Menkes sykte

De sykte fan Menkes is in erflike oandwaning wêrby't it lichem in probleem hat mei it opnimmen fan koper. De sykte hat ynfloed op ûntwikkeling, sawol mentaal as fysyk.

Menkes sykte wurdt feroarsake troch in mankemint yn 'e ATP7A gene. It defekt makket it dreech foar it lichem om koper troch it lichem goed te ferdielen. As resultaat krije it brein en oare dielen fan it lichem net genôch koper, wylst it opbout yn 'e tinne darm en de nieren. In leech kopernivo kin ynfloed hawwe op 'e struktuer fan bonke, hûd, hier, en bloedfetten, en ynterferearje mei senuwfunksje.

Menkes syndroom wurdt normaal erflik, wat betsjut dat it yn famyljes rint. It gen is op it X-gromosoom, dus as in mem it defekt gen hat, hat elk fan har soannen 50% (1 op 2) kâns om de sykte te ûntwikkeljen, en 50% fan har dochters sil in drager wêze fan 'e sykte , Dit soarte generfskip wurdt X-keppele recessyf neamd.

By guon minsken is de sykte net erflik. Ynstee is it gendefekt oanwêzich op it momint dat de poppe wurdt betocht.

Faaksume symptomen fan de sykte fan Menkes by berntsjes binne:

• Bros, kinky, stiel, tin, of ferwarde hier
• Pûstige, rôze wangen, sakjende gesichtshûd
• Swierrichheden foar it iten
• Irritabiliteit
• Tekoart oan spierspanning, floppiness
• Lege lichemstemperatuer
• Yntellektuele beheining en fertraging fan ûntwikkeling
• Seizures
• Skeletale feroaringen

Ienris wurdt de sykte fan Menkes fertocht, omfetsje tests dy't kinne wurde dien:

• Ceruloplasmin bloedtest (stof dy't koper yn it bloed ferfiert)
• Koperbloedtest
• Hûdselkultuer
• Röntgenfoto fan it skelet of röntgenfoto fan 'e holle
• Genetests om te kontrolearjen op defekt fan 'e ATP7A gene

Behanneling helpt normaal allinich as se heul betiid binne begon yn 'e rin fan' e sykte. Ynjeksjes fan koper yn in ader of ûnder de hûd binne brûkt mei mingde resultaten en hinget derfan ôf oft de ATP7A gen hat noch wat aktiviteit.

Dizze boarnen kinne mear ynformaasje leverje oer it Menkes syndroom:

• Nasjonale organisaasje foar seldsume steuringen - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH / NLM Genetika Thúsreferinsje - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

De measte bern mei dizze sykte stjerre binnen de earste pear libbensjierren.

Sprek mei jo sûnenssoarchferliener as jo in famyljeskiednis hawwe fan it Menkes syndroom en jo fan doel binne bern te krijen. In poppe mei dizze tastân sil faak betiid yn 'e berneskuon symptomen sjen litte.

Sjoch in genetyske adviseur as jo bern wolle hawwe en jo in famyljeskiednis hawwe fan it Menkes syndroom. Sibben fan memmen (sibben oan 'e memmekant fan' e famylje) fan in jonge mei dit syndroam moatte troch in genetikus sjoen wurde om út te finen as se dragers binne.

Steely hier sykte; Menkes kinkhaarsyndroam; Kinky hier sykte; Koperferfier sykte; Trichopoliodystrophy; X-keppele koper tekoart

• Hypotonia

Kwon JM. Neurodegenerative steuringen fan bernetiid. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 617.

Turnpenny PD, Ellard S. Ynberne flaters fan metabolisme. Yn: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery's eleminten fan medyske genetika. 15e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: haad 18.