Sturge-Weber syndroom

Sturge-Weber syndroom (SWS) is in seldsume oandwaning dy't oanwêzich is by berte. In bern mei dizze tastân sil in bertepunt fan port-wyn-flekken hawwe (meast op it gesicht) en kin problemen hawwe mei it senuwstelsel.

By in protte minsken komt de oarsaak fan Sturge-Weber troch in mutaasje fan 'e GNAQ gene. Dit gen hat ynfloed op lytse bloedfetten neamd kapillêres. Problemen yn 'e kapillêres feroarsaakje de portwynflekken.

Sturge-Weber wurdt nei alle gedachten net troch famyljes trochjûn (erfd).

Symptomen fan SWS omfetsje:

• Portwynflek (faker op it boppeste gesicht en eachdeksel dan de rest fan it lichem)
• Seizures
• Hollepine
• Ferlamming of swakte oan ien kant
• Learswierrichheden
• Glaukom (heul hege floeistofdruk yn it each)
• Lege skildklier (hypothyreoïdie)

Glaukom kin ien teken wêze fan 'e tastân.

Tests kinne omfetsje:

• CT-scan
• MRI-scan
• Röntgenfoto's

Behanneling is basearre op de tekens en symptomen fan 'e persoan, en kin omfetsje:

• Antikonvulsive medisinen foar oanfallen
• Oogdruppels of sjirurgy om glaukoom te behanneljen
• Laserterapy foar portwynflekken
• Fysike terapy foar ferlamming as swakte
• Mooglike harsensjirurgy om oanfallen te foarkommen

De folgjende boarnen kinne mear ynformaasje leverje oer SWS:

• De Sturge-Weber Foundation - sturge-weber.org
• Nasjonale organisaasje foar seldsume steuringen - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• NIH / NLM Genetika Thúsreferinsje - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS is normaal gjin libbensgefaarlik. De tastân hat regelmjittich libben lang ferfolch nedich. De libbenskwaliteit fan 'e persoan hinget ôf fan hoe goed har symptomen (lykas oanfallen) kinne wurde foarkommen of behannele.

De persoan sil op syn minst ien kear yn it jier in eachdokter (oogarts) moatte besykje om glaukoom te behanneljen. Se sille ek in neurolooch moatte sjen foar oanfallen en oare symptomen fan it senuwstelsel.

Dizze komplikaasjes kinne foarkomme:

• Abnormale groei fan bloedfetten yn 'e skedel
• Trochgeande groei fan 'e portwynflek
• Untwikkelingsûntwikkelingen
• Emosjonele en gedrachsproblemen
• Glaukom, wat kin liede ta blinens
• Ferlamming
• Seizures

De sûnenssoarchferliener moat alle bertemerken kontrolearje, ynklusyf in portwynflekken. Beslaggen, fisyproblemen, ferlamming, en feroaringen yn alertheid as mentale tastân kinne betsjutte dat de dekkingen fan 'e harsens belutsen binne. Dizze symptomen moatte direkt wurde evaluearre.

D'r is gjin bekende previnsje.

Encephalotrigeminal angiomatose; SWS

• Sturge-Weber syndroam - foetsoelen
• Sturge-Weber syndroom - skonken
• Portwynflek op it gesicht fan in bern

Flemming KD, Brown RD. Epidemyology en natuerlike skiednis fan yntrakraniale fassilêre misfoarmen. Yn: Winn HR, red. Youmans en Winn Neurologyske sjirurgy, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: haad 401.

Maguiness SM, Garzon MC. Faskulêre misfoarmen. Yn: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. Neonatale en bernedermatology, 3e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: haadstik 22.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokutane syndromen. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 614.