Metachromatyske leukodystrofy

Metachromatyske leukodystrofy (MLD) is in genetyske oandwaning dy't senuwen, spieren, oare organen en gedrach beynfloedet. It wurdt stadichoan minder oer tiid.

MLD wurdt normaal feroarsake troch it ûntbrekken fan in wichtich enzyme neamd arylsulfatase A (ARSA). Om't dit enzyme ûntbrekt, bouwe gemikaliën neamd sulfatiden op yn it lichem en beskeadigje it senuwstelsel, nieren, galblaas en oare organen. Benammen de gemikaliën beskeadigje de beskermjende mantels dy't senuwsellen omrinne.

De sykte wurdt trochjûn troch famyljes (erfd). Jo moatte in kopy krije fan it defekte gen fan jo beide âlders om de sykte te hawwen. Alders kinne elk it defekte gen hawwe, mar gjin MLD hawwe. In persoan mei ien defekt gen wurdt in "drager" neamd.

Bern dy't mar ien defekt gen erve fan ien âlder sille drager wêze, mar sille MLD meastentiids net ûntwikkelje. As twa dragers in bern hawwe, is d'r in kâns op 1 op 4 dat it bern beide genen krijt en MLD hat.

D'r binne trije foarmen fan MLD. De formulieren binne basearre op wannear't de symptomen begjinne:

• Let infantile MLD-symptomen begjinne normaal troch leeftyd 1 oant 2.
• Jeugd MLD-symptomen begjinne normaal tusken leeftyd 4 en 12.
• Folwoeksenen (en let-stadium juvenile MLD) symptomen kinne foarkomme tusken leeftyd 14 en folwoeksenens (oer 16 jier), mar kinne sa let begjinne as de jierren 40 of 50.

Symptomen fan MLD kinne ien fan 'e folgjende omfetsje:

• Abnormaal hege of fermindere spierspanning, of abnormale spierbewegingen, wêrfan ien problemen mei rinne of faak falle kin
• Gedrachsproblemen, feroarings yn persoanlikheid, irritabiliteit
• Fermindere mentale funksje
• Swierrichheid mei slikken
• Unfermogen om normale taken út te fieren
• Ynkontininsje
• Min skoalleprestaasjes
• Seizures
• Sprekproblemen, slurring

De sûnenssoarchferliener sil in fysyk eksamen útfiere, rjochte op symptomen fan it senuwstelsel.

Tests dy't kinne wurde dien omfetsje:

• Bloed- as hûdkultuer om te sykjen nei lege arylsulfatase A-aktiviteit
• Bloedproef om te sykjen nei lege arylsulfatase A-enzymnivo's
• DNA-testen foar it ARSA-gen
• MRI fan it brein
• Senuwbiopsie
• Nervensignale stúdzjes
• Urinalysis

D'r is gjin heul foar MLD. Soarch rjochtet him op it behanneljen fan de symptomen en it behâld fan de libbenskwaliteit fan 'e persoan mei fysike en arbeidsterapy.

Beenmiertransplantaasje kin wurde beskôge foar infantile MLD.

Undersyk ûndersiket manieren om it ûntbrekkende enzyme (arylsulfatase A) te ferfangen.

Dizze groepen kinne mear ynformaasje leverje oer MLD:

• Nasjonale organisaasje foar seldsume steuringen --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• NLM Genetics Thúsreferinsje - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• Feriene Leukodystrophy Feriening - www.ulf.org

MLD is in slimme sykte dy't yn 'e tiid minder wurdt. Uteinlik ferlieze minsken alle spier- en mentale funksje. De libbensdoer farieart, ôfhinklik fan hokker leeftyd de tastân begon, mar de syktekurs rint normaal 3 oant 20 jier of mear.

Minsken mei dizze steuring wurde ferwachte in koartere dan normale libbensdoer te hawwen. Wat earder de leeftyd by diagnoaze, hoe rapper de sykte foarútgiet.

Genetyske advys wurdt oanrikkemandearre as jo in famyljeskiednis hawwe fan dizze steuring.

MLD; Arylsulfatase A-tekoart; Leukodystrofy - metachromatysk; ARSA-tekoart

• Sintraal senuwstelsel en perifeare senuwstelsel

Kwon JM. Neurodegenerative steuringen fan bernetiid. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 617.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Ynberne flaters fan metabolisme. Yn: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Emery's eleminten fan medyske genetika en genomics. 16e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: haad 18.