Autosomaal dominant

Autosomaal dominant is ien fan in protte manieren wêrop in skaaimerk of steuring troch famyljes kin wurde trochjûn.

Yn in autosomale dominante sykte, as jo it abnormale gen fan mar ien âlder krije, kinne jo de sykte krije. Faak kin ien fan 'e âlders ek de sykte hawwe.

In erfenis fan in sykte, tastân as skaaimerk is ôfhinklik fan it troffen type chromosoom (nonsex as sekschromosoom). It hinget ek ôf fan oft de eigenskip dominant is as resessyf.

In inkeld abnormaal gen op ien fan 'e earste 22 nonsex (autosomale) gromosomen fan beide âlders kin in autosomale steuring feroarsaakje.

Dominante erfenis betsjuttet dat in abnormaal gen fan ien âlder sykte kin feroarsaakje. Dit bart sels as it oerienkommende gen fan 'e oare âlder normaal is. It abnormale gen dominearret.

Dizze sykte kin ek foarkomme as in nije tastân by in bern as gjin âlder it abnormale gen hat.

In âlder mei in autosomale dominante tastân hat 50% kâns op in bern mei de tastân. Dit is wier foar elke swangerskip.

It betsjuttet dat it risiko fan elk bern foar de sykte net ôfhinget fan oft har sibbe de sykte hat.

Bern dy't it abnormale gen net erve sille de sykte net ûntwikkelje of trochjaan.

As immen wurdt diagnostisearre mei in autosomale dominante sykte, moatte har âlders ek wurde hifke foar it abnormale gen.

Foarbylden fan autosomale dominante steuringen binne Marfan syndroom en neurofibromatose type 1.

Erfskip - autosomaal dominant; Genetika - autosomaal dominant

• Autosomale dominante genen

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Patroanen fan erfskip fan ien-gen. Yn: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetika yn medisinen, 8ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haadstik 7.

Scott DA, Lee B. Patroanen fan genetyske oerdracht. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed..Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 97.