Ataksia - telangiectasia

Ataxia-telangiectasia is in seldsume bernesykte. It beynfloedet it harsens en oare dielen fan it lichem.

Ataxia ferwiist nei net koördineare bewegingen, lykas kuierjen. Telangiectasias binne fergrutte bloedfetten (kapillêres) krekt ûnder it oerflak fan 'e hûd. Telangiectasias ferskine as lytse, reade, spin-like ieren.

Ataxia-telangiectasia wurdt erfd. Dit betsjut dat it troch famyljes wurdt trochjûn. It is in autosomale resessive eigenskip. Beide âlders moatte in kopy fan in net-wurkjend gen leverje foar it bern om symptomen te hawwen fan 'e steuring.

De sykte komt út in mutaasje yn 'e ATM gene. Dit gen biedt ynstruksjes foar it meitsjen fan in aaiwyt dat helpt by it kontrolearjen fan de snelheid wêrmei't sellen groeie en ferdiele. Defekten yn dit gen kinne liede ta abnormale seldeade om it lichem, ynklusyf it diel fan it brein dat helpt by it koördinearjen fan beweging.

Jonges en famkes wurde like troffen.

Symptomen omfetsje:

• Fermindere koördinaasje fan bewegingen (ataksia) yn 'e lette bernetiid dy't ataksyske gang kinne omfetsje (serebellêre ataksia), jirpe gang, ûnstabiliteit
• Mindere mentale ûntjouwing, fertraagt ​​of stopet nei leeftyd 10 oant 12
• Fertrage kuierjen
• Untkleuring fan hûdgebieten bleatsteld oan sinneljocht
• Ferkleuring fan hûd (kofje-mei-molke-kleurde plakken)
• Fergrutte bloedfetten yn hûd fan noas, earen en binnenkant fan 'e elleboog en knibbel
• Fergrutte bloedfetten yn 'e blanken fan' e eagen
• Jerky as abnormale eachbewegingen (nystagmus) let yn 'e sykte
• Fertiid fergrizing fan it hier
• Seizures
• Gefoelichheid foar strieling, ynklusyf röntgenfoto's
• Swiere respiratoire ynfeksjes dy't hieltyd werom komme (werom)

De soarchfersekerder sil in fysyk eksamen útfiere. It eksamen kin tekens sjen litte fan it folgjende:

• Amandelen, lymfeklieren en milt ûnder normale grutte
• Fermindere nei ôfwêzige djippe pezenrefleksen
• Fertrage as ôfwêzich fysike en seksuele ûntjouwing
• Groei mislearring
• Maskerachtich gesicht
• Meardere hûdkleuring en tekstuerwizigingen

Mooglike tests omfetsje:

• Alpha fetoprotein
• B- en T-sel skerm
• Carcinoembryoanyske antigen
• Genetyske testen om te sjen nei mutaasjes yn it ATM-gen
• Glukosetolerânsje test
• Immunoglobulinenivo's yn serum (IgE, IgA)
• Röntgenfoto's om nei de grutte fan 'e thymusklier te sjen

D'r is gjin spesifike behanneling foar ataksia-telangiektasia. Behanneling is rjochte op spesifike symptomen.

Berneprojekt Ataxia Telangiectasia: www.atcp.org

Nasjonale Ataxia Foundation (NAF): ataxia.org

Iere dea is gewoan, mar de libbensferwachting farieart.

Om't minsken mei dizze tastân heul gefoelich binne foar strieling, moatte se noait strielingstherapy krije, en moatte der gjin ûnnedige röntgenfoto's dien wurde.

Komplikaasjes kinne omfetsje:

• Kanker, lykas lymfoom
• Sûkersykte
• Kyphosis
• Progressive bewegingssteuring dy't liedt ta rolstoel gebrûk
• Scoliose
• Swiere, weromkommende longinfeksjes

Skilje jo leveransier as jo bern symptomen ûntwikkelt fan dizze steuring.

Koppels mei in famyljeskiednis fan dizze tastân dy't swangerskip beskôgje, kinne genetyske advys beskôgje.

Alders fan in bern mei dizze steuring kinne in lyts ferhege risiko hawwe foar kanker. Se moatte genetyske advys hawwe en ferhege kanker-screenings.

Louis-Bar syndroom

• Antilichems
• Telangiectasia

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews, 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Fernijde 27 oktober 2016. Tagong 30 july 2019.

Martin KL. Faskulêre steuringen.Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 669.

Varma R, Williams SD. Neurology. Yn: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli en Davis 'Atlas of Pediatric Diagnosis, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 16.