Is d'r in kuur foar systyske fibrose?

Kontint

• Ûndersyk
• Genferfangende terapy
• CFTR-modulatoren
• Ynhale DNA
• Ynsidinsje
• Komplikaasjes
• Ademhalingskomplikaasjes
• Spijsverteringskomplikaasjes
• Oare komplikaasjes
• Outlook
• Belutsen wurde
• Undersyksorganisaasjes
• Klinyske proeven

Oersicht

Cystyske fibrose (CF) is in erflike oandwaning dy't jo longen en spijsvertering skea skea. CF hat ynfloed op de sellen fan it lichem dy't slym produsearje. Dizze floeistoffen binne bedoeld om it lichem te smearjen en binne typysk tin en glêd. CF makket dizze lichemsfloeistoffen ticht en kleverich, wêrtroch't se har opbouwe yn 'e longen, luchtwegen en spiisfertarringskanaal.

Wylst foarútgong yn ûndersyk de libbenskwaliteit en de libbensferwachting fan minsken mei CF flink ferbettere hawwe, sille de measten de tastân foar har heule libben moatte behannelje. Op it stuit is d'r gjin genêsmiddel foar CF, mar ûndersikers wurkje nei ien. Learje oer it lêste ûndersyk en wat der ynkoarten beskikber wêze kin foar minsken mei CF.

Ûndersyk

Lykas by in protte omstannichheden wurdt CF-ûndersyk finansierd troch tawijde organisaasjes dy't fûnsen sammelje, donaasjes befeiligje en fjochtsje foar subsydzjes om ûndersikers oan 'e slach te hâlden. Hjir binne no guon fan 'e wichtichste gebieten fan ûndersyk.

Genferfangende terapy

In pear desennia lyn identifisearden ûndersikers it gen ferantwurdlik foar CF. Dat joech oanlieding ta de hope dat genetyske ferfangingstherapy it defekte gen yn vitro mooglik ferfange koe. Dizze terapy hat lykwols noch net wurke.

CFTR-modulatoren

De lêste jierren hawwe ûndersikers in medisyn ûntwikkele dat de oarsaak fan CF rjochte, ynstee fan syn symptomen. Dizze medisinen, ivacaftor (Kalydeco) en lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), binne diel fan in klasse medisinen bekend as modulators fan cystyske fibrose transmembrane konduktânsjeregulator (CFTR). Dizze klasse medisinen is ûntwurpen om ynfloed te hawwen op it mutearre gen dat ferantwurdlik is foar CF en derfoar soargje dat it lichaamlik floeistoffen makket.

Ynhale DNA

In nij soart gentherapy kin oppakke wêr't eardere behannelingen foar gentherapy net slagge. Dizze nijste technyk brûkt ynhale molekulen fan DNA om "skjinne" kopyen fan it gen te leverjen oan 'e sellen yn' e longen. Yn earste tests lieten pasjinten dy't dizze behanneling brûkten beskieden symptoomferbettering sjen. Dizze trochbraak toant grutte belofte foar minsken mei CF.

Gjin fan dizze behannelingen is in wiere genêzing, mar se binne de grutste stappen nei in syktefrij libben dat in protte minsken mei CF noch noait hawwe meimakke.

Ynsidinsje

Tsjintwurdich libje mear as 30.000 minsken mei CF yn 'e Feriene Steaten. It is in seldsume steurnis - allinich jier wurde sawat 1.000 minsken diagnostisearre.

Twa wichtige risikofaktoaren ferheegje de kâns fan in persoan om te diagnostisearjen mei CF.

• Famyljeskiednis: CF is in erflike genetyske tastân. Mei oare wurden, it rint yn famyljes. Minsken kinne it gen foar CF drage sûnder de steuring te hawwen. As twa ferfierders in bern hawwe, hat dat bern in 1 op 4 kâns op CF. It is ek mooglik dat har bern it gen foar CF sil drage, mar de steuring net hat, of it gen hielendal net hat.
• Ras: CF kin foarkomme by minsken fan alle rassen. It is lykwols it meast foarkommen yn Kaukasyske yndividuen mei foarâlden út Noard-Jeropa.

Komplikaasjes

Komplikaasjes fan CF falle oer it algemien yn trije kategoryen. Dizze kategoryen en komplikaasjes omfetsje:

Ademhalingskomplikaasjes

Dit binne net de ienige komplikaasjes fan CF, mar se binne guon fan 'e meast foarkommende:

• Airway skea: CF beskeadiget jo luchtwegen. Dizze tastân, neamd bronchiectasis, makket sykheljen yn en út dreech. It makket it skjinmeitsjen fan 'e longen fan dik, kleverich slym ek dreech.
• Neuspolypen: CF feroarsaket faak ûntstekking en swelling yn 'e beklaaiïng fan jo noasgongen. Fanwegen de ûntstekking kinne fleisige groeien (poliepen) ûntwikkelje. Polyps meitsje sykheljen lestiger.
• Faake ynfeksjes: Dik, kleverich slym is de earste briedplak foar baktearjes. Dit fergruttet jo risiko's foar ûntwikkeling fan longûntstekking en bronchitis.

Spijsverteringskomplikaasjes

CF bemuoit him mei it normale funksjonearjen fan jo spijsverteringsstelsel. Dit binne in pear fan 'e meast foarkommende spijsverteringssymptomen:

• Darmobstruksje: Persoanen mei CF hawwe in ferhege risiko op darmobstruksje fanwegen de ûntstekking feroarsake troch de oandwaning.
• Nutritional deficiencies: It dikke, kleverige slym feroarsake troch CF kin jo spijsvertering systeem blokkearje en foarkomme dat de floeistoffen dy't jo nedich binne foar it opnimmen fan fiedingsstoffen nei jo darmen komme. Sûnder dizze floeistoffen sil iten troch jo spijsverteringstelsel passe sûnder te wurde opnaam. Dit foarkomt dat jo gjin fiedingsfoardiel krije.
• Diabetes: It dikke, kleverige slym makke troch CF littekens de pankreas en foarkomt dat it goed funksjoneart. Dit kin foarkomme dat it lichem genôch insuline produseart. Derneist kin CF foarkomme dat jo lichem goed reageart op insuline. Beide komplikaasjes kinne diabetes feroarsaakje.

Oare komplikaasjes

Neist problemen mei sykheljen en spiisfertarring kin CF oare komplikaasjes yn it lichem feroarsaakje, ynklusyf:

• Fertiliteitsproblemen: Manlju mei CF binne hast altyd ûnfruchtber. Dit komt om't it dikke slym faak de buis blokkeart dy't floeistof draacht fan 'e prostaatklier nei de testikels. Froulju mei CF kinne minder fruchtber wêze as froulju sûnder de steuring, mar in protte kinne bern krije.
• Osteoporose: Dizze tastân, dy't tinne bonken feroarsaket, komt faak foar by minsken mei CF.
• Útdroeging: CF makket it behâld fan in normaal lykwicht fan mineralen yn jo lichem lestiger. Dit kin útdroeging feroarsaakje, lykas in elektrolyt-ûnbalâns.

Outlook

Yn 'e ôfrûne desennia is it perspektyf foar yndividuen diagnostisearre mei CF dramatysk ferbettere. No is it net ûngewoan dat minsken mei CF yn 'e 20's en 30's libje. Guon kinne noch langer libje.

Op it stuit binne behannelingstherapyen foar CF rjochte op it ferminderjen fan de tekens en symptomen fan 'e tastân en de side-effekten fan behannelingen. Behannelingen binne ek fan doel komplikaasjes fan 'e sykte te foarkommen, lykas baktearjele ynfeksjes.

Sels mei it op it stuit oansteande belofteûndersyk binne nije behannelingen of genêzen foar CF noch wierskynlik jierren fuort. Nije behannelingen fereaskje jierren fan ûndersyk en proeven foardat regearingsynstânsjes sikehûzen en dokters tastean se oan pasjinten te bieden.

Belutsen wurde

As jo ​​CF hawwe, ien kenne dy't CF hat, of gewoan hertstochtlik binne oer it finen fan in genêsmiddel foar dizze oandwaning, is belutsen rekke by it stypjen fan ûndersyk frij maklik.

Undersyksorganisaasjes

In soad fan it ûndersyk nei potensjele CF-genêzen wurdt finansierd troch organisaasjes dy't wurkje yn opdracht fan minsken mei CF en har famyljes. Donearje oan har helpt it fuortsette ûndersyk foar in genêzing te garandearjen. Dizze organisaasjes omfetsje:

• Cystic Fibrosis Foundation: CFF is in organisaasje foar Better Business Bureau-erkende organisaasje dy't wurket om ûndersyk te fundearjen foar genêzing en avansearre behannelingen.
• Cystic Fibrosis Research, Inc .: CFRI is in erkende goeddiedige organisaasje. It primêre doel is om ûndersyk te finansearjen, stipe en oplieding te jaan oan pasjinten en famyljes, en bewustwêzen te ferheegjen foar CF.

Klinyske proeven

As jo ​​CF hawwe, kinne jo yn oanmerking komme om diel te nimmen oan in klinyske proef. De measte fan dizze klinyske proeven wurde útfierd fia ûndersykssikehûzen. Jo kantoar fan jo dokter kin in ferbining hawwe mei ien fan dizze groepen. As se dat net dogge, kinne jo miskien ien fan 'e boppesteande organisaasjes berikke en ferbûn wêze mei in advokaat dy't jo kin helpe om in proef te finen dy't iepen is en dielnimmers aksepteart.