Is de sykte fan Machado Joseph genêzing?

Kontint

• Hoe't de behanneling wurdt dien
• Hoe wurde fysioterapy sesjes dien
• Wa kin de sykte hawwe
• Hoe't de diagnoaze wurdt makke

De sykte fan Machado-Joseph is in seldsume genetyske sykte dy't trochgeande degeneraasje fan it senuwstelsel feroarsaket, wêrtroch ferlies fan spierkontrôle en koördinaasje feroarsaket, fral yn 'e earms en skonken.

Oer it algemien ferskynt dizze sykte nei 30 jier, stadichoan yn 'e regel, earst ynfloed op' e spieren fan 'e skonken en earms en rint oer tiid nei de spieren dy't ferantwurdlik binne foar spraak, slikken en sels eachbeweging.

De sykte fan Machado-Joseph kin net genêzen wurde, mar it kin wurde kontroleare mei it brûken fan medisinen en fysioterapy-sesjes, dy't helpe om symptomen te ferljochtsjen en de unôfhinklike útfiering fan deistige aktiviteiten ta te stean.

Hoe't de behanneling wurdt dien

De behanneling foar sykte Machado-Joseph moat wurde begelaat troch in neurolooch en is normaal fan doel de beheiningen dy't ûntsteane mei de fuortgong fan 'e sykte te ferminderjen.

Sa kin behanneling dien wurde mei:

• Yntaksje fan remedies fan Parkinson, lykas Levodopa: help om rigiditeit fan bewegingen en trillingen te ferminderjen;
• Gebrûk fan antispasmodyske remedies, as Baclofeno: se foarkomme it ferskinen fan spierspasmen, ferbetterje de beweging;
• Gebrûk fan bril of korreksjelinsen: ferminderje de muoite om te sjen en it uterlik fan dûbel fisy;
• Feroaringen yn itenjen: behannelje problemen yn ferbân mei problemen mei slikken, troch feroaringen yn 'e tekstuer fan iten, bygelyks.

Derneist kin de dokter ek oanbefelje sesjes foar fysioterapy te dwaan om de pasjint te helpen syn fysike beheiningen te oerwinnen en in unôfhinklik libben te lieden by it útfieren fan deistige aktiviteiten.

Hoe wurde fysioterapy sesjes dien

Fysike terapy foar sykte Machado-Joseph wurdt dien mei regelmjittige oefeningen om de pasjint te helpen de beheiningen dy't troch de sykte wurde feroarsake te oerwinnen. Dêrom kinne tidens fysioterapy-sesjes ferskate aktiviteiten brûkt wurde, fan oefeningen dwaan om de amplitude fan 'e gewrichten te behâlden, oant learen om bygelyks krukken of rolstuollen te brûken.

Derneist kin fysioterapy ek slokje rehabilitaasje-terapy befetsje dy't oanrikkemandearre en essensjeel is foar alle pasjinten mei muoite om iten te slikken, dat is besibbe oan neurologyske skea feroarsake troch de sykte.

Wa kin de sykte hawwe

De sykte fan Machado-Joseph wurdt feroarsake troch in genetyske feroaring dy't resulteart yn 'e produksje fan in aaiwyt, bekend as Ataxin-3, dat ophoopt yn harsensellen dy't de ûntjouwing fan progressive letsels feroarsaakje en it ferskinen fan symptomen.

As genetysk probleem is de sykte fan Machado-Joseph faak yn ferskate minsken yn deselde famylje, mei in 50% kâns om fan âlders nei bern oer te gean. As dit bart, kinne bern de earste tekens fan 'e sykte earder ûntwikkelje dan har âlders.

Hoe't de diagnoaze wurdt makke

Yn 'e measte gefallen wurdt de sykte fan Machado-Joseph identifisearre troch observearjen fan de symptomen troch de neurolooch en it ûndersiikjen fan' e famyljeskiednis fan 'e sykte.

Derneist is d'r in bloedtest, bekend as SCA3, wêrmei't jo de genetyske feroaring identifisearje dy't de sykte feroarsaket. Op dy manier, as jo ien hawwe yn 'e famylje mei dizze sykte, en jo wurde hifke, is it mooglik om út te finen wat it risiko is ek de sykte te ûntwikkeljen.