Sykte fan Krabbe

Sykte fan Krabbe is in seldsume genetyske steuring fan it senuwstelsel. It is in soarte fan harsensykte neamd leukodystrofy.

In mankemint yn 'e GALC gen feroarsaket de sykte fan Krabbe. Minsken mei dit gendefekt meitsje net genôch fan in stof (enzyme) neamd galactocerebroside beta-galactosidase (galactosylceramidase).

It lichem hat dit enzyme nedich om myelin te meitsjen. Myelin omgiet en beskermet senuwvezels. Sûnder dit enzyme brekt myeline ôf, breinsellen stjerre, en senuwen yn 't harsens en oare lichemsgebieten wurkje net goed.

De sykte fan Krabbe kin op ferskate leeftiden ûntwikkelje:

• Begjin-begjin Krabbe sykte ferskynt yn 'e earste moannen fan it libben. De measte bern mei dizze foarm fan 'e sykte stjerre foardat se 2 jier wurde.
• Let-onset sykte fan Krabbe begjint yn lette bernetiid as iere adolesinsje.

De sykte fan Krabbe is erflik, wat betsjut dat it troch famyljes wurdt trochjûn. As beide âlders de net-wurkjende kopy hawwe fan it gen dat relatearre is oan dizze tastân, hat elk fan har bern in 25% (1 op 4) kâns om de sykte te ûntwikkeljen. It is in autosomale resessive steuring.

Dizze tastân is heul seldsum. It komt it meast foar ûnder minsken fan Skandinavyske komôf.

Symptomen fan 'e ier-begjin Krabbe sykte binne:

• Spierton feroarje fan floppy nei styf
• Gehoarferlies dat liedt ta dôfheit
• Fermogen om te bloeien
• Swierrichheden foar it iten
• Irritabiliteit en gefoelichheid foar hege lûden
• Swiere oanfallen (kinne op in heule iere leeftyd begjinne)
• Unferklearbere koartsen
• Fisyferlies dat liedt ta blinens
• Brûke

Mei lette oanfal fan 'e sykte fan Krabbe kinne fisyproblemen earst ferskine, folge troch problemen mei rinnen en stive spieren. Symptomen fariearje fan persoan nei persoan. Oare symptomen kinne ek foarkomme.

De soarchfersekerder sil in fysyk eksamen útfiere en freegje nei de symptomen.

Tests dy't kinne wurde dien omfetsje:

• Bloedproef om nei galactosylceramidasenivo te sykjen yn wite bloedsellen
• CSF totaal proteïne - test de hoemannichte proteïne yn serebrospinale floeistof (CSF)
• Genetyske testen foar it GALC-gendefekt
• MRI fan 'e holle
• Senuwgeleidingssnelheid

D'r is gjin spesifike behanneling foar de sykte fan Krabbe.

Guon minsken hawwe yn 'e iere stadia fan' e sykte in bienmurchtransplantaasje hân, mar dizze behanneling hat risiko's.

Dizze boarnen kinne mear ynformaasje leverje oer de sykte fan Krabbe:

• Nasjonale organisaasje foar seldsume steuringen - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• NIH Genetics Thúsreferinsje - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• United Leukodystrophy Foundation - www.ulf.org

De útkomst sil wierskynlik min wêze. Gemiddeld stjerre berntsjes mei ier-begjin Krabbe sykte foar leeftyd 2. Minsken dy't de sykte op lettere leeftyd ûntwikkelje, hawwe oerlibbe yn folwoeksenens mei sykte fan it senuwstelsel.

Dizze sykte skea it sintrale senuwstelsel. It kin feroarsaakje:

• Blinens
• Deafheid
• Swiere problemen mei spierspanning

De sykte is meast libbensgefaarlik.

Nim kontakt op mei jo leveransier as jo bern symptomen ûntwikkelt fan dizze steuring. Gean nei de meldkeamer fan 'e sikehûs of skilje jo lokale neednûmer (lykas 911) as de folgjende symptomen foarkomme:

• Seizures
• Ferlies fan bewustwêzen
• Abnormale posysje

Genetyske advys wurdt oanrikkemandearre foar minsken mei in famyljeskiednis fan 'e sykte fan Krabbe dy't oerwage bern te hawwen.

In bloedtest kin wurde dien om te sjen as jo it gen hawwe foar de sykte fan Krabbe.

Prenatale tests (amniocentesis as chorionyske villus-sampling) kinne wurde dien om in ûntwikkeljende poppe te testen foar dizze tastân.

Globoïde sel leukodystrofy; Galactosylcerebrosidase-tekoart; Galactosylceramidase-tekoart

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Lysosomale opslachsykten. Yn: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Sjoch AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan en Oski's hematology en onkology fan bernetiid en bernetiid, 8ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: haadstik 25.

Pastores GM, Wang RY. Lysosomale opslachsykten. Yn: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: haad 41.