Androgen-insensitiviteitsyndroam

Androgen insensitivity syndroom (AIS) is as in persoan dy't genetysk manlik is (dy't ien X- en ien Y-gromosoom hat) resistint is foar manlike hormonen (neamd androgenen). As resultaat hat de persoan wat fan 'e fysike trekken fan in frou, mar de genetyske opmaak fan in man.

AIS wurdt feroarsake troch genetyske mankeminten op it X-gromosoom. Dizze defekten meitsje dat it lichem net kin reagearje op 'e hormonen dy't in manlik uterlik produsearje.

It syndroom is ferdield yn twa haadkategoryen:

• Folsleine AIS
• Partiel AIS

Yn folsleine AIS ûntwikkelje de penis en oare manlike lichemsdielen har net. By berte liket it bern op in famke. De folsleine foarm fan it syndroam komt foar yn mar leafst 1 op de 20.000 libbensbern.

Yn dielde AIS hawwe minsken ferskate oantallen manlike trekken.

Partiel AIS kin oare steuringen omfetsje, lykas:

• Mislearjen fan ien of beide testes om nei berte yn 'e skrotum del te gean
• Hypospadias, in tastân wêryn de iepening fan 'e urethra oan' e ûnderkant fan 'e penis is, ynstee fan oan' e tip
• Reifenstein syndroom (ek wol Gilbert-Dreyfus syndroom as Lubs syndroom neamd)

Infertyl manlik syndroom wurdt ek beskôge as diel fan diel AIS.

In persoan mei folsleine AIS liket froulik te wêzen, mar hat gjin uterus. Se hawwe heul lyts oksel en skamhier. By puberteit ûntwikkelje froulike geslachtskenmerken (lykas boarsten). De persoan menstrueart lykwols net en wurdt fruchtber.

Minsken mei diels AIS kinne sawol manlike as froulike fysike skaaimerken hawwe. In protte hawwe diels sluting fan 'e bûtenste fagina, in fergrutte klitoris, en in koarte fagina.

Der kinne wêze:

• In fagina, mar gjin liifmoarm of liifmoer
• Inguinal hernia mei testes dy't kinne wurde field by in fysyk eksamen
• Normale froulike boarsten
• Testen yn 'e búk of oare atypyske plakken yn it lichem

Folsleine AIS wurdt selden ûntdutsen yn 'e jeugd. Somtiden wurdt in groei field yn 'e búk of lies dy't blykt te wêzen in testikel as it wurdt ûndersocht mei sjirurgy. De measte minsken mei dizze tastân wurde net diagnostisearre oant se gjin menstruaasjeperioade krije of as se problemen hawwe swier te wurden.

Partiel AIS wurdt faak ûntdutsen yn 'e jeugd, om't de persoan sawol manlike as froulike fysike trekken kin hawwe.

Tests brûkt om dizze tastân te diagnostisearjen kinne omfetsje:

• Bloedwurk om nivo's testosteron, luteinisearjend hormoan (LH), en follikelstimulearjend hormoan (FSH) te kontrolearjen
• Genetyske testen (karyotype) om de genetyske opmaak fan 'e persoan te bepalen
• Ultraschall yn 'e bekken

Oare bloedûndersiken kinne wurde dien om te helpen it ferskil te fertellen tusken AIS en androgen-tekoart.

Testikels dy't op it ferkearde plak binne, meie net fuortsmiten wurde oant in bern klear is mei groei en troch puberteit giet. Op dit stuit kinne de testikels fuortsmiten wurde, om't se kanker kinne ûntwikkelje, krekt lykas elke net-delgeande testikel.

Oestrogeenferfanging kin nei puberteit foarskreaun wurde.

Behanneling en tawizing fan geslacht kin in heul kompleks probleem wêze, en moatte wurde rjochte op elke persoan.

De foarútsjoch foar folsleine AIS is goed as it testikelweefsel op it juste tiid wurdt fuorthelle om kanker te foarkommen.

Komplikaasjes omfetsje:

• Ûnfruchtberens
• Psychologyske en sosjale problemen
• Testikulêre kanker

Skilje jo leveransier fan jo sûnenssoarch as jo of jo bern tekens of symptomen hat fan it syndroom.

Testikulêre feminisaasje

• Manlike reproduktive anatomy
• Frouljus reproduktive anatomy
• Frouljus reproduktive anatomy
• Karyotyping

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Struorren fan seksûntwikkeling. Yn: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams learboek fan endokrinology, 14e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 24.

Donohoue PA. Struorren fan seksûntwikkeling. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 606.

Yu RN, Diamond DA. Oandwaningen fan seksuele ûntwikkeling: etiology, evaluaasje, en medysk behear. Yn: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Urology fan Campbell-Walsh-Wein, 12e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: haadstik 48.