Dit bedriuw biedt genetyske testen foar boarstkanker thús

Kontint

• Hoe't de test wurket
• De Upsides
• De neidielen
• Wa moat de test nimme?
• Resinsje foar

Yn 2017 kinne jo in DNA-test krije foar sawat alles wat sûnensrelatearre is. Fan speekselwabben dy't jo helpe om jo ideale fitnessregime út te finen oant bloedtests dy't jo fertelle wat jo meast effektive dieet kin wêze foar gewichtsverlies, de opsjes binne einleaze. CVS draacht sels DNA-tests foar thús thús troch 23andMe dat skerm foar genen relatearre oan gewicht, fitness en algemiene sûnens. En dan binne d'r fansels genetyske tests foar ferhege risiko op serieuze sykten, lykas kanker, Alzheimer's, en sels hert sykte. Ideaallik bewapene dizze tests minsken mei ynformaasje dy't har kinne helpe om bettere besluten te nimmen oer har sûnens, mar de ferhege tagonklikens ropt fragen op, lykas "Binne tests thús like effektyf as dy yn in klinyske setting útfierd?" En "Is it altyd mear goed witte oer jo DNA?" (Related: Wêrom haw ik de Alzheimer -test krigen)

Koartlyn lansearre in nijere bedriuw foar sûnenssoarchtsjinsten Color in koarting standalone BRCA1 en BRCA2 genetyske test. De speekseltest kostet gewoan $ 99, en jo kinne it online bestelle. Hoewol it definityf in goeie saak is foar mear minsken om ynformeare te wurden oer har genetyske risiko foar boarst- en eierstokkankers (de twa kankers de BRCAgene mutaasjes wurde assosjearre mei), saakkundigen foar genetyske testen meitsje har soargen oer it beskikber stellen fan dizze tests foar it publyk sûnder pasjinten de juste middels te jaan.

Hoe't de test wurket

Ien fan 'e bêste dingen oer de genetyske testen fan Color is dat se binne besteld troch in dokter. Dat betsjut dat jo foardat jo de test nimme, moatte prate mei in dokter - itsij jo eigen as in dokter levere troch it bedriuw - oer jo opsjes. Dan wurdt de kit ferstjoerd nei jo hûs as nei jo doktersburo, jo swabje de binnenkant fan jo wang foar in speekselmonster, en jo stjoere it nei Color's lab foar testen. Nei sawat trije oant fjouwer wiken krije jo jo resultaten, tegearre mei de opsje om te praten mei in genetyske riedslid op 'e tillefoan. (Relatearre: boarstkanker is de finansjele bedriging dêr't gjinien oer praat)

De Upsides

Wylst wurdt rûsd dat 1 op 400 minsken de BRCA1- as BRCA2 -mutaasje hawwe, wurdt it ek rûsd dat mear dan 90 prosint fan 'e troffen minsken noch net binne identifisearre. Dat betsjut dat der mear minsken test wurde moatte; perioade. Troch de test tagonklik te meitsjen foar in relatyf betelbere priis foar minsken dy't de test oars miskien net kinne nimme, helpt Color dat gat te sluten.

Normaal, as jo de BRCA -test fia jo dokter wolle litte litte dwaan, moatte jo yn ien fan trije kategoryen falle, neffens Ryan Bisson, genetyske riedsman by Orlando Health UF Health Cancer Center. Earst, as jo sels boarst- as eierstokkanker hawwe hân. Twad, as d'r in spesifike famyljeskiednis is, lykas in sibben mei eierstokkanker of in neiste sibben dy't boarstkanker hat op of foar 45 jier. As lêste, as in nauwe famyljelid de test dien hie en it kaam werom posityf, soene jo ek moetsje de kritearia. Kleur biedt in opsje foar minsken dy't net yn ien fan dy kategoryen falle.

It bedriuw wurdt ek fertroud troch grutte sûnensnetwurken foar dit soarte fan genetyske testen en ûnder oare útsûnderlike omstannichheden, wat yn prinsipe betsjut dat jo gjin soargen hoege te meitsjen oer de kwaliteit fan 'e kleurtests. "De Henry Ford Department of Medical Genetics brûkt kleur foar persoanen dy't testen wolle, mar net foldogge oan kritearia foar testen, en foar froulju dy't gjin testresultaten wolle yn har medyske rekord," ferklearret Mary Helen Quigg, MD, in dokter yn 'e ôfdieling of Medical Genetics by Henry Ford Health System. Soms wolle minsken har resultaten net op rekord foar fersekeringsdoelen. Plus, d'r is de gemaksfaktor, seit Dr. Quigg. Thústesten is rap en ienfâldich.

De neidielen

Hoewol d'r definityf wat geweldige dingen binne oer de thús BRCA-test, neame saakkundigen d'r fjouwer haadproblemen mei.

In protte minsken hawwe misferstannen oer wat genetyske testen betsjutte foar algemien kankerrisiko.

Soms sjogge minsken nei genetyske testen om mear antwurden te leverjen dan it wirklik kin. "Ik bin folslein in foarstanner fan pasjinten dy't har genetyske ynformaasje kenne," seit Bisson. Mar "foaral út in kankerperspektyf, sette minsken te folle stock yn genetika. Se tinke dat alle kanker te tankjen is oan har genen en dat as se in genetyske test hawwe, it har alles sil fertelle wat se moatte witte." Yn 'e realiteit binne mar sa'n 5 oant 10 prosint fan kankers troch genetyske mutaasjes, dus hoewol it wichtich is om jo erflike risiko te begripen, in negatyf resultaat te krijen betsjuttet net dat jo noait kanker krije. En wylst in posityf resultaat in ferhege risiko oanjout, betsjuttet it jo net needsaaklik wil kanker krije.

As it giet om genetyske testen, krije de rjochts testen is krúsjaal.

De BRCA-test oanbean troch Color kin te breed wêze foar guon minsken, en te smel foar oaren. "BRCA 1 en 2 binne allinich goed foar sawat 25 prosint fan erflike boarstkanker," neffens Dr. Quigg.Dat betsjut dat allinich testen foar dy twa mutaasjes te spesifyk kin wêze. As Quigg en har kollega's testen bestelle fan Color, bestelle se oer it algemien in folle breder oanbod fan testen dan allinich BRCA 1 en 2, en kieze faaks foar har Hereditary Cancer Test, dy't 30 genen analysearret wêrfan bekend is dat se ferbûn binne mei kanker.

Plus, de meast brûkbere resultaten komme fan oanpaste tests. "Wy hawwe sa'n 200 ferskillende kanker-relatearre genen," ferklearret Bisson. "Fan in klinysk eachpunt ûntwerpe wy in test oer wat wy sjogge yn jo persoanlike en famyljeskiednis." Dat soms kin it paniel fan 30-genen te spesifyk as te breed wêze, ôfhinklik fan jo famyljeskiednis.

Wat mear is, as in famyljelid fan in persoan al posityf hat testen, is in algemiene BRCA -test net de bêste opsje. "Tink oan de BRCA -genen as in boek," seit Bisson. "As wy in mutaasje fine yn ien fan dy genen, sil it laboratoarium dat de test die ús krekt fertelle op hokker sidenûmer dy mutaasje is, sadat testen fan elkenien yn 'e famylje gewoanlik bestiet út it sjen fan dy spesifike mutaasje as' paginanûmer . ' Dit is bekend as testen op ien side, dy't wurdt dien troch Color fia in dokter, mar wurdt net oanbean oan it algemien publyk op har webside.

Jo soene net hoege te beteljen út 'e pocket foar genetyske testen.

It is wier dat mear minsken de BRCA -test moatte krije, mar op deselde manier dat de test sels spesifyk soe moatte wurde rjochte, soene de minsken dy't de test krije moatte komme út in spesifike groep: minsken dy't foldogge oan de kritearia foar testen. "Pasjinten sjogge soms de kritearia as gewoan in oare hoop foar har om troch te springen, mar it besiket wirklik de famyljes te rjochtsjen dy't wierskynliker ynformaasje krije út genetyske testen," seit Bisson.

En hoewol de test frij betelber is foar minder dan $ 100, biedt Color gjin opsje om fersekering te beteljen foar de standalone BRCA-test. (Se biede de opsje oan om fersekering te beteljen foar guon fan har oare testen.) As jo ​​foldogge oan de kritearia foar genetyske testen en jo sûnensfersekering hawwe, is d'r gjin reden om út 'e bûse te beteljen foar genetyske testen foar in BRCA-mutaasje. dien. En as jo fersekering it testen net dekt? "Meast fan 'e tiid binne dat de minsken dy't net profitearje fan testen. De measte fersekeringsbedriuwen brûke nasjonale kritearia fan it National Comprehensive Cancer Network, dat is in groep fan ûnôfhinklike dokters en saakkundigen dy't de rjochtlinen meitsje, "seit Bisson. Fansels binne d'r altyd útsûnderingen, en foar dy minsken seit Bisson dat hy soe riede in tsjinst lykas Kleur.

Genetyske begelieding nei it krijen fan jo resultaten is wirklik in must.

Soms kinne resultaten fan genetyske tests resultearje yn mear fragen as antwurden. As in genetyske mutaasje (of in feroaring yn it gen) fûn wurdt, binne der trije manieren dy't it klassifisearre wurde kin, neffens Bisson. Benign, wat betsjut dat it ûnskuldich is. Patogeen, wat betsjut dat it jo risiko op kanker fergruttet. En in fariant fan ûnbekende betsjutting (VUS), wat betsjut dat der net genôch ûndersyk is nei de mutaasje om in konklúzje te lûken. "D'r is sawat in kâns fan 4 oant 5 prosint om in VUS te finen mei BRCA -testen," seit Bisson. "Foar de measte pasjinten is dat eins heger as de kâns op it finen fan in patogene mutaasje." Unthâld dat ien fan 400 stat fan earder? Dat betsjuttet dat it folle wierskynliker is dat jo, sûnder te foldwaan oan kritearia foar testen, d'r miskien gjin kwaliteitsynformaasje út krije. Dit is ien fan 'e grutste redenen dat fersekeringsbedriuwen faaks fereaskje dat minsken moetsje mei in genetyske spesjalist as riedshear foardat de test wurdt dien.

Kleur biedt wol genetyske begelieding oan, mar it komt foaral foar neidat de test is útfierd. Oan har kredyt binne se transparant oer it feit dat jo jo resultaten wirklik moatte besprekke mei in sûnenssoarch, mar it is net fereaske. De kwestje is dat minsken gewoanlik pas foar begelieding roppe as se in posityf resultaat krije, seit Dr. Quigg. "Negative resultaten en farianten hawwe ek begelieding nedich, sadat it yndividu begrypt wat it betsjuttet. In negatyf resultaat betsjuttet net needsaaklik dat d'r gjin mutaasje is. It kin betsjutte dat wy de mutaasje gewoan net hawwe fûn-as dat it echt is negatyf." In VUS-resultaat is in hiele oare tas mei wjirms dy't spesifike begelieding fereasket, seit se.

Wa moat de test nimme?

Yn ienfâldige put, as jo fersekering en legitime famyljeskiednis hawwe fan BRCA-relatearre kankers, sille jo de test wierskynlik kinne krije fia tradisjonele kanalen tsjin in lege kosten as hielendal gjin kosten. Mar as jo net dwaan fersekering hawwe en jo misse de kritearia foar testen smel, of as jo net wolle dat jo resultaten op jo medyske rekord binne, kin de BRCA -test fan Color krekt foar jo wêze. (Gjin saak jo persoanlik risiko, jo wolle witte oer dit roze ljochtapparaat dat seit dat it kin helpe boarstkanker thús te detektearjen.) Mar dat betsjuttet net dat jo gewoan online moatte gean en it bestelle. "Ik advisearje dat pasjinten wurde advisearre en dan beslute as se hûstests wolle, mei opsjes foar mear passende ferfolchberjochting, "seit Dr. Quigg.

Haadsaak: Sprek mei jo dokter foardat jo de sprong nimme. Hy of sy kin jo helpe útfine as testen ynformaasje sil leverje dy't eins nuttich is en jo ferwize nei in genetyske riedshear. En as jo dwaan beslute om te gean foar de opsje thús, jo dokter kin jo face-to-face troch jo resultaten prate.

Resinsje foar