Neonatale cystyske fibrose screeningtest

Neonatale cystyske fibrose-screening is in bloedtest dy't pasgeborenen foar cystyske fibrose (CF) screent.

In stekproef bloed wurdt óf nommen fan 'e ûnderkant fan' e foet fan 'e poppe as in iene yn' e earm. In lytse drip bloed wurdt sammele op in stik filterpapier en kin droegje. It droege bloedproef wurdt stjoerd nei in laboratoarium foar analyse.

It bloedproef wurdt ûndersocht op ferhege nivo's fan immunreaktyf trypsinogen (IRT). Dit is in proteïne produsearre troch de pankreas dat is keppele oan CF.

It koarte gefoel fan ûngemak sil jo poppe wierskynlik skrieme.

Cystyske fibrose is in sykte dy't troch famyljes wurdt trochjûn. CF feroarsaket dikke, kleverige slym om har op te bouwen yn 'e longen en it spijsverteringskanaal. It kin liede ta sykheljen en spijsverteringsproblemen.

Bern mei CF dy't betiid yn it libben wurde diagnostisearre en op jonge leeftyd begjinne mei behanneling, kinne bettere fieding, groei en longfunksje hawwe. Dizze screeningtest helpt dokters bern mei CF te identifisearjen foardat se symptomen hawwe.

Guon steaten omfetsje dizze test yn 'e routine pasjeboarne screeningtests dy't wurde dien foardat de poppe it sikehûs ferlit.

As jo ​​yn in steat wenje dy't gjin routine CF-screening útfiert, sil jo leveransier fan 'e sûnenssoarch útlizze oft testen nedich is.

Oare tests dy't sykje nei genetyske feroaringen wêrfan't bekend is dat se CF feroarsaakje, kinne ek brûkt wurde om te screenen op CF.

As it testresultaat negatyf is, hat it bern wierskynlik gjin CF. As it testresultaat negatyf is, mar de poppe symptomen hat fan CF, sil neiere testen wierskynlik dien wurde.

In abnormaal (posityf) resultaat suggerearret dat jo bern CF kin hawwe. Mar it is wichtich om te ûnthâlden dat in positive screeningtest gjin CF diagnostiseart. As de test fan jo bern posityf is, wurde mear testen dien om de mooglikheid fan CF te befestigjen.

• Sweatchloride test is de standert diagnostyske test foar CF. In heech sâltnivo yn 't swit fan' e persoan is in teken fan 'e sykte.
• Genetyske testen kinne ek wurde dien.

Net alle bern mei in posityf resultaat hawwe CF.

Risiko's ferbûn mei de test omfetsje:

• Ynfeksje (in lyts risiko as de hûd brutsen is)
• Angst oer falske positive resultaten
• Falske gerêststelling oer falske negative resultaten

Screening fan cystyske fibrose - neonataal; Immunreaktyf trypsinogen; IRT test; CF - screening

• Berneproef foar berntsjes

Egan ME, Schechter MS, Voynow JA. Cystyske fibrose. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 432.

Lo SF. Laboratoarium testen by berntsjes en bern. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 747.