Sykte fan Tay-Sachs

De sykte fan Tay-Sachs is in libbensgefaarlike sykte fan it senuwstelsel troch famyljes trochjûn.

De sykte fan Tay-Sachs komt foar as it lichem gjin hexosaminidase A. mist. Dit is in aaiwyt dat helpt by it ôfbrekken fan in groep gemikaliën fûn yn senuwweefsel neamd gangliosides. Sûnder dit proteïne bouwe gangliosides, benammen ganglioside GM2, op yn sellen, faaks senuwsellen yn it brein.

De sykte fan Tay-Sachs wurdt feroarsake troch in defekt gen op gromosoom 15. As beide âlders it defekte Tay-Sachs-gen hawwe, hat in bern 25% kâns om de sykte te ûntwikkeljen. It bern moat twa kopyen krije fan it defekte gen, ien fan elke âlder, om siik te wurden. As mar ien âlder it defekte gen oan it bern trochjout, wurdt it bern drager neamd. Se sille net siik wêze, mar kinne de sykte trochjaan oan har eigen bern.

Elkenien kin in drager wêze fan Tay-Sachs. Mar, de sykte komt it meast foar ûnder de Ashkenazi Joadske befolking. Ien op 'e 27 leden fan' e befolking draacht it Tay-Sachs-gen.

Tay-Sachs is ferdield yn infantile, jeugd- en folwoeksen foarmen, ôfhinklik fan 'e symptomen en wannear't se foar it earst ferskine. De measte minsken mei Tay-Sachs hawwe de infantile foarm. Yn dizze foarm begjint de senuwskea normaal, wylst de poppe noch yn 'e liifmoer is. Symptomen ferskine normaal as it bern 3 oant 6 moannen âld is. De sykte hat de neiging om heul rap minder te wurden, en it bern stjert normaal troch leeftyd 4 of 5.

Let-onset sykte Tay-Sachs, dy't folwoeksenen treft, is heul seldsum.

Symptomen kinne ien fan 'e folgjende omfetsje:

• Deafheid
• Fermindere eachkontakt, blinens
• Fermindere spierspanning (ferlies fan spierkracht), ferlies fan motorfeardigens, ferlamming
• Stadige groei en fertrage mentale en sosjale feardigens
• Demintens (ferlies fan harsensfunksje)
• Ferhege skrikreaksje
• Irritabiliteit
• Listleazens
• Seizures

De soarchfersekerder sil de poppe ûndersykje en freegje nei jo famyljeskiednis. Tests dy't kinne wurde dien binne:

• Enzymeeksamen fan bloed as lichemsweefsel foar hexosaminidase-nivo's
• Oogeksamen (ferriedt in kersenreade plak yn 'e macula)

D'r is gjin behanneling foar de sykte fan Tay-Sachs sels, allinich manieren om de persoan nofliker te meitsjen.

De stress fan sykte kin wurde ferljochte troch lid te wurden fan stipegroepen wêrfan leden mienskiplike ûnderfiningen en problemen diele. De folgjende groepen kinne mear ynformaasje leverje oer de sykte fan Tay-Sachs:

• Nasjonale organisaasje foar seldsume steuringen - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• Nasjonale feriening Tay-Sachs en alliearde sykten - www.ntsad.org
• NLM Genetics Thúsreferinsje - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Bern mei dizze sykte hawwe symptomen dy't yn 'e tiid minder wurde. Se stjerre normaal troch leeftyd 4 of 5.

Symptomen ferskine yn 'e earste 3 oant 10 moannen fan it libben en geane foarút nei spastisiteit, oanfallen en ferlies fan alle frijwillige bewegingen.

Gean nei de meldkeamer of skilje it lokale neednûmer (lykas 911) as:

• Jo bern hat in oanfal fan ûnbekende oarsaak
• De oanfal is oars as eardere oanfallen
• It bern hat muoite mei sykheljen
• De oanfal duorret langer dan 2 oant 3 minuten

Skilje foar in ôfspraak mei jo leveransier as jo bern oare opmerklike gedrachsferoarings hat.

D'r is gjin bekende manier om dizze steuring te foarkommen. Genetyske testen kinne detektearje as jo drager binne fan it gen foar dizze oandwaning. As jo ​​of jo partner in risiko-populaasje hawwe, kinne jo genetyske advys sykje foardat jo in famylje begjinne.

As jo ​​al swier binne, kin de sykte fan Tay-Sachs yn 'e liifmoer diagnostisearje troch it testen fan' e amniotyske floeistof.

GM2 gangliosidose - Tay-Sachs; Lysosomale opslachsykte - sykte Tay-Sachs

• Sintraal senuwstelsel en perifeare senuwstelsel

Kwon JM. Neurodegenerative steuringen fan bernetiid. Yn: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 20e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haad 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. De molekulêre, biogemyske, en sellulêre basis fan genetyske sykte. Yn: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson en Thompson Genetika yn medisinen, 8ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haadstik 12.

Wapner RJ, Dugoff L. Prenatale diagnoaze fan oanberne steurnissen. Yn: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Maternale-fetale medisinen fan Creasy en Resnik: prinsipes en praktyk, 8ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: haadstik 32.