Sykten fan ferbiningsweefsel, fan genetysk oant autoimmuun

Kontint

• Soarten bindweefselsykte
• Ferbiningsweefsel sykten fanwegen ien-gen mankeminten
• Binde weefsel sykten karakterisearre troch ûntstekking fan weefsels
• Oarsaken en symptomen fan genetyske bindeweefselsykte
• Ehlers-Danlos syndroom
• Epidermolysis bullosa
• Marfan syndroom
• Osteogenesis imperfecta
• Oarsaken en symptomen fan autoimmune binde weefsel sykte
• Polymyositis en dermatomyositis
• Reumatoïde artritis
• Skleroderma
• Syndroam fan Sjogren
• Systemyske lupus erythematosus (SLE of lupus)
• Vasculitis
• Behanneling
• Komplikaasjes
• Outlook

Oersicht

Sykten fan bindweefsel omfetsje in grut oantal ferskillende steuringen dy't ynfloed kinne op hûd, fet, spieren, gewrichten, pezen, ligamen, bonke, kraakbeen, en sels it each, bloed en bloedfetten. Bindweefsel hâldt de sellen fan ús lichem byinoar. It soarget foar stretching fan tissue, folge troch in weromkear nei de oarspronklike spanning (lykas in rubberband). It bestiet út aaiwiten, lykas kollagen en elastine. Bloedeleminten, lykas wite bloedsellen en mastsellen, binne ek opnommen yn har make-up.

Soarten bindweefselsykte

D'r binne ferskate soarten bindweefselsykte. It is nuttich om oan twa haadkategoryen te tinken. De earste kategory befettet dejingen dy't binne oerurven, meastentiids troch in ien-gen-defekt neamd mutaasje. De twadde kategory befettet dejingen wêr't it bindweefsel it doel is fan antistoffen dy't derop rjochte binne. Dizze tastân feroarsaket readheid, swelling en pine (ek wol ûntstekking neamd).

Ferbiningsweefsel sykten fanwegen ien-gen mankeminten

Bânweefselsykten troch ien-gen-defekten feroarsaakje in probleem yn 'e struktuer en sterkte fan it bindweefsel. Foarbylden fan dizze betingsten binne:

• Ehlers-Danlos syndroom (EDS)
• Epidermolysis bullosa (EB)
• Marfan syndroom
• Osteogenesis imperfecta

Binde weefsel sykten karakterisearre troch ûntstekking fan weefsels

Binde weefsel sykten karakterisearre troch ûntstekking fan weefsels wurde feroarsake troch antistoffen (auto-antistoffen neamd) dy't it lichem ferkeard makket tsjin syn eigen weefsels. Dizze betingsten wurde autoimmune sykten neamd. Opnaam yn dizze kategory binne de folgjende betingsten, dy't faak wurde behannele troch in medyske spesjalist neamd in reumatolooch:

• Polymyositis
• Dermatomyositis
• Reumatoide artritis (RA)
• Skleroderma
• Syndroam fan Sjogren
• Systemyske lupus erythematosis
• Vasculitis

Minsken mei sykten fan bindweefsel kinne symptomen hawwe fan mear dan ien autoimmune sykte. Yn dizze gefallen ferwize dokters faak nei de diagnoaze as mingde bindeweefselsykte.

Oarsaken en symptomen fan genetyske bindeweefselsykte

De oarsaken en symptomen fan sykte fan bindweefsel feroarsake troch defekten fan ien gen ferskille as gefolch fan hokker proteïne abnormaal wurdt produsearre troch dat defekte gen.

Ehlers-Danlos syndroom

Ehlers-Danlos syndroam (EDS) wurdt feroarsake troch in probleem fan kollagenfoarming. EDS is eins in groep fan mear dan 10 steurnissen, allegear karakterisearre troch stretchy hûd, abnormale groei fan littekenweefsel, en te fleksibele gewrichten. Ofhinklik fan it bepaalde type EDS kinne minsken ek swakke bloedfetten hawwe, in bûgde rêchbonke, bloedende tandvlees of problemen mei de hertkleppen, longen, of spiisfertarring. Symptomen fariearje fan myld oant ekstreem earnstich.

Epidermolysis bullosa

Mear as ien soarte fan epidermolysis bullosa (EB) komt foar. Ferbiningsweefselproteinen lykas keratine, laminine en kollagen kinne abnormaal wêze. EB wurdt karakterisearre troch útsûnderlik fragile hûd. De hûd fan minsken mei EB blaast faak of skuort sels by de lytste hobbel of soms sels gewoan troch klean dy't der tsjin wriuwe. Guon soarten EB hawwe ynfloed op de luchtwegen, it spiisfertarringskanaal, de blaas, of de spieren.

Marfan syndroom

Marfan-syndroam wurdt feroarsake troch in defekt yn it bindweefselproteïne fibrilline. It beynfloedet de ligamen, bonken, eagen, bloedfetten, en hert. Minsken mei it syndroom fan Marfan binne faak ûngewoan lang en slank, hawwe heul lange bonken en tinne fingers en teannen. Abraham Lincoln hat it miskien wol hân. Somtiden hawwe minsken mei it syndroom fan Marfan in fergrutte segmint fan har aorta (aorta-aneurysma) dat kin liede ta fataal barsten (breuk).

Osteogenesis imperfecta

Minsken mei ferskate single-genproblemen pleatst ûnder dizze kop hawwe allegear kollagen-abnormaliteiten tegearre mei typysk lege spiermassa, brosse bonken, en ûntspannen ligamenten en gewrichten. Oare symptomen fan osteogenesis imperfecta binne ôfhinklik fan 'e spesifike stam fan osteogenesis imperfecta dy't se hawwe. Dizze kinne dûnte hûd omfetsje, in bûgde rêchbonke, gehoarferlies, sykheljenproblemen, tosken dy't maklik brekke, en in blauwichgrize tint foar de blanken fan 'e eagen.

Oarsaken en symptomen fan autoimmune binde weefsel sykte

Binde weefsel sykten fanwegen in autoimmune tastân komme faker foar by minsken dy't in kombinaasje fan genen hawwe dy't de kâns fergrutsje dat se mei de sykte delkomme (meastentiids as folwoeksenen). Se komme ek faker foar by froulju dan manlju.

Polymyositis en dermatomyositis

Dizze twa sykten binne besibbe. Polymyositis feroarsaket ûntstekking fan 'e spieren. Dermatomyositis feroarsaket ûntstekking fan 'e hûd. De symptomen fan beide sykten binne fergelykber en kinne ûnder oaren wurgens, spierswakheid, sykheljen, muoite mei slikken, gewichtsverlies en koarts omfetsje. Kanker kin in assosjearre tastân wêze by guon fan dizze pasjinten.

Reumatoïde artritis

By rheumatoide artritis (RA) falt it ymmúnsysteem it tinne membraan oan dat de gewrichten linet. Dit feroarsaket stivens, pine, waarmte, swelling, en ûntstekking troch it lichem. Oare symptomen kinne bloedearmoed, wurgens, ferlies oan appetit, en koarts omfetsje. RA kin de gewrichten permanint beskeadigje en liede ta misfoarming. D'r binne folwoeksenen en minder foarkommende bernefoarmen fan dizze tastân.

Skleroderma

Skleroderma feroarsaket strakke, dikke hûd, in opbou fan littekenweefsel, en oargelskea. De soarten fan dizze tastân falle yn twa groepen: lokalisearre as systemyske sklerodermie. Yn lokalisearre gefallen is de tastân beheind ta de hûd. Systemyske gefallen omfetsje ek de wichtichste organen en bloedfetten.

Syndroam fan Sjogren

De wichtichste symptomen fan it syndroom fan Sjogren binne droege mûle en eagen. Minsken mei dizze tastân kinne ekstreem wurgens en pine yn 'e gewrichten ûnderfine. De tastân fergruttet it risiko fan lymfoom en kin ynfloed hawwe op 'e longen, nieren, bloedfetten, spijsverteringstelsel, en senuwstelsel.

Systemyske lupus erythematosus (SLE of lupus)

Lupus feroarsaket ûntstekking fan 'e hûd, gewrichten en organen. Oare symptomen kinne in útslach op 'e wangen en noas, mûlezweren, gefoelichheid foar sinneljocht, floeistof op it hert en de longen, hierferlies, nierproblemen, bloedearmoed, ûnthâldproblemen en mentale sykte omfetsje.

Vasculitis

Vasculitis is in oare groep betingsten dy't ynfloed hawwe op 'e bloedfetten yn elk gebiet fan it lichem. Algemiene symptomen omfetsje ferlies fan appetit, gewichtsverlies, pine, koarts, en wurgens.Beroerte kin foarkomme as bloedfetten fan it brein ûntsteane.

Behanneling

D'r is op it stuit gjin genêsmiddel foar ien fan sykten fan it bindweefsel. Trochbraken yn genetyske terapyen, wêr't beskate probleemgenen wurde stillein, hâlde belofte foar sykten fan ien-gen fan bindweefsel.

Foar autoimmune sykten fan bindweefsel is behanneling rjochte op it helpen de symptomen te ferminderjen. Nijere terapyen foar omstannichheden lykas psoriasis en artritis kinne de ymmúnsteurnis dy't de ûntstekking feroarsaket, ûnderdrukke.

Faaks brûkte medisinen dy't brûkt wurde by de behanneling fan sykten fan auto-immuun bindweefsel binne:

• Kortikosteroïden. Dizze medisinen helpe foarkomme dat it ymmúnsysteem jo sellen oanfalt en ûntstekking foarkomt.
• Immunomodulators. Dizze medisinen profitearje fan it ymmúnsysteem.
• Antimalarial medisinen. Antimalarialen kinne helpe as symptomen myld binne, se kinne ek flare-ups foarkomme.
• Kalziumkanaalblokkers. Dizze medisinen helpe de spieren yn 'e muorren fan' e bloedfetten te ûntspannen.
• Methotrexate. Dizze medikaasje helpt kontrôle symptomen fan reumatoïde artritis.
• Pulmonale hypertensie medisinen. Dizze medisinen iepenje de bloedfetten yn 'e longen dy't beynfloede binne troch autoimmune ûntstekking, wêrtroch't bloed makliker streamt.

Chirurgysk kin in operaasje op in aorta-aneurysma foar in pasjint mei de syndromen fan Ehlers Danlos of Marfan libbensrêdend wêze. Dizze operaasjes binne bysûnder suksesfol as útfierd foarôfgeand oan breuk.

Komplikaasjes

Ynfeksjes kinne faak autoimmune sykten komplisearje.

Dyjingen mei it syndroom fan Marfan kinne in barste of aparte aorta-aneurysma hawwe.

Osteogenesis Imperfecta-pasjinten kinne problemen mei sykheljen ûntwikkelje troch problemen mei rêchbonke en ribbekast.

Pasjinten mei lupus hawwe faak floeistofakkumulaasje om it hert dat fataal kin wêze. Sokke pasjinten kinne ek oanfallen hawwe troch fasculitis of lupusûntstekking.

Nierfalen is in mienskiplike komplikaasje fan lupus en skleroderma. Sawol dizze steuringen as oare autoimmune sykten fan it bindweefsel kinne liede ta komplikaasjes mei de longen. Dit kin liede ta koart sykheljen, hoesten, sykheljen, en ekstreme wurgens. Yn slimme gefallen kinne de pulmonale komplikaasjes fan in sykte fan bindweefsel fataal wêze.

Outlook

D'r is in soad fariabiliteit yn hoe't pasjinten mei sykte mei ien-gen as autoimmune bindeweefsel op 'e lange termyn dogge. Sels mei behanneling wurde sykten fan bindweefsel faak minder. Guon minsken mei mylde foarmen fan Ehlers Danlos syndroom as Marfan syndroom hoege lykwols gjin behanneling te wêzen en kinne yn âlde leeftyd libje.

Mei tank oan nijere ymmúnbehannelingen foar autoimmune sykten kinne minsken in protte jierren genietsje fan minimale sykteaktiviteit en kinne se profitearje as de ûntstekking "útbaarnt" mei foarútgeande leeftyd.

Oer it algemien sil de mearderheid fan minsken mei bindweefsel sykten oerlibje foar teminsten 10 jier nei har diagnoaze. Mar elke yndividuele binde-weefsel sykte, itsij single-gen as autoimmune-relatearre, kin in folle slimmer prognose hawwe.