Waardenburg syndroom

Waardenburg-syndroom is in groep betingsten dy't troch famyljes wurde trochjûn. It syndroom omfettet dôfheit en bleke hûd, hier, en eachkleur.

Waardenburg-syndroam wurdt meast erfd as in autosomale dominante eigenskip. Dit betsjut dat mar ien âlder it defekte gen trochjaan moat foar dat in bern beynfloede wurdt.

D'r binne fjouwer haadtypes fan Waardenburg syndroom. De meast foarkommende binne type I en type II.

Type III (Klein-Waardenburg syndroom) en type IV (Waardenburg-Shah syndroom) binne seldsumer.

De meardere soarten fan dit syndroam binne resultaat fan mankeminten yn ferskillende genen. De measte minsken mei dizze sykte hawwe in âlder mei de sykte, mar de symptomen yn 'e âlder kinne heul oars wêze fan dy yn it bern.

Symptomen kinne omfetsje:

• Gleppe lip (seldsum)
• Ferstoping
• Deafheid (faker foar by sykte type II)
• Ekstreem bleke blauwe eagen as eachkleuren dy't net oerienkomme (heterochromia)
• Bleke kleur hûd, hier en eagen (parsjele albinisme)
• Swierrichheden folslein rjochtsjen fan gewrichten
• Mooglike lichte ôfname yn yntellektuele funksje
• Wide-set eagen (yn type I)
• Wite lapke hier as betiid griisjen fan it hier

Minder foarkommende soarten fan dizze sykte kinne problemen feroarsaakje mei de earms of darmen.

Tests kinne omfetsje:

• Audiometry
• Darmtransittiid
• Kolonbiopsie
• Genetyske testen

D'r is gjin spesifike behanneling. Symptomen wurde behannele as nedich. Spesjale diëten en medisinen om de darm yn beweging te hâlden wurde foarskreaun oan dy minsken dy't constipaasje hawwe. Gehoar moat goed kontrolearre wurde.

Ienris problemen mei harksitting binne korrizjearre, moatte de measte minsken mei dit syndroam in normaal libben kinne liede. Dyjingen mei seldsumer foarmen fan it syndroam kinne oare komplikaasjes hawwe.

Komplikaasjes kinne omfetsje:

• Konstipaasje earnstich genôch om in diel fan grutte darm te ferwiderjen
• Gehoarferlies
• Problemen mei selsbyld, as oare problemen yn ferbân mei uterlik
• In bytsje fermindere yntellektueel funksjonearjen (mooglik, ûngewoan)

Genetyske begelieding kin nuttich wêze as jo in famyljeskiednis hawwe fan it Waardenburg syndroom en fan doel binne bern te hawwen. Belje jo leveransier fan 'e sûnenssoarch foar in harksittingstest as jo of jo bern dôfheit hat of gehoar hat.

Klein-Waardenburg syndroom; Waardenburg-Shah syndroom

• Brede neusbrêge
• Sin foar gehoar

Cipriano SD, Zone JJ. Neurokutane sykte. Yn: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, eds. Dermatologyske tekens fan systemyske sykte, 5e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: haad 40.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekten yn metabolisme fan aminosoeren. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 103.

Milunsky JM. Waardenburg syndroom type I. GeneReviews, 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Fernijde 4 maaie 2017. Tagong 31 july 2019.