Sykte Niemann-Pick

De sykte fan Niemann-Pick (NPD) is in groep sykten dy't troch famyljes (erflik) trochjûn wurde wêryn fettige stoffen neamd lipiden sammelje yn 'e sellen fan' e milt, lever en harsens.

D'r binne trije foarkommende foarmen fan 'e sykte:

• Type A
• Type B
• Type C

Elk type befettet ferskate organen. It kin it senuwstelsel en it sykheljen al of net behelje. Elk kin ferskate symptomen feroarsaakje en kin op ferskate tiden yn it libben foarkomme.

NPD-typen A en B komme foar as sellen yn it lichem gjin enzyme hawwe neamd acid sfingomyelinase (ASM). Dizze substans helpt in fetlike substans neamd sphingomyelin ôfbrekke (metabolisearje), dy't wurdt fûn yn elke sel yn it lichem.

As ASM ûntbrekt of net goed wurket, bout sphingomyelin yn sellen op. Dit deadet jo sellen en makket it dreech foar organen om goed te wurkjen.

Type A komt foar yn alle rassen en etnisiteiten. It komt faker foar yn 'e Ashkenazi (East-Jeropeeske) joadske befolking.

Type C komt foar as it lichem cholesterol en oare fetten (lipiden) net goed kin ôfbrekke. Dit liedt ta te folle cholesterol yn 'e lever en milt en te folle fan oare lipiden yn' t harsens. Type C komt it meast foar ûnder Puerto Rikanen fan Spaanske komôf.

Type C1 is in fariant fan type C. It giet om in mankemint dat ynterfereart mei hoe't cholesterol tusken harsensellen beweecht. Dit type is allinich sjoen yn Frânske Kanadeeske minsken yn Yarmouth County, Nova Scotia.

Symptomen fariearje. Oare sûnensomstannichheden kinne soartgelikense symptomen feroarsaakje. De iere stadia fan 'e sykte kinne mar in pear symptomen feroarsaakje. In persoan kin nea alle symptomen hawwe.

Type A begjint normaal yn 'e earste pear moannen fan it libben. Symptomen kinne omfetsje:

• Abdominale (búkregio) swelling binnen 3 oant 6 moannen
• Kersenreade plak oan 'e efterkant fan it each (op' e retina)
• Swierrichheden foar it iten
• Ferlies fan iere motorfeardigens (wurdt slimmer nei ferrin fan tiid)

Typ B-symptomen binne normaal mylder. Se komme foar yn lette bernetiid as de teenagejierren. Abdominale swelling kin foarkomme by jonge bern. D'r is hast gjin belutsenens by harsens en senuwstelsel, lykas ferlies fan motorfeardigens. Guon bern kinne respireare ynfeksjes hawwe.

Soarten C en C1 hawwe meast ynfloed op bern fan skoallejierrige leeftyd. It kin lykwols elk momint foarkomme tusken iere bernetiid oant folwoeksenens. Symptomen kinne omfetsje:

• Moeilikheid om ledematen te ferpleatsen dy't liede kinne ta unstabele gang, lompens, kuierproblemen
• Fergrutte milt
• Fergrutte lever
• Geelsucht by (of koart nei) berte
• Learproblemen en yntellektuele efterútgong
• Seizures
• Wazige, ûnregelmjittige spraak
• Ynienen ferlies fan spierspanning dy't liede kin ta falt
• Tremors
• Problemen mei it bewegen fan 'e eagen op en del

In bloed- as bienmurchtest kin wurde dien om diagnoaze A en B. te diagnostisearjen. De test kin fertelle wa't de sykte hat, mar lit net sjen as jo drager binne. DNA-tests kinne wurde dien om dragers fan typen A en B te diagnostisearjen.

In hûdbiopsie wurdt normaal dien om diagnoaze typen C en D. te diagnostisearjen. De oanbieder fan sûnenssoarch sjocht hoe't de hûdsellen groeie, ferpleatse en cholesterol bewarje. DNA-tests kinne ek wurde dien om de 2 genen te sykjen dy't dit soarte fan 'e sykte feroarsaakje.

Oare tests kinne omfetsje:

• Beenmuer aspiraasje
• Leverbiopsie (meast net nedich)
• Slit-lamp eacheksamen
• Tests om nivo fan ASM te kontrolearjen
  

Op dit stuit is d'r gjin effektive behanneling foar type A.

Beinmergtransplantaasjes kinne wurde besocht foar type B. Undersikers bestudearje mooglike behannelingen, ynklusyf enzymeferfanging en gentherapy.

In nij medisyn neamd miglustat is te krijen foar symptomen fan it nervosysteem fan type C.

Heech cholesterol kin wurde beheard mei in sûn dieet mei lege cholesterol as medisinen. Undersyk lit lykwols net sjen dat dizze metoaden stopje dat de sykte minder wurdt of feroaret hoe't sellen cholesterol ôfbrekke. Medisinen binne beskikber om in protte symptomen te kontrolearjen of te ferlichtsjen, lykas hommels ferlies fan spierspanning en oanfallen.

Dizze organisaasjes kinne stipe en mear ynformaasje leverje oer sykte Niemann-Pick:

• Nasjonaal ynstitút foar neurologyske steuringen en beroerte - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• Nasjonale Niemann-Pick Disease Foundation - nnpdf.org
• Nasjonale organisaasje foar seldsume steuringen - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

NPD type A is in swiere sykte. It liedt normaal nei de dea troch leeftyd 2 of 3.

Dyjingen mei type B kinne yn 'e lette bernetiid as folwoeksen libben libje.

In bern dat tekens fan type C foar leeftyd 1 toant, libbet miskien net oant skoaljier. Dyjingen dy't symptomen sjen litte nei it ynfieren fan skoalle kinne yn har heule oant lette jongerein wenje. Guon kinne yn 'e 20's libje.

Meitsje in ôfspraak mei jo leveransier as jo in famyljeskiednis hawwe fan 'e sykte Niemann-Pick en jo fan doel binne bern te hawwen. Genetyske advys en screening wurdt oanrikkemandearre.

Belje jo leveransier as jo bern symptomen hat fan dizze sykte, ynklusyf:

• Untwikkelingsproblemen
• Feedingproblemen
• Min gewichtstoename

Alle soarten Niemann-Pick binne autosomaal resessyf. Dit betsjut dat beide âlders dragers binne. Elke âlder hat 1 kopy fan it abnormale gen sûnder sels tekens fan 'e sykte te hawwen.

As beide âlders dragers binne, is d'r 25% kâns dat har bern de sykte hat en in 50% kâns dat har bern drager is.

Testen fan dragerdeteksje is allinich mooglik as it genetyske defekt wurdt identifisearre. De defekten belutsen by typen A en B binne goed ûndersocht. DNA-tests foar dizze foarmen fan Niemann-Pick binne beskikber.

Genetyske mankeminten binne identifisearre yn it DNA fan in protte minsken mei type C. It kin mooglik wêze om minsken te diagnostisearjen dy't it abnormale gen hawwe.

In pear sintra's biede tests om in poppe dy't noch yn 'e liifmoer is te diagnostisearjen.

NPD; Sphingomyelinase-tekoart; Lipide opslachsteuring - sykte Niemann-Pick; Lysosomale opslach sykte - Niemann-Pick

• Niemann-Pick skomjende sellen

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM .. Defekten yn metabolisme fan lipiden. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 104.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Ynberne flaters fan metabolisme. Yn: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Emery's eleminten fan medyske genetika en genomics. 16e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: haad 18.