Seks-keppele resessyf

Seks-keppele sykten wurde troch famyljes trochjûn troch ien fan 'e X- of Y-gromosomen. X en Y binne geslachromosomen.

Dominante erfenis komt foar as in abnormaal gen fan ien âlder sykte feroarsaket, hoewol it oerienkommende gen fan 'e oare âlder normaal is. It abnormale gen dominearret.

Mar yn resessive erfenis moatte beide oerienkommende genen abnormaal wêze om sykte te feroarsaakjen. As mar ien gen yn it pear abnormaal is, komt de sykte net foar of is it myld. Ien dy't ien abnormaal gen hat (mar gjin symptomen) hjit drager. Dragers kinne abnormale genen trochjaan oan har bern.

De term "seks-keppele resessyf" ferwiist faaks nei X-keppele recessyf.

X-keppele resessive sykten komme meast foar by manlju. Manlju hawwe mar ien X-gromosoom.In inkeld resessyf gen op dat X-gromosoom sil de sykte feroarsaakje.

It Y-gromosoom is de oare helte fan it XY-genpaar by de man. It Y-gromosoom befettet lykwols de measte genen fan it X-gromosoom net. Fanwegen dat beskermet it it mantsje net. Sykten lykas hemofilia en Duchenne spierdystrofy komme foar fanút in resessyf gen op it X-gromosoom.

TYPISKE SCENARIOS

As elke mem drager is fan in beskate sykte (se hat mar ien abnormaal X-gromosoom) en de heit gjin drager is foar de sykte, is de ferwachte útkomst yn elke swangerskip:

• 25% kâns op in sûne jonge
• 25% kâns op in jonge mei sykte
• 25% kâns op in sûn famke
• 25% kâns op in ferfierderfamke sûnder sykte

As de heit de sykte hat en de mem gjin drager is, binne de ferwachte útkomsten:

• 50% kâns op in hawwen fan in sûne jonge
• 50% kâns op in hawwen fan in famke sûnder de sykte dy't drager is

Dit betsjuttet dat gjin fan syn bern de tekens fan 'e sykte eins sjen soe, mar de eigenskip koe wurde oerdroegen oan syn pakesizzers.

X-LINKED RECESSIVE steuringen yn froulju

Wyfkes kinne in X-keppele resessive steurnis krije, mar dit is heul seldsum. In abnormaal gen op it X-gromosoom fan elke âlder soe nedich wêze, om't in wyfke twa X-gromosomen hat. Dit kin foarkomme yn 'e twa senario's hjirûnder.

Yn elke swangerskip, as de mem drager is en de heit de sykte hat, binne de ferwachte útkomsten:

• 25% kâns op in sûne jonge
• 25% kâns op in jonge mei de sykte
• 25% kâns op in ferfierderfamke
• 25% kâns op in famke mei de sykte

As sawol de mem as de heit de sykte hawwe, binne de ferwachte útkomsten:

• 100% kâns dat it bern de sykte hat, itsij jonge as famke

De kâns fan ien fan dizze twa senario's is sa leech dat X-keppele resessive sykten soms wurde oantsjutten as allinich manlike sykten. Dit is lykwols technysk net korrekt.

Froulike dragers kinne in normaal X-gromosoom hawwe dat abnormaal ynaktyf is. Dit wurdt "skeef X-ynaktivaasje" neamd. Dizze wyfkes kinne symptomen hawwe lykas dy fan manlju, of se kinne allinich milde symptomen hawwe.

Erfskip - seks-keppele resessyf; Genetika - seks-keppele resessyf; X-keppele resessyf

• Genetika

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinyske genomika. Yn: Rakel RE, Rakel DP, red. Tekstboek fan húsdokters, 9e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: haadstik 43.

Gregg AR, Kuller JA. Minsklike genetika en patroanen fan erfenis. Yn: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Maternale-fetale medisinen fan Creasy en Resnik: prinsipes en praktyk, 8ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: haadstik 1.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Seks-keppele en net-tradysjonele modi fan erfenis. Yn: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, reds. Medyske genetika, 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 5.

Korf BR. Prinsipes fan genetika. Yn: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Genêskunde, 26ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 35.