Agammaglobulinemia

Agammaglobulinemia is in erflike oandwaning wêryn in persoan heul lege nivo's hat fan beskermjende ymmúnsysteemproteinen neamd immunoglobulinen. Immunoglobulinen binne in soarte fan antykoade. Lege nivo's fan dizze antistoffen meitsje jo wierskynliker ynfeksjes.

Dit is in seldsume oandwaning dy't benammen manlju hat. It wurdt feroarsake troch in genfout dat de groei fan normale, folwoeksen immuunsellen neamd B-lymfocyten neamd.

As resultaat makket it lichem heul lyts (as ien) immunoglobulinen. Immunoglobulinen spylje in wichtige rol yn 'e ymmúnreaksje, dy't beskermet tsjin sykte en ynfeksje.

Minsken mei dizze oandwaning ûntwikkelje wer en wer ynfeksjes. Faaklike ynfeksjes omfetsje dejingen dy't te krijen hawwe mei baktearjes lykas Haemophilus influenzae, pneumokokken (Streptococcus pneumoniae), en stafylokokken. Gemeentlike plakken fan ynfeksje omfetsje:

• Maagdarmkanaal
• Knier
• Longen
• Fel
• Boppere luchtwegen

Agammaglobulinemia is erflik, wat betsjut dat oare minsken yn jo famylje de tastân hawwe kinne.

Symptomen omfetsje faak ôfleveringen fan:

• Bronchitis (luchtweginfeksje)
• Kronike diarree
• Conjunctivitis (eachinfeksje)
• Otitis media (middel-ear-ynfeksje)
• Longûntstekking (longynfeksje)
• Sinusitis (sinus ynfeksje)
• Hûdynfeksjes
• Ynfeksjes yn 'e boppeste luchtwegen

Ynfeksjes ferskine typysk yn 'e earste 4 jierren fan it libben.

Oare symptomen omfetsje:

• Bronchiectasis (in sykte wêryn de lytse loftsekken yn 'e longen beskeadige wurde en fergrutte)
• Astma sûnder bekende oarsaak

De steuring wurdt befestige troch bloedûndersiken dy't nivo's fan immunoglobulinen mjitte.

Tests omfetsje:

• Flowcytometry om sirkulearjende B-lymfocyten te mjitten
• Immunoelektroforese - serum
• Kwantitative immunoglobulinen - IgG, IgA, IgM (normaal metten troch nefelometry)

Behanneling omfettet stappen nimme om it oantal en earnst fan ynfeksjes te ferminderjen. Antibiotika binne faaks nedich om baktearjele ynfeksjes te behanneljen.

Immunoglobulinen wurde jûn fia in ader of troch ynjeksje om it ymmúnsysteem te stimulearjen.

In bienmurchtransplantaasje kin wurde beskôge.

Dizze boarnen kinne mear ynformaasje leverje oer agammaglobulinemia:

• Stichting Immuuntekoart - primaryimmune.org
• Nasjonale organisaasje foar seldsume steuringen - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• NIH / NLM Genetika Thúsreferinsje - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Behanneling mei immunoglobulinen hat de sûnens fan dyjingen dy't dizze oandwaning hawwe sterk ferbettere.

Sûnder behanneling binne heulste ynfeksjes deadlik.

Sûnensproblemen dy't resultearje kinne omfetsje:

• Artritis
• Kronyske sinus as longsykte
• Ekseem
• Intestinale malabsorbsjesyndromen

Skilje foar in ôfspraak mei jo soarchfersekerder as:

• Jo as jo bern hawwe faak ynfeksjes ûnderfûn.
• Jo hawwe in famyljeskiednis fan agammaglobulinemia of in oare ymmuniteitsstoarnis en jo binne fan doel bern te krijen. Freegje de leveransier oer genetyske begelieding.

Genetyske begelieding moat wurde oanbean oan oansteande âlders mei in famyljeskiednis fan agammaglobulinemia of oare ymmuniteitefalen.

Bruton's agammaglobulinemia; X-keppele agammaglobulinemia; Immunosuppression - agammaglobulinemia; Immunodepreseare - agammaglobulinemia; Immunosuppressed - agammaglobulinemia

• Antilichems

Cunningham-Rundles C. Primêre sykten foar ymmuniteit. Yn: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Genêskunde, 26ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 236.

Pai SY, Notarangelo LD. Oanberne steurnissen fan lymfocytfunksje. Yn: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basisprinsipes en praktyk, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 51.

Sullivan KE, Buckley RH. Primêre defekten fan anty-lichemproduksje. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 150.