Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta is in tastân dy't ekstreem fragile bonken feroarsaket.

Osteogenesis imperfecta (OI) is oanwêzich by berte. It wurdt faak feroarsake troch in mankemint yn it gen dat kollageen type 1 produseart, in wichtige boustien fan bonke. D'r binne in soad mankeminten dy't dit gen kinne beynfloedzje. De hurdens fan OI hinget ôf fan it spesifike gendefekt.

As jo ​​1 kopy fan it gen hawwe, sille jo de sykte hawwe. De measte gefallen fan OI wurde erfd fan in âlder. Guon gefallen binne lykwols it resultaat fan nije genetyske mutaasjes.

In persoan mei OI hat in 50% kâns om it gen en de sykte troch te jaan oan har bern.

Alle minsken mei OI hawwe swakke bonken, en fraktueren binne wierskynliker. Minsken mei OI binne faaks ûnder de gemiddelde hichte (koart statuer). De earnst fan 'e sykte ferskilt lykwols sterk.

De klassike symptomen omfetsje:

• Blauwe tint foar de blanken fan har eagen (blauwe sclera)
• Meardere bonkefraktueren
• Betiid gehoarferlies (dôfheid)

Om't type I kollageen ek wurdt fûn yn ligamen, hawwe minsken mei OI faak losse gewrichten (hypermobiliteit) en platte fuotten. Guon soarten OI liede ek ta de ûntwikkeling fan minne tosken.

Symptomen fan earnstiger foarmen fan OI kinne omfetsje:

• Bôge skonken en earms
• Kyphosis
• Scoliose (S-kromme rêchbonke)

OI wurdt faaks fertocht by bern waans bonken mei heul bytsje krêft brekke. In fysyk eksamen kin sjen litte dat de blanken fan har eagen in blauwe tint hawwe.

In definitive diagnoaze kin wurde steld mei in hûdpunchbiopsie. Famyljeleden kinne in DNA-bloedtest krije.

As d'r in famyljeskiednis is fan OI, kin chorionic villus sampling wurde dien yn 'e swierens om te bepalen as de poppe de tastân hat. Om't safolle ferskillende mutaasjes OI kinne feroarsaakje, kinne guon foarmen lykwols net diagnostisearre wurde mei in genetyske test.

De slimme foarm fan type II OI kin sjoen wurde op echografie as de foetus sa jong is as 16 wiken.

D'r is noch gjin genêsmiddel foar dizze sykte. Spesifike terapyen kinne lykwols de pine en komplikaasjes fan OI ferminderje.

Drugs dy't de krêft en tichtens fan bonke kinne ferheegje, wurde brûkt yn minsken mei OI. Der is oantoand dat se bonke-pine en fraktuerens ferminderje (benammen yn 'e bonken fan' e rêchbonke). Se wurde bisfosfonaten neamd.

Oefeningen mei lege ynfloed, lykas swimmen, hâlde spieren sterk en helpe by it behâld fan sterke bonken. Minsken mei OI kinne profitearje fan dizze oefeningen en moatte wurde stimulearre om se te dwaan.

Yn earnstiger gefallen kin sjirurgy wurde beskôge om metalen staven yn 'e lange bonken fan' e skonken te pleatsen. Dizze proseduere kin de bonke fersterkje en it risiko foar fraktuer ferminderje. Bracing kin ek nuttich wêze foar guon minsken.

Surgery kin nedich wêze om eventuele misfoarmingen te ferbetterjen. Dizze behanneling is wichtich om't misfoarmingen (lykas bûgde skonken as in spinale probleem) kinne ynterferearje mei it fermogen fan in persoan om te bewegen of te kuierjen.

Sels mei behanneling sille fraktueren foarkomme. De measte fraktueren genêze rap. Tiid yn in cast moat beheind wêze, om't bonkeferlies kin foarkomme as jo in part fan jo lichem in tiidrek net brûke.

In protte bern mei OI ûntwikkelje problemen mei lichemsbyld as se har puberjier ynfiere. In maatskiplik wurker as psycholooch kin har helpe har oan te passen oan it libben mei OI.

Hoe goed in persoan docht, hinget ôf fan it type OI dat se hawwe.

• Type I, as mild OI, is de meast foarkommende foarm. Minsken mei dit type kinne in normale libbensdoer libje.
• Type II is in earnstige foarm dy't faak liedt ta de dea yn it earste libbensjier.
• Type III wurdt ek wol earnstige OI neamd. Minsken mei dit type hawwe in protte fraktueren dy't heul betiid yn it libben begjinne en kinne earnstige bonfoarmens hawwe. In soad minsken moatte in rolstoel brûke en hawwe faaks in wat ynkoarte libbensferwachting.
• Type IV, as matige earnstige OI, liket op type I, hoewol minsken mei type IV faak beugels of krukken nedich binne om te kuierjen. De libbensferwachting is normaal of hast normaal.

D'r binne oare soarten OI, mar se komme heul komselden foar en de measten wurde beskôge as subtypen fan 'e matige earnstige foarm (type IV).

Komplikaasjes binne foar in grut part basearre op it type oanwêzige OI. Se binne faak direkt relatearre oan de problemen mei swakke bonken en meardere fraktueren.

Komplikaasjes kinne omfetsje:

• Gehoareferlies (faak yn type I en type III)
• Hertfalen (type II)
• Ademhalingsproblemen en pneumonyen fanwegen misfoarming fan 'e boarstwand
• Spinalkord as harsensstamproblemen
• Permaninte misfoarming

Swiere foarmen wurde faaks betiid yn it libben diagnostisearre, mar milde gefallen wurde mooglik pas letter yn it libben opmurken. Sjoch jo soarchfersekerder as jo of jo bern symptomen hawwe fan dizze tastân.

Genetyske advys wurdt oanrikkemandearre foar pearen dy't swierwêzen beskôgje as d'r in persoanlike of famyljeskiednis is fan dizze tastân.

Brosse bonkesykte; Oanberne sykte; OI

• Pectus excavatum

Deeney VF, Arnold J. Orthopedics. Yn: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli en Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haad 22.

Marini JC. Osteogenesis imperfecta. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 721.

Soan-Hing JP, Thompson GH. Oanberne ôfwikings fan 'e boppeste en ûnderste einen en rêchbonke. Yn: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff en Martin's neonatale-perinatale medisinen, 11e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 99.