Adrenoleukodystrofy: wat it is, symptomen en behanneling

Kontint

• Symptomen fan adrenoleukodystrofy
• Hoe't de behanneling wurdt dien

Adrenoleukodystrophy is in seldsume genetyske sykte dy't keppele is oan it X-gromosoom, wêryn d'r binierinsuffinsjoneel is en opbou fan stoffen yn it lichem dat demyelinisaasje fan 'e axonen befoarderje, dat is it diel fan it neuron dat ferantwurdlik is foar it útfieren fan elektryske sinjalen, en kin belutsen wêze by spraak, fisy of yn 'e krimp en relaksaasje fan spieren, bygelyks.

Sa kin, lykas yn adrenoleukodystrophy, senuwstelsel sinjearje, it is mooglik dat tekens en symptomen relatearre oan dizze situaasje yn 'e rin fan' e tiid kinne ûntstean, mei feroaringen yn spraak, muoite mei slikken en kuierjen, en feroarings yn gedrach, bygelyks.

Dizze sykte komt faker foar by manlju, om't manlju mar 1 X-gromosoom hawwe, wylst froulju beide chromosomen moatte hawwe feroare om de sykte te hawwen. Derneist kinne tekens en symptomen op elke leeftyd manifesteare, ôfhinklik fan 'e yntinsiteit fan' e genetyske feroaring en de snelheid wêrmei't demyelinearring foarkomt.

Symptomen fan adrenoleukodystrofy

De symptomen fan adrenoleukodystrophy binne relatearre oan feroaringen yn 'e funksje fan' e adrenale klieren en demyelinisaasje fan 'e axonen. De adrenale klieren lizze boppe de nieren en binne relatearre oan de produksje fan stoffen dy't helpe by it regeljen fan it autonome senuwstelsel, it befoarderjen fan 'e kontrôle fan guon funksjes fan it lichem, lykas atme en spiisfertarring, bygelyks. Sadwaande, as d'r dysregulaasje is of ferlies fan adrenale funksje, wurde feroaringen yn it senuwstelsel ek beoardiele.

Derneist is it fanwegen genetyske feroaring mooglik giftige stoffen yn it lichem te sammeljen, dy't it ferlies fan 'e myelineskede fan' e axonen kinne feroarsaakje, it oerdragen fan elektryske sinjalen foarkomme en resultearje yn 'e karakteristike tekens en symptomen fan adrenoleukodystrofy.

Sadwaande wurde de symptomen fan adrenoleukodystrofy waarnommen as de persoan ûntwikkelt en kin wurde ferifieare:

• Ferlies fan bijnierfunksje;
• Ferlies fan 'e fermogen om te praten en ynteraksje;
• Gedrach feroaret;
• Strabismus;
• Problemen mei kuierjen;
• Moeilikheid by it itenjen, en it iten fia in buis kin nedich wêze;
• Swierrichheid mei slikken;
• Ferlies fan kognitive kapasiteiten;
• Krampen.

It is wichtich dat adrenoleukodystrofy direkt by de berte wurdt identifisearre, om't it mooglik is de snelheid wêrmei't symptomen ferskine te ferleegjen, en de leefberens fan 'e poppe te befoarderjen.

Hoe't de behanneling wurdt dien

De behanneling foar adrenoleukodystrofy is bienmurchtransplantaasje, dat wurdt oanrikkemandearre as symptomen al heul avansearre binne en d'r binne swiere harsensferoarings. Yn mylder gefallen kin de dokter oanrikkemandearje de hormoanen te produsearjen produsearre troch de bijnieren, neist fysike terapy om spieratrofy te foarkommen.