Autosomaal resessyf

Autosomaal resessyf is ien fan ferskate manieren wêrop in eigenskip, steuring of sykte troch famyljes kin wurde trochjûn.

In autosomale resessive steuring betsjuttet dat twa kopyen fan in abnormaal gen oanwêzich moatte wêze om de sykte as eigenskip te ûntwikkeljen.

In erflike in spesifike sykte, tastân as eigenskip hinget ôf fan it type chromosoom dat wurdt beynfloede. De twa soarten binne autosomale gromosomen en geslachromosomen. It hinget ek ôf fan oft de eigenskip dominant is as resessyf.

In mutaasje yn in gen op ien fan 'e earste 22 nonsex-gromosomen kin liede ta in autosomale steuring.

Genen komme yn pearen. Ien gen yn elk pear komt fan 'e mem, en it oare gen komt fan' e heit. Resessyf erfskip betsjut dat beide genen yn in pear abnormaal moatte wêze om sykte te feroarsaakjen. Minsken mei mar ien defekt gen yn it pear wurde dragers neamd. Dizze minsken wurde faaks net beynfloede mei de tastân. Se kinne it abnormale gen lykwols trochjaan oan har bern.

KANZEN FAN YNERFEN VAN EIN TRAIT

As jo ​​berne binne by âlders dy't beide itselde autosomaal resessyf gen hawwe, hawwe jo in kâns op 1 op 4 om it abnormale gen fan beide âlders te erven en de sykte te ûntwikkeljen. Jo hawwe in 50% (1 op 2) kâns om ien abnormaal gen te erven. Dit soe jo in drager meitsje.

Mei oare wurden, foar in bern berne by in pear dat beide it gen drage (mar gjin tekens fan sykte hat), is de ferwachte útkomst foar elke swangerskip:

• In kâns fan 25% dat it bern wurdt berne mei twa normale genen (normaal)
• In 50% kâns dat it bern wurdt berne mei ien normaal en ien abnormaal gen (drager, sûnder sykte)
• In kâns fan 25% dat it bern wurdt berne mei twa abnormale genen (yn gefaar foar de sykte)

Opmerking: Dizze útkomsten betsjutte net dat de bern definityf dragers sille wêze of swier beynfloede wurde.

Genetika - autosomale resessyf; Erfskip - autosomaal resessyf

• Autosomaal resessyf
• X-keppele resessive genetyske mankeminten
• Genetika

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinyske genomika. Yn: Rakel RE, Rakel DP, red. Tekstboek fan húsdokters, 9e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: haadstik 43.

Gregg AR, Kuller JA. Minsklike genetika en patroanen fan erfenis. Yn: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Maternale-fetale medisinen fan Creasy en Resnik: prinsipes en praktyk, 8ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: haadstik 1.

Korf BR. Prinsipes fan genetika. Yn: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Genêskunde, 26ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 35.