Angelman syndroom

Angelman syndroom (AS) is in genetyske tastân dy't problemen feroarsaket mei de manier wêrop it lichem en harsens fan in bern ûntwikkelje. It syndroom is oanwêzich fanôf berte (oanberne). It wurdt lykwols faaks pas diagnostearre oant sawat 6 oant 12 moannen âld. Dit is as yn 'e measte gefallen earst ûntwikkelingsproblemen wurde opmurken.

Dizze tastân omfettet it gen UBE3A.

De measte genen komme yn pearen. Bern krije ien fan elke âlder. Yn 'e measte gefallen binne beide genen aktyf. Dit betsjut dat ynformaasje fan beide genen wurdt brûkt troch de sellen. Mei de UBE3A gen, jouwe beide âlders it troch, mar allinich it gen dat trochjûn wurdt fan 'e mem is aktyf.

Angelman syndroom komt meast faak foar om't UBE3A trochjûn fan 'e mem wurket net sa't it moat. Yn guon gefallen wurdt AS feroarsake as twa kopyen fan UBE3A gen komt fan 'e heit, en gjinien komt fan' e mem. Dit betsjut dat gjin gen aktyf is, om't se beide fan 'e heit komme.

By pasgeborenen en berntsjes:

• Ferlies fan spierspanning (floppiness)
• Problemen mei itenjen
• Soarchsoer (soere reflux)
• Triljende earm- en skonkbewegingen

By pjutten en âldere bern:

• Ynstabyl of rûchich kuierjen
• Lyts of gjin spraak
• Bliid, opwinlike persoanlikheid
• Faak laitsje en glimkje
• Ljocht hier, hûd en eachkleur yn ferliking mei rest fan famylje
• Lytse hollegrutte yn ferliking mei lichem, flakke efterkant fan 'e holle
• Swiere yntellektuele beheining
• Seizures
• Oermjittige beweging fan 'e hannen en lidmaten
• Sliepproblemen
• Tongtriem, kwyljen
• Ungewoane kauw- en mûlebewegingen
• Krúste eagen
• Kuierje mei earms omheech en hannen wapperje

De measte bern mei dizze oandwaning litte pas oant 6 oant 12 moannen symptomen sjen. Dit is as âlders in fertraging kinne fernimme yn 'e ûntwikkeling fan har bern, lykas net krûpe of begjinne te praten.

Bern tusken 2 en 5 jier begjinne symptomen te sjen lykas rûch kuierjen, lokkige persoanlikheid, faak laitsje, gjin spraak, en yntellektuele problemen.

Genetyske tests kinne Angelman syndroom diagnostisearje. Dizze tests sykje nei:

• Untbrekkende stikken chromosomen
• DNA-test om te sjen oft kopyen fan it gen fan beide âlders yn in ynaktive of aktive steat binne
• Genmutaasje yn 'e kopy fan' e mem fan it gen

Oare tests kinne omfetsje:

• Brain MRI
• EEG
  

D'r is gjin genêsmiddel foar Angelman syndroom. Behanneling helpt om sûnens- en ûntwikkelingsproblemen te behearjen feroarsake troch de tastân.

• Antikonvulsive medisinen helpe oanfallen te kontrolearjen
• Gedrachstherapy helpt hyperaktiviteit, sliepproblemen en ûntwikkelingsproblemen te behearjen
• Berops- en logopedy beheare spraakproblemen en leare libbensfeardigens
• Fysike terapy helpt by kuier- en bewegingsproblemen
  

Angelman Syndrome Foundation: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Minsken mei AS libje tichtby in normale libbensdoer. In protte hawwe freonskippen en ynteraksje sosjaal. Behanneling helpt de funksje te ferbetterjen. Minsken mei AS kinne net op harsels libje. Se kinne lykwols bepaalde taken leare en mei oaren libje yn in begelaat ynstelling.

Komplikaasjes kinne omfetsje:

• Swiere oanfallen
• Gastroesofageale refluks (soerbrân)
• Scoliose (bûgde rêchbonke)
• Accidental ferwûning troch unkontrolleare bewegingen

Skilje jo leveransier fan jo sûnenssoarch as jo bern symptomen hat fan dizze tastân.

D'r is gjin manier om Angelman syndroom te foarkommen. As jo ​​in bern hawwe mei AS of in famyljeskiednis fan 'e tastân, wolle jo miskien mei jo leveransier prate foardat jo swier wurde.

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Angelman syndroom. GeneReviews, Seattle, WA: Universiteit fan Washington; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Fernijd 27 desimber 2017. Tagong ta 1 augustus 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetyske en pediatryske sykten. Yn: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins Basic Pathology, 10e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetyske steuringen en dysmorfe omstannichheden. Yn: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli en Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 1.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. De chromosomale en genomyske basis fan sykte: steuringen fan 'e autosomen en geslachromosomen. Yn: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetika yn medisinen, 8ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haadstik 6.