Syndroom fan Noonan

Noonan syndroom is in sykte oanwêzich fanôf berte (oanberne) dy't feroarsaket dat in protte dielen fan it lichem abnormaal ûntwikkelje. Yn guon gefallen wurdt it trochjûn troch famyljes (erfd).

Noonan syndroam is keppele oan mankeminten yn ferskate genen. Yn 't algemien wurde bepaalde proteïnen belutsen by groei en ûntwikkeling oeraktyf as gefolch fan dizze genferoaringen.

Noonan syndroom is in autosomale dominante tastân. Dit betsjut dat mar ien âlder it netwurkjende gen trochjaan moat foar it bern om it syndroom te hawwen. Guon gefallen kinne lykwols net erfd wurde.

Symptomen omfetsje:

• Fertrage puberteit
• Delsketten of breed set eagen
• Gehoarferlies (farieart)
• Leech set as abnormaal foarme earen
• Mild yntellektuele beheining (allinich yn sawat 25% fan 'e gefallen)
• Sakke eachlidden (ptosis)
• Koarte stal
• Lytse penis
• Undescended testicles
• Ungewoane boarstfoarm (faaks in sonken boarst neamd pectus excavatum)
• Webbed en koart ferskine nekke

De soarchfersekerder sil in fysyk eksamen útfiere. Dit kin tekens sjen fan hertproblemen dy't it bern hie fan 'e berte. Dizze kinne pulmonale stenose en atriale septale defekt omfetsje.

Tests binne ôfhinklik fan 'e symptomen, mar kinne omfetsje:

• Platelet count
• Bloedstollingfaktortest
• EKG, röntgenfoto fan 'e boarst, as echokardiogram
• Gehoarentests
• Groeihormoannivo's

Genetyske testen kinne dit syndroom diagnostisearje.

D'r is gjin spesifike behanneling. Jo leveransier sil behanneling foarstelle om symptomen te ferljochtsjen of te behearjen. Groeihormoan is mei súkses brûkt foar it behanneljen fan koarte hichte by guon minsken mei it syndroom fan Noonan.

De Noonan Syndrome Foundation is in plak wêr't minsken dy't mei dizze tastân te krijen hawwe ynformaasje en boarnen kinne fine.

Komplikaasjes kinne omfetsje:

• Abnormale bloed of kneuzingen
• Opbou fan floeistof yn weefsels fan lichem (lymfoedeem, cystysk hygroma)
• Fermogen om te bloeien by berntsjes
• Leukemia en oare kankers
• Leech selsbyld
• Unfruchtberens by manlju as beide testikels net ûntsnapt binne
• Problemen mei de struktuer fan it hert
• Koarte hichte
• Sosjale problemen troch fysike symptomen

Dizze tastân kin fûn wurde yn 'e iere eksamens foar berntsjes. In genetikus is faaks nedich om it Noonan-syndroom te diagnostisearjen.

Koppels mei in famyljeskiednis fan it syndroom fan Noonan wolle genetyske advys beskôgje foardat se bern krije.

• Pectus excavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normale en ôfwikende groei by bern. Yn: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams learboek fan endokrinology, 14e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 25.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetyske steuringen en dysmorfe omstannichheden. Yn: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli en Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 1.

Mitchell AL. Oanberne anomalies. Yn: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff en Martin's neonatale-perinatale medisinen, 11e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 30.