Yntersex

Intersex is in groep betingsten wêr't d'r in diskrepânsje is tusken de eksterne geslachtsdielen en de ynterne geslachtsdielen (de testikels en eierstokken).

De âldere term foar dizze tastân is hermafroditisme. Hoewol de âldere termen noch binne opnommen yn dit artikel foar referinsje, binne se ferfongen troch de measte saakkundigen, pasjinten en famyljes. Hieltyd faker wurdt dizze groep betingsten steuringen neamd fan seksûntwikkeling (DSD's).

Intersex kin wurde ferdield yn 4 kategoryen:

• 46, XX yntersex
• 46, XY yntersex
• Wiere gonadale yntersex
• Komplekse as ûnbepaalde yntersex

Elk wurdt hjirûnder yn mear detail besprutsen.

Opmerking: By in protte bern kin de oarsaak fan yntersex ûnbepaald bliuwe, sels mei moderne diagnostyske techniken.

46, XX INTERSEX

De persoan hat de gromosomen fan in frou, de eierstokken fan in frou, mar eksterne (bûten) geslachtsdielen dy't manlik ferskine. Dit is faaks it resultaat fan in froulike foetus dy't foardat de berte is bleatsteld oan oerstallige manlike hormonen. De skamlippen ("lippen" of feltsjes fan 'e hûd fan' e eksterne froulike geslachtsdielen) fusearje, en de klitoris wreidet út as in penis. Yn 'e measte gefallen hat dizze persoan in normale baarmoeder en fallopyske buizen. Dizze tastân wurdt ek 46, XX neamd mei virilisaasje. It waard eartiids froulik pseudohermafroditisme neamd. D'r binne ferskate mooglike oarsaken:

• Kongenitale adrenale hyperplasie (de meast foarkommende oarsaak).
• Manlike hormoanen (lykas testosteron) nommen of tsjinkaam troch de mem yn 'e swierens.
• Manlike hormoanprodusearjende tumors yn 'e mem: Dit binne faak ovariale tumoren. Memmen dy't bern hawwe mei 46, XX intersex moatte wurde kontrolearre, útsein as der in oare dúdlike oarsaak is.
• Aromatase-tekoart: Dizze kin net oant puberteit merkber wêze. Aromatase is in enzyme dat normaal manlike hormonen konverteart nei froulike hormonen. Tefolle aromataseaktiviteit kin liede ta oerskot oan estrogeen (froulik hormoan); te min oant 46, XX yntersex. By puberteit kinne dizze XX bern, dy't as famkes binne grutbrocht, begjinne mei manlike skaaimerken te krijen.

46, XY INTERSEX

De persoan hat de chromosomen fan in man, mar de eksterne geslachtsdielen binne net folslein foarme, dûbelsinnich, of dúdlik froulik. Yntern kinne testes normaal, misfoarme of ôfwêzich wêze. Dizze tastân wurdt ek 46 neamd, XY mei undervirilisaasje. It waard eartiids manlik pseudohermafroditisme neamd. Formaasje fan normale manlike eksterne geslachtsdielen hinget ôf fan it passende lykwicht tusken manlike en froulike hormonen. Dêrom freget it de adekwate produksje en funksje fan manlike hormonen. 46, XY intersex hat in protte mooglike oarsaken:

• Problemen mei de testikels: De testikels produsearje normaal manlike hormoanen. As de testikels net goed foarmje, sil it liede ta ûnderirilisaasje. D'r binne in oantal mooglike oarsaken foar, ynklusyf XY pure gonadale dysgenese.
• Problemen mei testosteronfoarming: Testosteron wurdt foarme troch in searje stappen. Elk fan dizze stappen fereasket in oar enzyme. Tekoarten yn ien fan dizze enzymen kinne resultearje yn ûnfoldwaande testosteron en produsearje in oar syndroom fan 46, XY intersex. Ferskillende soarten oanberne adrenale hyperplasie kinne yn dizze kategory falle.
• Problemen mei it brûken fan testosteron: Guon minsken hawwe normale testes en meitsje adekwate bedraggen testosteron, mar hawwe noch altiten 46, XY intersex fanwegen omstannichheden lykas 5-alpha-reduktase-tekoart of androgeninsensitivity syndroom (AIS).
• Minsken mei 5-alfa-reduktase-tekoart misse it enzyme dat nedich is om testosteron te konvertearjen nei dihydrotestosteron (DHT). D'r binne teminsten 5 ferskillende soarten 5-alpha-reduktase-tekoart. Guon fan 'e poppen hawwe normale manlike geslachtsdielen, guon hawwe normale froulike geslachtsdielen, en in protte hawwe wat tusken. Meast feroarje yn eksterne manlike geslachtsdielen om 'e tiid fan puberteit.
• AIS is de meast foarkommende oarsaak fan 46, XY intersex. It is ek testikulêre feminisaasje neamd. Hjir binne de hormonen allegear normaal, mar de receptors foar manlike hormonen funksjonearje net goed. D'r binne mear dan 150 ferskillende mankeminten dy't oant no ta binne identifisearre, en elk feroarsaket in oar type AIS.

WIER GONADAL INTERSEX

De persoan moat sawol ovariaal as testikulêr weefsel hawwe. Dit kin wêze yn deselde gonade (in ovotestis), of de persoan kin 1 eierstok en 1 testis hawwe. De persoan kin XX-gromosomen, XY-gromosomen, as beide hawwe. De eksterne geslachtsdielen kinne dûbelsinnich wêze of kinne ferskine as froulik as manlik. Dizze tastân waard eartiids wiere hermafroditisme neamd. By de measte minsken mei wiere gonadale yntersex is de ûnderlizzende oarsaak ûnbekend, hoewol yn guon dierstúdzjes is keppele oan bleatstelling oan mienskiplike agraryske bestridingsmiddels.

KOMPLEKSE OF BESLOTE INTERSEX-steuringen FAN SEKSUELE ONTWIKKELING

In protte oare chromosoomkonfiguraasjes dan simpele 46, XX of 46, XY kinne resultearje yn steurnissen fan seksûntwikkeling. Dizze omfetsje 45, XO (mar ien X-gromosoom), en 47, XXY, 47, XXX - beide gefallen hawwe in ekstra sekschromosoom, of in X as in Y. Dizze steuringen resultearje net yn in tastân wêr't d'r ferskil is tusken ynterne en eksterne geslachtsdielen. D'r kinne lykwols problemen wêze mei nivo's fan sekshormonen, algemiene seksuele ûntwikkeling, en feroare oantallen sekschromosomen.

De symptomen assosjeare mei intersex sille ôfhingje fan 'e ûnderlizzende oarsaak. Se kinne befetsje:

• Eenduidige geslachtsdielen by berte
• Micropenis
• Clitoromegaly (in fergrutte klitoris)
• Parsjele labiale fúzje
• Blykber ûntsniene testes (wat ovariaasjes útdraaie kinne) by jonges
• Labiale as inguinale (lies) massa's (wat kin blike te wêzen testes) by famkes
• Hypospadias (de iepening fan 'e penis is earne oars dan oan' e punt; by wyfkes iepenet de urethra [urinekanaal] yn 'e fagina)
• Oars ûngewoan ferskynde geslachtsdielen by berte
• Elektrolytôfwikings
• Fertrage of ôfwêzich puberteit
• Unferwachte feroarings by puberteit

De folgjende tests en eksamens kinne wurde dien:

• Chromosoomanalyse
• Hormoannivo's (bygelyks testosteronnivo)
• Hormoanestimulaasjetests
• Elektrolyttests
• Spesifike molekulêre testen
• Endoskopysk eksamen (om de ôfwêzigens of oanwêzigens fan in fagina of baarmoederhals te kontrolearjen)
• Echografie as MRI om te evaluearjen oft ynterne geslachtsorganen oanwêzich binne (bygelyks in uterus)

Ideaal soe in team fan sûnenssoarch professionals mei saakkundigens yn intersex moatte gearwurkje om it bern te begripen en te behanneljen mei intersex en it gesin te stypjen.

Alden moatte de lêste jierren kontroversjes en feroaringen begripe by it behanneljen fan intersex.Yn it ferline wie de hearskjende miening dat it oer it algemien it bêste wie om sa gau mooglik in geslacht ta te kenne. Dit wie faak basearre op de eksterne geslachtsdielen ynstee fan it chromosomale geslacht. Alders waarden ferteld gjin ambiguïteit yn har gedachten te hawwen oer it geslacht fan it bern. Snelle sjirurgy waard faak oanrikkemandearre. Ovariaal as testikulêr weefsel fan it oare geslacht soe wurde fuorthelle. Yn 't algemien waard it makliker achte froulike geslachtsdielen te rekonstruearjen dan funksjonearjende manlike geslachtsdielen, dat as de "juste" kar net dúdlik wie, waard it bern faak tawiisd famke te wêzen.

Mear resint is de miening fan in protte saakkundigen ferskood. Grutter respekt foar de kompleksiteit fan seksueel funksjonearjen fan froulju hat har laat ta de konklúzje dat suboptimale froulike geslachtsdielen inherent net better kinne wêze dan suboptimale manlike geslachtsdielen, sels as de rekonstruksje "makliker" is. Derneist kinne oare faktoaren wichtiger wêze by geslacht tefredenens dan funksjonearjende eksterne geslachtsdielen. Chromosomale, neurale, hormonale, psychologyske en gedrachsfaktoaren kinne allegear ynfloed hawwe op geslachtsidentiteit.

In protte saakkundigen freegje no om fertrage fan definitive sjirurgy salang't it sûn is, en it bern it ideaal belûke by it geslachtbeslút.

Dúdlik is intersex in kompleks probleem, en har behanneling hat gefolgen op koarte en lange termyn. It bêste antwurd sil ôfhingje fan in protte faktoaren, ynklusyf de spesifike oarsaak fan it yntersex. It is it bêste om de tiid te nimmen om de problemen te begripen foardat jo yn in beslút rinne. In yntersex-stipegroep kin famyljes helpe mei it lêste ûndersyk te kennen, en kin in mienskip leverje fan oare famyljes, bern en folwoeksenen dy't deselde problemen hawwe.

Stipegroepen binne heul wichtich foar gesinnen dy't yntersex hawwe.

Ferskillende stipegroepen kinne ferskille yn har gedachten oangeande dit heul gefoelige ûnderwerp. Sykje nei ien dy't jo gedachten en gefoelens stipet oer it ûnderwerp.

De folgjende organisaasjes jouwe fierdere ynformaasje:

• Feriening foar fariaasjes fan X- en Y-gromosomen - genetic.org
• CARES Foundation - www.caresfoundation.org/
• Intersex Society of North America - isna.org
• Turner Syndrome Society fan 'e Feriene Steaten - www.turnersyndrome.org/
• 48, XXYY - XXYY-projekt - genetic.org/variations/about-xxyy/

Sjoch asjebleaft ynformaasje oer de yndividuele betingsten. De prognoaze hinget ôf fan 'e spesifike oarsaak fan yntersex. Mei begryp, stipe en passende behanneling is algemiene perspektyf poerbêst.

As jo ​​merke dat jo bern ungewoane geslachtsdielen of seksuele ûntwikkeling hat, beprate dit dan mei jo soarchfersekerder.

Fersteuringen fan seksûntwikkeling; DSD's; Pseudohermaphroditism; Hermafroditisme; Hermafrodite

Diamant DA, Yu RN. Oandwaningen fan seksuele ûntwikkeling: etiology, evaluaasje, en medysk behear. Yn: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campology-Walsh urology, 11e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haad 150.

Donohoue PA. Struorren fan seksûntwikkeling. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 606.

Whererett DK. Oanpak foar it bern mei in fertochte steuring fan seksûntwikkeling. Pediatr Clin Noard Am, 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.