Aicardi syndroam

Aicardi syndroom is in seldsume oandwaning. Yn dizze tastân ûntbrekt de struktuer dy't de twa kanten fan it brein ferbynt (neamd corpus callosum) foar in part of folslein. Hast alle bekende gefallen komme foar by minsken sûnder skiednis fan 'e steuring yn har famylje (sporadysk).

De oarsaak fan Aicardi syndroom is op dit stuit ûnbekend. Yn guon gefallen leauwe saakkundigen dat it in gefolch kin wêze fan in genfout op it X-gromosoom.

De steuring treft allinich famkes.

Symptomen begjinne meast as it bern tusken de 3 en 5 moannen is. De tastân feroarsaket skuorren (infantile spasmen), in soarte fan jeugdsoanfal.

Aicardi-syndroam kin foarkomme by oare harsensdefekten.

Oare symptomen kinne omfetsje:

• Coloboma (cat's eye)
• Yntellektuele beheining
• Lytser as normale eagen (microphthalmia)

Bern wurde diagnostisearre mei Aicardi syndroom as se oan de folgjende kritearia foldogge:

• Corpus callosum dat foar in part of folslein ûntbrekt
• Froulike seks
• Oanfallen (typysk begjinnend as infantile spasmen)
• Searen op 'e retina (retinale ferwûningen) as optyske senuw

Yn seldsume gefallen kin ien fan dizze funksjes ûntbrekke (benammen gebrek oan ûntwikkeling fan it corpus callosum).

Tests foar diagnoaze fan Aicardi syndroom omfetsje:

• CT-scan fan 'e holle
• EEG
• Oogeksamen
• MRI

Oare prosedueres en tests kinne wurde dien, ôfhinklik fan de persoan.

Behanneling wurdt dien om symptomen te foarkommen. It giet om it behearen fan oanfallen en alle oare soargen oer de sûnens. Behanneling brûkt programma's om it gesin en bern te helpen omgean mei fertraging yn ûntwikkeling.

Stichting Aicardi Syndrome - ouraicardilife.org

Nasjonale organisaasje foar seldsume steuringen (NORD) - rarediseases.org

De perspektyf hinget ôf fan hoe strang de symptomen binne en hokker oare sûnensomstannichheden der binne.

Hast alle bern mei dit syndroam hawwe slimme learproblemen en bliuwe folslein ôfhinklik fan oaren. In pear hawwe lykwols wat taalfeardigens en guon kinne op harsels rinne of mei stipe. Fisy farieart fan normaal oant blyn.

Komplikaasjes binne ôfhinklik fan 'e earnst fan symptomen.

Skilje jo leveransier fan jo sûnenssoarch as jo bern symptomen hat fan Aicardi syndroom. Sykje needsoarch as it bern spasmen hat of in oanfal.

Agenesis fan corpus callosum mei chorioretinal abnormaliteit; Agenesis fan corpus callosum mei infantile spasmen en okale abnormaliteiten; Callosal agenesis en okulêre abnormaliteiten; Chorioretinal anomalies mei ACC

• Corpus callosum fan it brein

American Academy of Ophthalmology webside. Aicardi syndroam. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Fernijde 2 septimber 2020. Tagong ta 5 septimber 2020.

Kinsman SL, Johnston MV. Oanberne anomalies fan it sintrale senuwstelsel. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 609.

Samat HB, Flores-Samat L. Untwikkelingssteuringen fan it senuwstelsel. Yn: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology yn klinyske praktyk, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haadstik 89.

US National Library of Medicine webside. Aicardi syndroam. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Fernijde 18 augustus 2020. Tagong ta 5 septimber 2020.