Progeria

Progeria is in seldsume genetyske tastân dy't rapper âlder wurdt by bern.

Progeria is in seldsume tastân. It is opmerklik om't de symptomen sterk lykje op normale fergrizing fan 'e minske, mar it komt foar by jonge bern. Yn 'e measte gefallen wurdt it net troch famyljes trochjûn. It wurdt selden sjoen yn mear dan ien bern yn in famylje.

Symptomen omfetsje:

• Groeifout yn it earste libbensjier
• Smel, krimp as rimpel gesicht
• Kealens
• Ferlies fan wenkbrauwen en wimpers
• Koarte stal
• Grutte kop foar grutte fan gesicht (makrocefalie)
• Soft spot iepenje (fontanelle)
• Lytse kaak (micrognathia)
• Droege, skille, tinne hûd
• Beheind oanbod fan beweging
• Tosken - fertrage as ôfwêzich formaasje

De leveransier fan 'e sûnenssoarch sil in fysyk eksamen útfiere en laboratoariumtests bestelle. Dit kin sjen litte:

• Insulinsjebestriding
• Hûdwikselingen fergelykber mei dy sjoen yn skleroderma (it bindweefsel wurdt taai en ferhurdet)
• Algemien normale cholesterol- en triglyceride-nivo's

Testen fan hertstres kinne tekens iepenbiere fan iere atherosklerose fan bloedfetten.

Genetyske testen kinne feroaringen yn it gen opspoare (LMNA) dat progeria feroarsaket.

D'r is gjin spesifike behanneling foar progeria. Medisinen foar aspirine en statine kinne wurde brûkt om te beskermjen tsjin in hertoanfal as beroerte.

Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org

Progeria feroarsaket betide dea. Minsken mei de tastân libje faaks allinich oant har teenagerjierren (gemiddelde libbensdoer fan 14 jier). Guon kinne lykwols yn 'e iere 20's libje. De oarsaak fan 'e dea is heul faak relatearre oan it hert as in beroerte.

Komplikaasjes kinne omfetsje:

• Hertoanfal (myokardiaal ynfarkt)
• Stroke

Skilje jo leveransier as jo bern net normaal liket te groeien of te ûntwikkeljen.

Hutchinson-Gilford progeria syndroom; HGPS

• Coronary artery blockage

Gordon LB. Hutchinson-Gilford progeria syndroam (progeria). Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 109.

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hutchinson-Gilford progeria syndroam. GeneReviews, 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Fernijd 17 jannewaris 2019. Tagong 31 july 2019.