Duchenne spierdystrofy: wat it is, symptomen en behanneling

Kontint

• Wichtichste symptomen
• Hoe kinne jo de diagnoaze befestigje?
• Hoe't de behanneling wurdt dien
• 1. Gebrûk fan medisinen
• 2. Fysioterapy-sesjes
• Wat is de libbensferwachting
• Meast foarkommende komplikaasjes
• Wat feroarsaket dit soarte fan dystrofy

Duchenne spierdystrofy is in seldsume genetyske sykte dy't allinich manlju treft en wurdt karakterisearre troch it gebrek oan in aaiwyt yn 'e spieren, bekend as dystrophine, dy't helpt om spiersellen sûn te hâlden. Dêrom feroarsaket dizze sykte in foarútstribjende ferswakking fan 'e heule musculatuer fan it lichem, wêrtroch it it bern lestiger makket om wichtige ûntwikkelingsmylpeallen te berikken, lykas sitten, stean of kuierje.

Yn in protte gefallen wurdt dizze sykte pas identifisearre nei 3 of 4 jier as it bern feroaringen hat yn 'e manier fan kuierjen, rinnen, treppen klimmen of opstean fan' e flier, om't de gebieten dy't earst beynfloede binne de heupen, de dijen en skouders. Mei foarútgeande leeftyd beynfloedet de sykte mear spieren en wurde in protte bern op 13 jier ôfhinklik fan in rolstoel.

Spierdystrofy fan Duchenne hat gjin genêzing, mar de behanneling dêrfan helpt de ûntwikkeling fan 'e sykte te fertragjen, symptomen te kontrolearjen en it begjin fan komplikaasjes te foarkommen, fral op it hert- en sykheljenivo. Sa is it heul wichtich om behanneling te hawwen mei in bernedokter of in oare dokter dy't spesjalisearre is yn 'e sykte.

Wichtichste symptomen

De wichtichste symptomen fan Duchenne-spierdystrofy binne normaal te identifisearjen fanôf it earste libbensjier en oant de leeftyd fan 6, en geane troch de jierren hinne stadichoan minder, oant, om 'e leeftyd fan 13 hinne, wurdt de jonge ôfhinklik fan' e rolstoel.

Guon fan 'e meast foarkommende tekens en symptomen omfetsje:

• Fertraagde mooglikheid om te sitten, stean of rinne;
• Wankelje as jo swierrichheden hawwe om treppen te klimmen of te rinnen;
• Ferhege folume yn 'e keallen, troch it ferfangen fan spiersellen mei fet;
• Moeilikheid om jo gewrichten te bewegen, benammen jo skonken bûge.

Fanôf de adolesinsje kinne de earste earnstiger komplikaasjes fan 'e sykte begjinne te ferskinen, nammentlik problemen mei sykheljen troch it ferswakjen fan it diafragma en oare sykheljen, en sels hertproblemen, troch it ferswakjen fan' e hartspier.

As komplikaasjes begjinne te ferskinen, kin de dokter de behanneling oanpasse om te besykjen de behanneling fan komplikaasjes op te nimmen en de kwaliteit fan it libben te ferbetterjen. Yn 'e heulste gefallen kin sikehûsopname sels nedich wêze.

Hoe kinne jo de diagnoaze befestigje?

Yn in protte gefallen is de bernedokter erchtinkend foar Duchenne spierdystrofy allinich troch it beoardieljen fan 'e tekens en symptomen dy't presinteare binne by ûntwikkeling.Se kinne lykwols ek wurde makke fan bloed om de hoemannichte fan guon enzymen te identifisearjen, lykas kreatine phosphokinase (CPK), dy't yn it bloed frijkomt as der spierôfbraak is.

D'r binne ek genetyske tests, dy't helpe om ta in mear slutende diagnoaze te kommen, en dy't sykje nei feroaringen yn 'e genen dy't ferantwurdlik binne foar it begjin fan' e sykte.

Hoe't de behanneling wurdt dien

Hoewol Duchenne spierdystrofy gjin genêzen hat, binne d'r behannelingen dy't helpe om har rappe ferswakking te foarkommen en dy't kontrôle oer symptomen tasteane, lykas it ferskinen fan komplikaasjes. Guon fan dizze behannelingen omfetsje:

1. Gebrûk fan medisinen

Yn 'e measte gefallen wurdt de behanneling fan Duchenne spierdystrofy dien mei it brûken fan kortikosteroïde medisinen lykas prednison, prednisolon of deflazacort. Dizze medisinen moatte libbenslang wurde brûkt, en hawwe de aksje fan it regulearjen fan it ymmúnsysteem, fungearje as anty-inflammatoire en fertrage it ferlies fan spierfunksje.
Langduorjend gebrûk fan kortikosteroïden feroarsaket lykwols normaal ferskate side-effekten lykas ferhege appetit, gewichtswinning, obesitas, floeiberretinsje, osteoporose, koarte statuer, hypertensie en sûkersykte, en moat allinich brûkt wurde ûnder tafersjoch fan 'e dokter. Besjoch mear oer wat kortikosteroïden binne en hoe't se de sûnens beynfloedzje.

2. Fysioterapy-sesjes

De soarten fysioterapy dy't normaal brûkt wurde foar behanneling fan Duchenne spierdystrofy binne motor- en respiratoire kinesioterapy en hydroterapy, dy't as doel hawwe it ûnfermogen om te kuierjen, spierkrêft te behâlden, pine te ûntlêsten en respiratoire komplikaasjes en bonkefraktueren te foarkommen.

Wat is de libbensferwachting

De libbensferwachting foar Duchenne spierdystrofy wie tusken 16 en 19 jier âld, lykwols, mei de foarútgong fan medisinen en it ûntstean fan nije terapyen en soarch, is dizze ferwachting ferhege. Sa kin in persoan dy't de troch de dokter oanrikkemedearre behanneling libbet foarby de leeftyd fan 30 en in relatyf normaal libben hawwe, mei gefallen fan manlju dy't mear dan 50 jier libje mei de sykte.

Meast foarkommende komplikaasjes

De wichtichste komplikaasjes feroarsake troch Duchenne spierdystrofy binne:

• Swiere skoliose;
• Swierrichheden mei sykheljen;
• Longûntstekking;
• Cardiac insufficiency;
• Obesitas as ûndervoeding.

Derneist kinne pasjinten mei dizze dystrofy matige mentale retardaasje ûnderfine, mar dit skaaimerk is net keppele oan 'e doer of earnst fan' e sykte.

Wat feroarsaket dit soarte fan dystrofy

As genetyske sykte bart de spierdystrofy fan Duchenne as in mutaasje foarkomt yn ien fan 'e genen dy't ferantwurdlik binne foar it feroarsaakjen fan it lichem om it dystrophineprotein, it DMD-gen, te produsearjen. Dit aaiwyt is heul wichtich omdat it spiersellen helpt om yn 'e tiid sûn te bliuwen, te beskermjen tsjin ferwûningen feroarsake troch normale spierkontraksje en ûntspanning.

Sadwaande, as it DMD-gen wurdt feroare, wurdt net genôch proteïne produsearre en einigje de spieren yn 'e rin fan' e tiid swakker en lijen. Dit aaiwyt is wichtich sawol foar de spieren dy't beweging regelje, lykas foar de hertspier.