Alkaptonuria: wat it is, symptomen en behanneling

Kontint

• Symptomen fan alkaptonuria
• Wêrom it bart
• Hoe't de behanneling wurdt dien

Alcaptonuria, ek wol ochronose neamd, is in seldsume sykte dy't wurdt karakterisearre troch in flater yn it metabolisme fan 'e aminosoeren fenylalanine en tyrosine, troch in lytse mutaasje yn it DNA, wat resulteart yn' e ophoping fan in stof yn it lichem dat ûnder normale omstannichheden net soe wurde identifisearre yn it bloed.

As konsekwinsje fan 'e opgarjen fan dizze stof binne d'r typyske tekens en symptomen fan' e sykte, lykas donkere urine, blaueftige earwachs, pine en styfens yn 'e gewrichten en plakken op' e hûd en ear, bygelyks.

Alcaptonuria hat gjin genêsmiddel, de behanneling helpt lykwols symptomen te ferminderjen, it wurdt oanrikkemandearre om in dieet te foljen dat leech is yn iten dat fenylalanine en tyrosine befettet, neist it ferheegjen fan konsumpsje fan iten dat ryk is oan fitamine C, lykas citroen, bygelyks.

Symptomen fan alkaptonuria

Symptomen fan alcaptonuria ferskine normaal betiid yn 'e bernetiid, as donkere urine en plakken op' e hûd en earen, bygelyks, wurde opmurken. Guon minsken wurde lykwols pas nei de leeftyd fan 40 symptomatysk, wat behanneling lestiger makket en de symptomen binne meast stranger.

Yn 't algemien binne de symptomen fan alkaptonuria:

• Donkere, hast swarte urine;
• Blauwige earwaks;
• Swarte flekken op it wite diel fan it each, om it ear en striebeef;
• Dôve;
• Artritis dy't gewrichtspijn en beheinde beweging feroarsaket;
• Styfens fan kraakbeen;
• Nier- en prostaatstiennen, yn 't gefal fan manlju;
• Hertproblemen.

It donkere pigment kin sammelje op 'e hûd yn' e regio's fan 'e oksel en de lies, dy't, as it transpireart, kin oerjaan nei de klean. It is gewoan dat de persoan muoite hat mei sykheljen troch it proses fan stive kostale kraakbeen en heisens troch de styfheit fan it hyaline membraan. Yn 'e lette stadia fan' e sykte kin soer opbouwe yn 'e ieren en arterijen fan it hert, wat kin liede ta serieuze hertproblemen.

De diagnoaze fan alkaptonuria wurdt makke troch de symptomen te analysearjen, benammen troch de donkere kleuring, karakteristyk fan 'e sykte dy't ferskynt yn ferskate dielen fan it lichem, neist laboratoariumtests dy't as doel hawwe de konsintraasje fan homogentisic acid yn it bloed te detektearjen, benammen, as de mutaasje op te spoaren troch molekulêre ûndersiken.

Wêrom it bart

Alcaptonuria is in autosomale resessive metabolike sykte dy't wurdt karakterisearre troch it ûntbrekken fan it homogentisate dioxigenase-enzyme troch in feroaring yn DNA. Dit enzyme docht yn it metabolisme fan in tuskenferbining yn it metabolisme fan fenylalanine en tyrosine, homogentisic acid.

Fanwegen it ûntbrekken fan dit enzyme is d'r in akkumulaasje fan dit soer yn it lichem, wat liedt ta it ferskinen fan 'e symptomen fan' e sykte, lykas donkere urine troch de oanwêzigens fan homogene soer yn 'e urine, ferskining fan blau of donkere plakken op it gesicht en each en pine en styfens yn 'e eagen.

Hoe't de behanneling wurdt dien

De behanneling foar alkaptonuria hat as doel de symptomen te ferlichtsjen, om't it in genetyske sykte is fan resessyf karakter. Sa kin it gebrûk fan analgetika as anty-inflammatoare medisinen wurde oanrikkemandearre om gewrichtspine en kraakbeen-styfens te ferljochtsjen, neist fysioterapy-sesjes, dy't kin wurde dien mei kortikosteroide ynfiltraasje, om de mobiliteit fan 'e troffen gewrichten te ferbetterjen.

Derneist is it oan te rieden om in dieet te foljen dat leech is yn fenylalanine en tyrosine, om't se foargongers binne fan homogentisic acid, dus it wurdt oanrikkemandearre it konsumpsje fan cashewnoten, amandelen, paranoten, avocado's, paddestoelen, aaiwyt, banaan, molke te foarkommen. en beantsjes, bygelyks.

De yntak fan fitamine C, as ascorbinsoer, wurdt ek suggereare as behanneling, om't it effektyf is yn it ferminderjen fan 'e ophoping fan brune pigminten yn it kraakbeen en it ûntwikkeljen fan artritis.