Mucopolysaccharides

Mucopolysaccharides binne lange keatlingen fan sûkermolekulen dy't yn it lichem wurde fûn, faak yn slym en yn floeistof om 'e gewrichten. Se wurde faker glycosaminoglycanen neamd.

As it lichem mucopolysaccharides net kin ôfbrekke, komt in tastân foar dat mucopolysaccharidoses (MPS) hjit. MPS ferwiist nei in groep erfde steuringen fan metabolisme. Minsken mei MPS hawwe gjin, of genôch, fan in substansje (enzyme) nedich om de sûkermolekuulketens ôf te brekken.

Foarmen fan MPS omfetsje:

• MPS I (Hurler syndroom; Hurler-Scheie syndroom; Scheie syndroom)
• MPS II (Hunter syndroom)
• MPS III (Sanfilippo syndroom)
• MPS IV (Morquio syndroom)

Glycosaminoglycans; GAG

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetyske steuringen. Yn: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins en Cotran Pathologyske basis fan sykte, 9e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: haadstik 5.

Pyeritz RE. Erfde sykten fan bindweefsel. Yn: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Genêskunde, 26ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 244.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 107.