Wat is de oanberne amaurose fan Leber en hoe te behanneljen

Kontint

• Hoe behannelje en libje mei de sykte
• Wichtichste symptomen en hoe te identifisearjen
• Hoe kinne jo de sykte krije

Leber's oanberne amaurose, ek wol ACL neamd, Leber's syndroom as Leber's erflike optyske neuropaty, is in seldsume erflike degenerative sykte dy't stadige feroaringen feroarsaket yn retinale elektryske aktiviteit, dat is it eachweefsel dat ljocht en kleur detekteart, wêrtroch earnstich fisyferlies feroarsake is sûnt berte en oare eachproblemen, lykas bygelyks gefoelichheid foar ljocht of keratokonus.

Oer it algemien toant it bern mei dizze sykte gjin symptomen dy't yn 'e rin fan' e tiid minder wurde of fermindere, mar hâldt in heul beheind nivo fan fyzje, dy't, yn in protte gefallen, allinich ticht bewegings, foarmen en feroaringen yn ljochtsterkte makket.

De oanberne amaurose fan Leber hat gjin genêzing, mar spesjale bril en oare oanpassingsstrategyen kinne brûkt wurde om te besykjen de fisy en de kwaliteit fan it bern te ferbetterjen. Faak moatte minsken mei gefallen fan dizze sykte yn 'e famylje genetyske advizen dwaan foardat se besykje swier te wurden.

Hoe behannelje en libje mei de sykte

De oanberne Amaurose fan Leber wurdt troch de jierren net minder en dêrom kin it bern sûnder in soad swierrichheden oanpasse oan 'e mjitte fan fisy. Yn guon gefallen kin it lykwols oan te rieden wêze om spesjale bril te brûken om te besykjen de graad fan fisy efkes te ferbetterjen.

Yn gefallen wêr't fisy heul leech is, kin it nuttich wêze om braille te learen, boeken te lêzen of as bygelyks in gidshûn te brûken om op strjitte te bewegen.

Derneist kin de bernedokter ek it gebrûk oanbefelje fan kompjûters oanpast oan minsken mei in heul slimme fyzje, om de ûntjouwing fan it bern te fasilitearjen en ynteraksje mei oare bern mooglik te meitsjen. Dit soarte apparaat is foaral nuttich op skoalle, sadat it bern yn itselde tempo kin leare as syn leeftydsgenoaten.

Wichtichste symptomen en hoe te identifisearjen

Symptomen fan oanberne amaurose fan Leber komme it meast om it earste jier fan leeftyd en omfetsje:

• Probleem mei it gripen fan objekten yn 'e buert;
• Moeilikheid om bekende gesichten te herkennen as se fuort binne;
• Abnormale eachbewegingen;
• Overgevoeligheid foar ljocht;
• Epilepsy;
• Fertraging yn motorûntwikkeling.

Dizze sykte kin net identifisearre wurde tidens de swierens, en feroarsaket ek gjin feroarings yn 'e struktuer fan it each. Op dy manier kin de bernedokter as oftalmolooch ferskate tests dwaan om oare hypotezen te eliminearjen dy't de symptomen kinne feroarsaakje.

As d'r in fermoeden is foar fisyproblemen by de poppe, wurdt it oanrikkemandearre de bernedokter te rieplachtsjen om fisytests te dwaan, lykas elektroretinografy, om it probleem te diagnostisearjen en de passende behanneling te begjinnen.

Hoe kinne jo de sykte krije

Dit is in erflike sykte en wurdt dêrom oerbrocht fan âlders nei bern.Om dit te barren moatte beide âlders lykwols in syktegen hawwe, en it is net ferplicht dat beide âlders de sykte hawwe ûntwikkele.

Sa is it gewoan dat famyljes gefallen fan 'e sykte foar ferskate generaasjes net presintearje, om't d'r mar 25% fan' e oerdracht fan 'e sykte is.