Wat is Highlander Syndrome

Kontint

• Symptomen fan it syndroom fan Highlander
• Mooglike oarsaken

Highlander syndroom is in seldsume sykte dy't wurdt karakterisearre troch fertrage fysike ûntjouwing, wêrtroch in persoan op in bern liket as wannear't hy in folwoeksene is.

De diagnoaze wurdt yn prinsipe makke út fysyk ûndersyk, om't de skaaimerken frij dúdlik binne. It is lykwols noch net bekend wat it syndroam eins feroarsaket, mar wittenskippers leauwe dat it komt troch genetyske mutaasjes dy't it ferâlderingsproses kinne fertrage en, bygelyks, de karakteristike feroarings fan puberteit fertrage.

Symptomen fan it syndroom fan Highlander

Highlander syndroom wurdt benammen karakterisearre troch fertrage groei, wêrtroch't de persoan it uterlik fan in bern lit, as, bygelyks, mear dan 20 jier is.

Neist ûntwikkelingsûntwikkeling hawwe minsken mei dit syndroam gjin hier, de hûd is sêft, hoewol it rimpels kin hawwe, en, yn 't gefal fan manlju, is d'r gjin ferdjipping fan' e stim, bygelyks. Dizze feroaringen passe normaal by puberteit, minsken mei Highlander syndroom geane lykwols normaal net puberteit yn. Witte wat binne de lichaamlike feroaringen dy't barre by puberteit.

Mooglike oarsaken

It is noch net bekend wat de wirklike oarsaak fan Highlander syndroam is, mar it wurdt leauwe dat it komt troch in genetyske mutaasje. Ien fan 'e teoryen dy't it Highlander-syndroom rjochtfeardigje is de feroaring yn' e telomeren, dat binne struktueren oanwêzich yn 'e gromosomen dy't relatearre binne oan fergrizing.

Telomeren binne ferantwurdlik foar it kontrolearjen fan it selde-dielingsproses, it foarkommen fan unkontrolleare ferdieling, dat is wat bygelyks bart yn kanker. By elke seldieling giet in stik fan it telomeer ferlern, wat liedt ta progressive fergrizing, dat is normaal. Wat kin lykwols barre yn it Highlander-syndroom is de oeraktivaasje fan in enzyme neamd telomerase, dat is ferantwurdlik foar it rekonstituearjen fan it diel fan 'e telomer dat ferlern is, wêrtroch it ferâldering fertraget.

D'r binne noch mar in pear gefallen rapporteare oer it Highlander-syndroom, dêrom is it noch net echt bekend wat liedt ta dit syndroam of hoe't it kin wurde behannele. Neist it rieplachtsjen fan in genetikus, sadat de molekulêre diagnoaze fan 'e sykte kin wurde steld, kin it nedich wêze om in endokrinolooch te rieplachtsjen om de produksje fan hormoanen te kontrolearjen, dy't wierskynlik is feroare, sadat, dus, hormoanferfangende terapy kin inisjearre wurde.