ATTR Amyloidose: symptomen, diagnoaze en behannelingen

Kontint

• Oersicht
• Oarsaken
• Soarten ATTR-amyloïdose
• Symptomen
• ATTR diagnoaze
• Behannelingen
• Outlook

Oersicht

Amyloidose is in seldsume oandwaning dy't foarkomt as d'r in opbou is fan amyloide aaiwiten yn it lichem. Dizze aaiwiten kinne opbouwe yn 'e bloedfetten, bonken en wichtige organen, wat liedt ta in breed skala oan komplikaasjes.

Dizze komplekse tastân is net genêzen, mar it kin beheard wurde fia behannelingen. Diagnoaze en behanneling kinne útdaagjend wêze, om't de symptomen en oarsaken fariearje tusken ferskate soarten amyloïdose. De symptomen kinne ek in lange tiid duorje om te manifestearjen.

Lês fierder om te learen oer ien fan 'e meast foarkommende soarten: amyloid transthyretin (ATTR) amyloidose.

Oarsaken

ATTR-amyloïdose is relatearre oan de abnormale produksje en opbou fan in soarte amyloïd neamd transthyretin (TTR).

Jo lichem is bedoeld om in natuerlike hoemannichte TTR te hawwen, dy't foaral wurdt makke troch de lever. As it de bloedstream ynkomt, helpt TTR skildklierhormonen en fitamine A troch it lichem te ferfieren.

In oar type TTR wurdt makke yn 't harsens. It is ferantwurdlik foar it meitsjen fan serebrospinale floeistof.

Soarten ATTR-amyloïdose

ATTR is ien soarte fan amyloïdose, mar d'r binne ek subtypen fan ATTR.

Erflik, as famylje ATTR (hATTR as ARRTm), rint yn famyljes. Oan 'e oare kant wurdt ferwurven (net-erflike) ATTR bekend as "wyldtype" ATTR (ATTRwt).

ATTRwt wurdt faak assosjeare mei fergrizing, mar net needsaaklik mei oare neurologyske sykten.

Symptomen

De symptomen fan ATTR fariearje, mar kinne omfetsje:

• swakte, benammen yn jo skonken
• skonk fan 'e skonk en ankel
• ekstreme wurgens
• slapeloosheid
• hertkloppings
• gewichtsverlies
• problemen mei darm en urine
• leech libido
• mislikens
• syndroom fan karpaltunnel

Minsken mei ATTR-amyloïdose binne ek faker foar hertsykte, fral mei wyld-type ATTR. Jo kinne ekstra hertferwante symptomen fernimme, lykas:

• boarst pine
• unregelmjittige as rappe hertslach
• duizeligheid
• swelling
• sykheljen

ATTR diagnoaze

Diagnoaze fan ATTR kin earst útdaagjend wêze, fral om't in protte fan har symptomen oare sykten neidogge. Mar as immen yn jo famylje in skiednis hat fan ATTR-amyloidose, dan soe dit jo dokter moatte moatte rjochtsje om te testen op erflike soarten amyloidose. Neist jo symptomen en persoanlike sûnenshistoarje kin jo dokter genetyske testen bestelle.

Wylde soarten ATTR kinne in bytsje lestiger wêze om te diagnostisearjen. Ien reden is om't de symptomen binne fergelykber mei congestyf hertfalen.

As ATTR wurdt fertocht en jo hawwe gjin famyljeskiednis fan 'e sykte, sil jo dokter de oanwêzigens fan amyloïden yn jo lichem moatte detektearje.

Ien manier om dit te dwaan is fia in kearnsintigrafyscan. Dizze scan siket nei TTR-ôfsettings yn jo bonken. In bloedtest kin ek bepale as d'r ôfsettings binne yn 'e bloedstream. In oare manier om dit soarte ATTR te diagnostisearjen is troch in lytse stekproef (biopsie) fan hertweefsel te nimmen.

Behannelingen

D'r binne twa doelen foar behanneling fan ATTR-amyloïdose: stopje sykteprogressie troch TTR-ôfsettingen te beheinen, en minimalisearje de effekten dy't ATTR op jo lichem hat.

Sûnt ATTR primêr ynfloed hat op it hert, hawwe behannelingen foar de sykte de neiging om har earst te fokusjen op dit gebiet. Jo dokter kin diuretika foarskriuwe om swelling te ferminderjen, lykas bloedverdunners.

Wylst de symptomen fan ATTR faaks dy fan hert sykte neidogge, kinne minsken mei dizze tastân net maklik medisinen nimme dy't bedoeld binne foar congestyf hertfalen.

Dizze omfetsje kalsiumkanaalblokkers, beta-blokkers, en ACE-remmers. Eins kinne dizze medisinen skealik wêze. Dit is ien fan de protte redenen wêrom't in goede diagnoaze fanôf it begjin wichtich is.

In herttransplantaasje kin oanrikkemandearre wurde foar swiere gefallen fan ATTRwt. Dit is foaral it gefal as jo in soad hertskea hawwe.

Mei erflike gefallen kin in levertransplantaasje helpe om de opbou fan TTR te stopjen. Dit is lykwols allinich nuttich yn iere diagnoaze. Jo dokter kin ek genetyske terapyen beskôgje.

Wylst d'r gjin heul of ienfâldige behanneling is, binne in soad nije medisinen op it stuit yn klinyske proeven, en foarútgong foar behanneling is oan 'e hoarizon. Sprek mei jo dokter om te sjen as in klinyske proef foar jo is.

Outlook

Lykas by oare soarten amyloïdose is d'r gjin genêsmiddel foar ATTR. Behanneling kin helpe by it ferminderjen fan sykteprogressie, wylst symptombehear jo totale kwaliteit fan libben kin ferbetterje.

hATTR amyloidose hat in bettere prognose yn ferliking mei oare soarten amyloidose, om't it stadiger ferrint.

Lykas elke sûnenssoarch, hoe earder jo wurde teste en diagnostisearre foar ATTR, hoe better de totale perspektyf. Undersikers leare kontinu mear oer dizze tastân, dus yn 'e takomst sille d'r noch bettere resultaten wêze foar beide subtypen.