Syndroom Chediak-Higashi

Chediak-Higashi syndroam is in seldsume sykte fan it ymmuun- en senuwstelsel. It giet om bleekkleurich hier, eagen en hûd.

Syndrome Chediak-Higashi wurdt trochjûn troch famyljes (erflik). It is in autosomale resessive sykte. Dit betsjut dat beide âlders dragers binne fan in net-wurkjende kopy fan it gen. Elke âlder moat har net-wurkjende gen trochjaan oan it bern om symptomen fan 'e sykte te sjen.

Defekten binne fûn yn 'e LYST (ek wol neamd CHS1) gene. It primêre defekt yn dizze sykte wurdt fûn yn bepaalde stoffen dy't normaal oanwêzich binne yn hûdsellen en bepaalde wite bloedsellen.

Bern mei dizze tastân kinne hawwe:

• Sulver hier, ljochtkleurige eagen (albinisme)
• Ferhege ynfeksjes yn 'e longen, hûd, en slijmvliezen
• Jerky eachbewegingen (nystagmus)

Ynfeksje fan troffen bern mei bepaalde firussen, lykas Epstein-Barr-firus (EBV), kin in libbensgefaarlike sykte feroarsaakje dy't liket op it bloedkanker-lymfoom.

Oare symptomen kinne omfetsje:

• Fermindere fisy
• Yntellektuele beheining
• Spier swakte
• Senuwproblemen yn 'e lidmaten (perifeare neuropaty)
• Neusbloeding as maklik blauwe plakken
• Nommelens
• Tremor
• Seizures
• Gefoelichheid foar fel ljocht (fotofoby)
• Unsteady kuierje (ataksia)

De soarchfersekerder sil in fysyk eksamen útfiere. Dit kin tekens sjen fan in swolme milt of lever as geelsucht.

Tests dy't kinne wurde dien omfetsje:

• Folsleine bloedtelling, ynklusief wite bloedsellen
• Telling fan bloedplaatjes
• Bloedkultuer en smearlappen
• Brain MRI as CT
• EEG
• EMG
• Senuwgeleidingstests

D'r is gjin spesifike behanneling foar Chediak-Higashi syndroom. Beinmergtransplantaasjes dy't betiid yn 'e sykte waarden útfierd, lykje suksesfol te wêzen yn ferskate pasjinten.

Antibiotika wurde brûkt om ynfeksjes te behanneljen. Antivirale medisinen, lykas acyclovir, en medisinen foar gemoterapy wurde faak brûkt yn 'e fersnelde faze fan' e sykte. Bloed- en bloedplaatstransfúzjes wurde jûn as nedich. Surgery kin yn guon gefallen nedich wêze om absessen te drainjen.

Nasjonale organisaasje foar seldsume steuringen (NORD) - rarediseases.org

Dea komt faak foar yn 'e earste 10 jier fan it libben, fan lange-termyn (groanyske) ynfeksjes of fersnelde sykte dy't resulteart yn lymfoom-lykas sykte. Guon troffen bern hawwe lykwols langer oerlibbe.

Komplikaasjes kinne omfetsje:

• Faake ynfeksjes wêrby bepaalde soarten baktearjes binne
• Lymfoom-lykas kanker aktivearre troch firale ynfeksjes lykas EBV
• Iere dea

Belje jo leveransier as jo in famyljeskiednis hawwe fan dizze steuring en jo fan doel binne bern te krijen.

Praat mei jo leveransier as jo bern symptomen toant fan it Chediak-Higashi syndroom.

Genetyske advys wurdt oanrikkemandearre foardat jo swier wurde as jo in famyljeskiednis hawwe fan Chediak-Higashi.

Coates TD. Struorren fan 'e fagosytfunksje. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 156.

Dinauer MC, Coates TD. Oandwaningen fan 'e fagosytfunksje. Yn: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basisprinsipes en praktyk, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haad 50.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Syndroom Chediak-Higashi. Genresinsjes, 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Fernijde 5 july 2018. Tagong 30 july 2019.