Fabry sykte

Kontint

• Symptomen fan 'e sykte fan Fabry
• Diagnoaze fan Fabry sykte
• Behanneling foar de sykte fan Fabry

De sykte fan Fabry is in seldsum oanberne syndroam dat de abnormale ophoping fan fet yn bloedfetten feroarsaket, wêrtroch de ûntjouwing fan symptomen lykas pine yn 'e hannen en fuotten, feroaringen yn' e eagen of plakken op 'e hûd, bygelyks.

Oer it algemien ferskine de symptomen fan 'e sykte fan Fabry yn' e bernetiid, mar yn guon gefallen kin de sykte allinich wurde diagnostisearre yn 'e folwoeksenens, as it feroarings begjint te feroarjen yn' e wurking fan 'e nieren as it hert.

DE De sykte fan Fabry hat gjin genêsmiddel, mar it kin kontroleare wurde mei it brûken fan guon medisinen om de ûntwikkeling fan symptomen en it ferskinen fan komplikaasjes, lykas nierproblemen of beroerte, te foarkommen.

Symptomen fan 'e sykte fan Fabry

Symptomen fan 'e sykte fan Fabry kinne betiid yn' e bernetiid ferskine en omfetsje:

• Pine of brânende sensaasje yn 'e hannen en fuotten;
• Dûnkerreade flekken op 'e hûd;
• Feroaringen yn it each dy't gjin ynfloed hawwe op fisy;
• Buikpine;
• Feroaring fan darmtransit, foaral nei iten;
• Rêchpine, fral yn 'e nierregio.

Neist dizze symptomen kin de sykte fan Fabry yn 'e rin fan' e jierren oare tekens feroarsaakje dy't relatearje oan progressive letsels feroarsake yn guon organen, lykas eagen, hert as nieren, bygelyks.

Diagnoaze fan Fabry sykte

De diagnoaze fan 'e sykte fan Fabry kin wurde dien fia bloedtests om de hoemannichte enzyme te beoardieljen dy't ferantwurdlik is foar it eliminearjen fan oerstallich fet dat ophoopt yn' e ieren. Dus, as dizze wearde leech is, kin de dokter de sykte fan Fabry fermoedzje en in DNA-test bestelle om de sykte korrekt te identifisearjen.

Behanneling foar de sykte fan Fabry

Behanneling foar de sykte fan Fabry helpt it begjin fan symptomen te kontrolearjen en de ûntwikkeling fan komplikaasjes te foarkommen, en kin wurde dien mei:

• Karbamazepine: helpt om it gefoel fan pine of ferbaarnen te ferminderjen;
• Metoklopramide: fermindert it funksjonearjen fan 'e darm, foarkomt feroaringen yn darmtransit;
• Antikoagulant remedies, lykas Aspirine of Warfarin: meitsje bloed tinner en foarkomme it ferskinen fan stollen dy't beroerte kinne feroarsaakje.

Neist dizze remedies kin de dokter ek remedies foarskriuwe foar hege bloeddruk, lykas Captopril of Atenolol, om't se de ûntjouwing fan nierbeskeadiging foarkomme en it begjin fan komplikaasjes yn dizze organen foarkomme.