Wat is anencephaly?

Kontint

• Wat feroarsaket it en wa is faai?
• Hoe wurdt it diagnostisearre?
• Wat binne de symptomen?
• Hoe wurdt it behannele?
• Anencephaly tsjin mikrocefaly
• Wat is it foarútsjoch?
• Kin it foarkommen wurde?

Oersicht

Anencephaly is in berteôfwiking wêrby't it brein en de bonken fan 'e holle net folslein foarmje, wylst de poppe yn' e liifmoer is. As resultaat ûntwikkelt it harsens fan 'e poppe, yn it bysûnder it serebellum, minimaal. It serebellum is it diel fan it brein dat primêr ferantwurdlik is foar tinken, beweging en sinnen, ynklusyf berik, fisy en harksitting.

Anencephaly wurdt beskôge as in defekt fan 'e neuroanen. De neurale buis is in smelle as dy't normaal slút tidens foetale ûntwikkeling en it harsens en it rêgemurch foarmet. Dit bart normaal troch de fjirde wike fan 'e swangerskip, mar as it net docht, kin it resultaat anencephaly wêze.

Dizze ûnheilbere steat hat elk jier ynfloed op sawat trije swierwêzen per 10.000 yn 'e Feriene Steaten, neffens de. Yn sawat 75 prosint fan 'e gefallen is de poppe dea berne. Oare poppen berne mei anencephaly kinne mar in pear oeren as dagen oerlibje.

Yn in protte gefallen einigt in swangerskip wêrby't in defekt fan 'e neuroanen is yn miskream.

Wat feroarsaket it en wa is faai?

De oarsaak fan anencephaly is oer it algemien ûnbekend, wat frustrearjend kin wêze. Foar guon poppen kin de oarsaak wêze relatearre oan feroaringen fan gene as chromosoom. Yn 'e measte gefallen hawwe de âlders fan' e poppe gjin famyljeskiednis fan anencephaly.

De bleatstelling fan in mem oan bepaalde miljeutoksinen, medisinen, of sels iten of drinken kin in rol spylje. Undersikers witte lykwols noch net genôch oer dizze potensjele risikofaktoaren om rjochtlinen of warskôgingen te jaan.

Blootstelling oan hege temperatueren, itsij fanút in sauna of hite tobbe as fan hege koarts, kin it risiko op neurologyske buisfouten ferheegje.

De Cleveland Clinic suggereart bepaalde medisinen op recept, wêrûnder guon fan dyjingen dy't brûkt wurde foar behanneling fan diabetes, kinne it risiko foar anencephaly ferheegje. Diabetes en obesitas kinne risikofaktoaren wêze foar komplikaasjes foar swangerskip, dus it is altyd ideaal om mei jo dokter te praten oer alle chronike omstannichheden en hoe't se jo swangerskip kinne beynfloedzje.

Ien wichtige risikofaktor relatearre oan anencephaly is in ûnfoldwaande yntak fan foliumsoer. In ûntbrekken fan dizze wichtige fiedingsstof kin jo risiko ferheegje om in poppe te hawwen mei oare neurale buisfekten neist anencephaly, lykas spina bifida. Swangere froulju kinne dit risiko minimalisearje mei supplementen foar foliumsoer as dieetferoarings.

As jo ​​in poppe hawwe hân mei anencephaly, nimt jo kâns op in twadde poppe te krijen mei deselde tastân as in oare neurobuisdefekt mei 4 oant 10 prosint. Twa eardere swierwêzen beynfloede troch anencephaly ferheegje de werhelling nei sa'n 10 oant 13 prosint.

Hoe wurdt it diagnostisearre?

Dokters kinne anencephaly diagnostisearje tidens de swierens of fuortendaliks nei't de poppe is berne. By berte kinne de abnormaliteiten fan 'e holle maklik wurde sjoen. Yn guon gefallen ûntbrekt in diel fan 'e skalp, tegearre mei de holle.

Prenatale tests foar anencephaly omfetsje:

• Bloedproef. Hege nivo's fan it leverproteïne alfa-fetoprotein kinne anencephaly oanjaan.
• Amniocentesis. Floeistof weromlutsen út 'e amniotyske sak om' e foetus hinne kin wurde ûndersocht om te sykjen nei ferskate markers fan abnormale ûntjouwing. Hege nivo's fan alfa-fetoprotein en acetylcholinesterase wurde assosjeare mei defekten fan neuralen.
• Echografie. Lûdgolven mei hege frekwinsje kinne helpe by it meitsjen fan ôfbyldings (sonograms) fan 'e ûntwikkelende foetus op in kompjûterskerm. In sonogram kin de fysike tekens fan anencephaly sjen litte.
• Foetale MRI-scan. In magnetysk fjild en radiogolven produsearje bylden fan 'e foetus. In foetale MRI-scan leveret mear detaillearre plaatsjes dan in echografie.

De Cleveland Clinic suggereart prenatale testen foar anencephaly tusken de 14e en 18e wike fan 'e swangerskip. De foetale MRI-scan fynt elk momint plak.

Wat binne de symptomen?

De meast opfallende tekens fan anencephaly binne de ûntbrekkende dielen fan 'e holle, dy't normaal de bonken binne yn' e efterkant fan 'e holle. Guon bonken oan 'e kanten as foar de skedel kinne ek ûntbrekke of min foarme. It brein is ek net goed foarme. Sûnder in sûn serebellum kin in persoan net oerlibje

Oare tekens kinne omfetsje in folding fan 'e earen, in gesplete smaak, en minne refleksen. Guon berntsjes berne mei anencephaly hawwe ek hertdefekten.

Hoe wurdt it behannele?

D'r is gjin behanneling of genêzing foar anencephaly. In bern berne mei de tastân moat waarm en noflik wurde hâlden. As dielen fan 'e skalp ûntbrekke, moatte bleatstelde dielen fan it brein wurde bedekt.

De libbensferwachting fan in bern berne mei anencephaly is net mear dan in pear dagen, wierskynliker in pear oeren.

Anencephaly tsjin mikrocefaly

Anencephaly is ien fan ferskate betingsten bekend as kefalyske steuringen. Se binne allegear relatearre oan problemen mei de ûntwikkeling fan it senuwstelsel.

Ien oandwaning dy't op guon manieren fergelykber is mei anencephaly is microcefalie. In poppe berne mei dizze tastân hat in lytser dan normale kopomtrek.

Oars as anencephaly, dat is sichtber by berte, kin microcefalie wol of net oanwêzich wêze by berte. It kin ûntwikkelje binnen de earste pear libbensjierren.

In bern mei mikrosefaly kin normale rypjen fan it gesicht en oare dielen fan it lichem ûnderfine, wylst de holle lyts bliuwt. Immen mei mikrosefaly kin ûntwikkelingsûntwikkele wurde en in koartere libbensduer hawwe dan ien sûnder in kefale tastân.

Wat is it foarútsjoch?

Wylst ien bern anencephaly ûntwikkelje kin ferneatigjend wêze, tink derom dat it risiko dat folgjende swierwêzen op deselde manier útdraaie noch heul leech is. Jo kinne helpe dat risiko noch fierder te ferminderjen troch derfoar te soargjen dat jo genôch foliumsoer konsumearje foar en tidens jo swangerskip.

De CDC wurket mei de Centers for Birth Defects Research and Prevention oan stúdzjes dy't ûndersiik hawwe fan ferbettere metoaden fan previnsje en behanneling foar anencephaly en it heule spektrum fan berteôfwikingen.

As jo ​​swier binne of fan doel binne swier te wurden, praat dan gau mei jo dokter oer alle manieren dy't jo kinne helpe by it ferbetterjen fan de kânsen foar in sûne swangerskip.

Kin it foarkommen wurde?

Anencephaly foarkomme is miskien net yn alle gefallen mooglik, hoewol binne d'r guon stappen dy't de risiko's kinne ferleegje.

As jo ​​swier binne of swier wurde kinne, adviseart de CDC in deistige yntak fan teminsten. Doch dit troch in foliumsoer oanfolling te nimmen of troch iten te iten fersterke mei foliumsoer. Jo dokter kin in kombinaasje fan beide oanpak oanbefelje, ôfhinklik fan jo dieet.