Down Syndrome Tests

Kontint

• Wat binne Down syndroam tests?
• Wêr wurde de tests foar brûkt?
• Wêrom haw ik in Down-syndroam-test nedich?
• Wat binne de ferskillende soarten tests fan Down-syndroom?
• Wat bart der by testen fan Down-syndroom?
• Sil ik wat moatte dwaan om my foar te meitsjen foar de tests?
• Binne d'r risiko's foar de tests?
• Wat betsjutte de resultaten?
• Is der wat oars dat ik moat witte oer Down-syndroamtests?
• Referinsjes

Wat binne Down syndroam tests?

Syndroom fan Down is in steuring dy't yntellektuele beheining feroarsaket, ûnderskiedende fysike funksjes en ferskate sûnensproblemen. Dizze kinne omfetsje hertdefekten, gehoarferlies, en skildklier sykte. Syndroom fan Down is in soarte fan gromosoomsteuring.

Chromosomen binne de dielen fan jo sellen dy't jo genen befetsje. Genen binne dielen fan DNA trochjûn fan jo mem en heit. Se hawwe ynformaasje dy't jo unike skaaimerken bepaalt, lykas hichte en eachkleur.

• Minsken hawwe normaal 46 gromosomen, ferdield yn 23 pearen, yn elke sel.
• Ien fan elk pear gromosomen komt fan jo mem, en it oare pear komt fan jo heit.
• Yn it syndroom fan Down is d'r in ekstra kopy fan gromosoom 21.
• It ekstra gromosoom feroaret de manier wêrop it lichem en it harsens ûntwikkelje.

Syndroom fan Down, ek wol trisomy 21 neamd, is de meast foarkommende gromosoomsteuring yn 'e Feriene Steaten.

Yn twa seldsume foarmen fan Down-syndroom, neamd mozayk trisomy 21 en translokaasje trisomy 21, ferskynt it ekstra gromosoom net yn elke sel. Minsken mei dizze steuringen hawwe normaal minder fan 'e skaaimerken en sûnensproblemen assosjeare mei de mienskiplike foarm fan Down-syndroom.

Screeningtests fan Down-syndroom litte sjen oft jo ûnberne poppe faker Down-syndroom hat. Oare soarten tests befestigje of slute de diagnoaze út.

Wêr wurde de tests foar brûkt?

Testen fan Down-syndroom wurde brûkt om te screenen foar of diagnostisearjen fan Down-syndroom. Screeningtests fan Down-syndroom hawwe in bytsje of gjin risiko foar jo as jo poppe, mar se kinne jo net wis fertelle oft jo poppe Down-syndroam hat.

Diagnostyske tests by de swierens kinne in diagnoaze befestigje of útslute, mar de tests hawwe in lyts risiko om in miskream te feroarsaakjen.

Wêrom haw ik in Down-syndroam-test nedich?

In protte oanbieders fan sûnenssoarch advisearje screening fan Down-syndroom en / as diagnostyske tests foar swangere froulju dy't 35 jier of âlder binne. De leeftyd fan in mem is de primêre risikofaktor foar it krijen fan in poppe mei it syndroom fan Down. It risiko nimt ta as in frou âlder wurdt. Mar jo kinne ek heger risiko hawwe as jo al in poppe hawwe mei Down-syndroom en / of in famyljeskiednis hawwe fan 'e steuring.

Derneist wolle jo miskien test wurde om jo te helpen tariede as de resultaten sjen litte dat jo poppe Down-syndroom hat. Foarôf wite kin jo tiid jaan om te plannen foar sûnenssoarch en stypjende tsjinsten foar jo bern en famylje.

Mar testen is net foar elkenien. Foardat jo beslute om te testen, tinke jo oer hoe't jo fiele en wat jo kinne dwaan nei it learen fan 'e resultaten. Jo moatte jo fragen en soargen besprekke mei jo partner en jo leveransier fan sûnenssoarch.

As jo ​​net tidens de swangerskip binne hifke of de resultaten fan oare testen befestigje wolle, kinne jo jo poppe wol testen litte as hy of sy symptomen hat fan it syndroom fan Down. Dêr heart by:

• Flakke gesicht en noas
• Amandelfoarmige eagen dy't omheech skeane
• Lytse earen en mûle
• Tiny wite flekken op it each
• Min spierspanning
• Untwikkelingsûntwikkelingen

Wat binne de ferskillende soarten tests fan Down-syndroom?

D'r binne twa basistypen fan Down-syndroamtests: screening en diagnostyske tests.

Screening fan Down syndroom omfettet de folgjende tests dien tidens de swierens:

• Earste trimester screening befettet in bloedtest dy't de nivo's fan bepaalde proteïnen yn it bloed fan 'e mem kontroleart. As nivo's net normaal binne, betsjuttet it dat d'r in hegere kâns is dat de poppe Down-syndroam hat. De screening befettet ek in echografie, in ôfbyldingstest dy't sjocht nei de ûnberne poppe foar tekens fan Down syndroom. De test wurdt dien tusken de 10e en 14e wike fan 'e swangerskip.
• Twadde trimester screening. Dit binne bloedûndersiken dy't ek sykje nei bepaalde stoffen yn it bloed fan 'e mem dy't in teken kinne wêze fan it syndroom fan Down. In triple screen test siket nei trije ferskillende stoffen. It wurdt dien tusken de 16e en 18e wike fan 'e swangerskip. In quadruple screen test siket nei fjouwer ferskillende stoffen en wurdt dien tusken de 15e en 20e wike fan 'e swangerskip. Jo leveransier kin ien of beide fan dizze tests bestelle.

As jo ​​screening fan Down-syndroom in hegere kâns toant op Down-syndroom, kinne jo in diagnostyske test nimme om in diagnoaze te befestigjen of út te sluten.

Diagnosetests fan Down-syndroam dien tidens de swierens binne:

• Amniocentesis, dy't in stekproef fan amniotyske floeistof nimt, de floeistof dy't jo ûnberne poppe omheart. It wurdt normaal dien tusken de 15e en 20e wike fan 'e swangerskip.
• Chorionic villus sampling (CVS), dy't in stekproef nimt fan 'e placenta, it orgaan dat jo ûnberne poppe yn jo liifmoer fiedt. It wurdt normaal dien tusken de 10e en 13e wike fan 'e swangerskip.
• Perkutane umbilikale bloed-sampling (PUBS), dy't in bloedproef nimt fan 'e navelstring. PUBS jout de meast krekte diagnoaze fan Down-syndroam yn 'e swierens, mar it kin net dien wurde oant let yn' e swangerskip, tusken de 18e en 22e wike.

Diagnoaze fan Down syndroom nei berte:

Jo poppe kin in bloedtest krije dy't nei syn of har gromosomen sjocht. Dizze test sil jo wis fertelle oft jo poppe Down-syndroom hat.

Wat bart der by testen fan Down-syndroom?

Tidens in bloedproef, in profesjonele sûnenssoarch sil in bloedproef nimme fan in ader yn jo earm, mei in lytse needel. Neidat de naald is ynfoege, sil in lyts bedrach bloed wurde sammele yn in reageerbuis of fial. Jo kinne in bytsje stikke fiele as de naald yn of út giet. Dit duorret normaal minder dan fiif minuten.

Foar it earste trimester echografie, in leveransier fan sûnenssoarch sil in ultrasoanapparaat oer jo búk ferpleatse. It apparaat brûkt lûdgolven om nei jo ûnberne poppe te sjen. Jo leveransier sil kontrolearje op dikte oan 'e efterkant fan' e nekke fan jo poppe, wat in teken is fan it syndroom fan Down.

Foar amniosintesje:

• Jo sille op jo rêch lizze op in eksamen tafel.
• Jo leveransier sil in ultrasoanapparaat oer jo búk ferpleatse. Ultrasound brûkt lûdgolven om de posysje fan jo uterus, placenta en poppe te kontrolearjen.
• Jo leveransier sil in tinne naald yn jo búk ynfoegje en in lytse hoemannichte amniotyske floeistof weromlûke.

Foar chorionic villus sampling (CVS):

• Jo sille op jo rêch lizze op in eksamen tafel.
• Jo leveransier sil in ultrasoanapparaat oer jo búk ferpleatse om de posysje fan jo liifmoer, placenta en poppe te kontrolearjen.
• Jo leveransier sil sellen sammelje fan 'e placenta op ien fan twa manieren: fia jo baarmoederhals mei in tinne buis neamd in katheter, of mei in tinne naald troch jo búk.

Foar perkutane umbilikale bloed-sampling (PUBS):

• Jo sille op jo rêch lizze op in eksamen tafel.
• Jo leveransier sil in ultrasoanapparaat oer jo búk ferpleatse om de posysje fan jo uterus, placenta, poppe en navelstring te kontrolearjen.
• Jo leveransier sil in tinne naald yn it navelstring stekke en in lyts bloedproef weromlûke.

Sil ik wat moatte dwaan om my foar te meitsjen foar de tests?

D'r binne gjin spesjale tariedings nedich foar testen fan Down-syndroom. Mar jo moatte mei jo sûnenssoarchferliener prate oer de risiko's en foardielen fan testen.

Binne d'r risiko's foar de tests?

D'r is heul lyts risiko foar in bloedproef as echografie. Nei in bloedûndersyk kinne jo lichte pine of blauwe plakken hawwe op it plak wêr't de naald yn set waard, mar de measte symptomen geane gau fuort.

Amniocenteses, CVS, en PUBS-tests binne normaal tige feilige prosedueres, mar se hawwe in lyts risiko om in miskream te feroarsaakjen.

Wat betsjutte de resultaten?

Resultaten foar screening fan Down-syndroom kinne allinich sjen litte as jo in heger risiko hawwe om in poppe te hawwen mei Down-syndroom, mar se kinne jo net wis fertelle as jo poppe Down-syndroom hat Jo kinne resultaten hawwe dy't net normaal binne, mar dochs in sûn leverje poppe sûnder chromosomale mankeminten of steurnissen.

As jo ​​resultaten fan screening fan it Down-syndroom net normaal wiene, kinne jo der foar kieze om ien of mear diagnostyske tests te hawwen.

It kin helpe om mei in genetyske adviseur te praten foardat jo testen en / of nei't jo jo resultaten hawwe. In genetyske adviseur is in spesjaal oplaat profesjonele yn genetika en genetyske testen. Hy of sy kin jo helpe te begripen wat jo resultaten betsjutte.

Learje mear oer laboratoariumtests, referinsjereken, en it begripen fan resultaten.

Is der wat oars dat ik moat witte oer Down-syndroamtests?

In bern grutbringe mei it syndroom fan Down kin útdaagjend wêze, mar ek beleanjend. Hulp en behanneling fan spesjalisten betiid yn it libben kinne jo bern helpe om syn of har potensje te berikken. In protte bern mei it syndroom fan Down groeie op om sûn en lokkich libben te lieden.

Sprek mei jo sûnenssoarchferliener en genetyske adviseur oer spesjale soarch, boarnen en stipegroepen foar minsken mei Down-syndroom en har famyljes.

Referinsjes

1. ACOG: Dokters foar sûnenssoarch foar froulju [Ynternet]. Washington D.C .: American College of Obstetricians and Gynecologists; c2017. Prenatale genetyske diagnostyske tests; 2016 sept [oanhelle 2018 21 jul]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. American Pregnancy Association [Ynternet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Amniocentesis; [fernijd 2 septimber 2016; oanhelle 21 jul 2018]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. American Pregnancy Association [Ynternet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Chorionic Villus Sampling: CVS; [fernijd 2 septimber 2016; sitearre 21 jul 2018]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. American Pregnancy Association [Ynternet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Kordosintese: perkutane umbilikale bloedsampling (PUBS); [fernijd 2 septimber 2016; sitearre 21 jul 2018]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. American Pregnancy Association [Ynternet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Down Syndrome: Trisomy 21; [bywurke 2015 jul; oanhelle 21 jul 2018]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
6. American Pregnancy Association [Ynternet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Echografie sonogram; [bywurke 3 novimber 2017; sitearre 21 jul 2018]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. Centers for Disease Control and Prevention [Ynternet]. Atlanta: US Department of Health and Human Services; Feiten oer Down Syndrome; [fernijd 27 febrewaris 2018; sitearre 21 jul 2018]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. Centers for Disease Control and Prevention [Ynternet]. Atlanta: US Department of Health and Human Services; Genetyske begelieding; [bywurke 3 maart 2016; sitearre 21 jul 2018]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
9. Labtests online [Ynternet]. Washington DC: Amerikaanske feriening foar klinyske skiekunde; c2001–2018. Chromosoomanalyse (Karyotyping); [bywurke 11 jan 2018; sitearre 21 jul 2018]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Labtests online [Ynternet]. Washington DC: Amerikaanske feriening foar klinyske skiekunde; c2001–2018. Syndroom fan down; [bywurke 19 jan 2018; oanhelle 21 jul 2018]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
11. March of Dimes [Ynternet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Syndroom fan down; [oanhelle 21 jul 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. Merck Manual Consumer Version [Ynternet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Down Syndrome (Trisomy 21); [oanhelle 21 jul 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) [Ynternet]. Rockville (MD): US Department of Health and Human Services; Hoe diagnostisearje soarchoanbieders Down-syndroom; [oanhelle 21 jul 2018]; [sawat 5 skermen]. Beskikber fan: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) [Ynternet]. Rockville (MD): US Department of Health and Human Services; Wat binne mienskiplike symptomen fan Down-syndroom ?; [oanhelle 21 jul 2018]; [sawat 5 skermen]. Beskikber fan: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. NIH National Human Genome Research Institute [Ynternet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Ofwikings foar Chromosoom; 2016 6 jan [sitearre 2018 21 jul]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Ynternet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Syndroom fan down; 17 jul 2018 [oanhelle 2018 21 jul]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. Medysk Sintrum Universiteit fan Rochester [Ynternet].Rochester (NY): Universiteit fan Rochester Medysk Sintrum; c2018. Sûnensensyklopedy: Chromosoomanalyse; [oanhelle 21 jul 2018]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Medysk Sintrum Universiteit fan Rochester [Ynternet]. Rochester (NY): Universiteit fan Rochester Medysk Sintrum; c2018. Health Encyclopedia: Down Syndrome (Trisomy 21) by bern; [oanhelle 21 jul 2018]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. UW Sûnens [Ynternet]. Madison (WI): Autoriteit foar sikehuzen en kliniken fan 'e Universiteit fan Wisconsin; c2018. Sûnensynformaasje: Amniosintesje: Hoe't it wurdt dien; [bywurke 6 juny 2017; oanhelle 21 jul 2018]; [sawat 6 skermen]. Beskikber fan: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Sûnens [Ynternet]. Madison (WI): Autoriteit foar sikehuzen en kliniken fan 'e Universiteit fan Wisconsin; c2018. Sûnensynformaasje: Chorionic Villus Sampling (CVS): Hoe't it wurdt dien; [bywurke 17 maaie 2017; oanhelle 21 jul 2018]; [sawat 6 skermen]. Beskikber fan: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Sûnens [Ynternet]. Madison (WI): Autoriteit foar sikehuzen en kliniken fan 'e Universiteit fan Wisconsin; c2018. Sûnensynformaasje: Down-syndroom: eksamens en tests; [bywurke 4 maaie 2017; oanhelle 21 jul 2018]; [sawat 8 skermen]. Beskikber fan: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. UW Sûnens [Ynternet]. Madison (WI): Autoriteit foar sikehuzen en kliniken fan 'e Universiteit fan Wisconsin; c2018. Sûnensynformaasje: Down Syndrome: Underwerpoersjoch; [bywurke 4 maaie 2017; oanhelle 21 jul 2018]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. UW Sûnens [Ynternet]. Madison (WI): Autoriteit foar sikehuzen en kliniken fan 'e Universiteit fan Wisconsin; c2018. Sûnensynformaasje: Screening fan earste trimester foar berteôfwikingen; [bywurke 21 novimber 2017; oanhelle 21 jul 2018]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

De ynformaasje op dizze side moat net brûkt wurde as ferfanging foar profesjonele medyske soarch as advys. Nim kontakt op mei in leveransier fan sûnenssoarch as jo fragen hawwe oer jo sûnens.