Oanhâldende hoest;
• Gefoel fan koart sykheljen.

5. Nieren

• Bloedige urine;
• Ferhege frekwinsje fan urinearjen, fral nachts;
• Swelling fan hannen, fuotten en ankels.

Oer it algemien ferskine dizze symptomen yn 'e bernetiid en kin de diagnoaze wurde steld troch genetyske tests fan karyotype, kraniale tomografy en magnetyske resonânsje. D'r binne lykwols ek gefallen wêr't de symptomen tige myld kinne wêze en oant folwoeksenens net opmurken wurde.

Wat is de libbensferwachting

De manier wêrop tuberous sklerose ûntjout is heul fariabel, en kin by guon minsken mar in pear symptomen sjen litte of in wichtige beheining wurde foar oaren. Derneist ferskilt de earnst fan 'e sykte ek neffens it troffen orgaan, en as it ferskynt yn it harsens en it hert is it meast stranger.

De libbensferwachting is lykwols normaal heech, om't it seldsum is dat komplikaasjes ûntsteane dy't libbensgefaarlik kinne wêze.

Hoe't de behanneling wurdt dien

De behanneling fan tuberous sklerose is rjochte op it ferminderjen fan de symptomen fan 'e sykte en it ferbetterjen fan' e libbenskwaliteit fan 'e pasjint. Sadwaande is it wichtich dat de persoan wurdt kontrolearre en hat regelmjittich konsultaasjes mei de neurolooch, nefrolooch as kardiolooch, bygelyks om de bêste behanneling oan te jaan.

Yn guon gefallen kin behanneling dien wurde mei anty-seizure medisinen, lykas Valproate semisodium, Carbamazepine of Phenobarbital, om krampen te foarkommen, of oare remeedzjes, lykas Everolimo, dy't bygelyks de groei fan tumors yn 'e harsens of nieren foarkomt. foarbyld. Yn it gefal fan tumors dy't groeie op 'e hûd, kin de dokter it gebrûk fan in salf foarskriuwe mei Sirolimus, om de grutte fan' e tumors te ferminderjen.

Derneist binne fysioterapy, psychology en arbeidsterapy essensjeel om it yndividu better te meitsjen mei de sykte te helpen en in bettere kwaliteit fan libben te hawwen.