Symptomen fan Sanfilippo Syndrome en hoe't behanneling wurdt dien

Kontint

• Symptomen fan Sanfilippo Syndrome
• Soarten Sanfilippo Syndrome
• Hoe't de behanneling wurdt dien

Sanfilippo Syndrome, ek wol bekend as mucopolysaccharidosis type III as MPS III, is in genetyske metabolike sykte dy't wurdt karakterisearre troch fermindere aktiviteit of ôfwêzigens fan in enzyme ferantwurdlik foar it degradearjen fan in diel fan 'e lange keten sûkers, heparansulfaat, wêrtroch dizze substansje wurdt sammele yn' e sellen en resultearje bygelyks yn neurologyske symptomen.

De symptomen fan Sanfilippo Syndrome evoluearje stadichoan, en kinne yn earste ynstânsje wurde waarnommen troch bygelyks swierrichheden yn konsintraasje en fertrage spraakûntwikkeling. Yn mear avansearre gefallen fan 'e sykte kinne d'r mentale feroarings wêze en ferlies fan fyzje, dus is it wichtich dat de sykte yn' e earste fazen wurdt diagnostisearre om it begjin fan earnstige symptomen te foarkommen.

Symptomen fan Sanfilippo Syndrome

De symptomen fan it Sanfilippo-syndroom binne normaal lestich te identifisearjen, om't se kinne wurde betize mei oare situaasjes, lykwols kinne se ferskine by bern fan 2 jier âld en ferskille neffens it stadium fan 'e ûntwikkeling fan' e sykte, wêrby't de wichtichste symptomen binne:

• Learje swierrichheden;
• Schwierigens te sprekken;
• Faak diarree;
• Weromkommende ynfeksjes, benammen yn it ear;
• Hyperaktiviteit;
• Swierrichheid sliepe;
• Mild bonke misfoarmingen;
• Hoaregroei op 'e rêch en gesichten fan famkes;
• Konsentraasjeproblemen;
• Fergrutte lever en milt.

Yn earnstiger gefallen, dy't meast foarkomme yn lette adolesinsje en iere folwoeksenens, ferdwine gedrachssymptomen stadichoan, lykwols troch de grutte opgarjen fan heparansulfaat yn 'e sellen kinne neurodegenerative tekens, lykas demintens, bygelyks ferskine. Oare organen kinne wêze kompromitteare, wat resulteart yn ferlies fan fyzje en spraak, fermindere motorfeardigens en ferlies fan lykwicht.

Soarten Sanfilippo Syndrome

Sanfilippo-syndroom kin wurde klassifisearre yn 4 haadtypen neffens it enzyme dat net bestiet of as lege aktiviteit hat. De wichtichste soarten fan dit syndroam binne:

• Type A as Mucopolysaccharidosis III-A: D'r is in ôfwêzigens of oanwêzigens fan in feroare foarm fan it enzyme heparan-N-sulfatase (SGSH), dizze foarm fan 'e sykte wurdt beskôge as de serieusste en de meast foarkommende;
• Type B as Mucopolysaccharidosis III-B: D'r is in tekoart oan it enzyme alpha-N-acetylglucosaminidase (NAGLU);
• Type C as Mucopolysaccharidosis III-C: D'r is in tekoart oan it enzyme acetyl-coA-alpha-glucosamine-acetyltransferase (H GSNAT);
• Type D as Mucopolysaccharidosis III-D: D'r is in tekoart oan it enzyme N-acetylglycosamine-6-sulfatase (GNS).

De diagnoaze fan Sanfilippo Syndrome wurdt makke op basis fan 'e evaluaasje fan' e symptomen presinteare troch de pasjint en it resultaat fan laboratoariumtests. It wurdt algemien oanrikkemandearre om urinetests út te fieren om de konsintraasje fan langkeatige sûkers te kontrolearjen, bloedûndersiken om de aktiviteit fan enzymen te kontrolearjen en it type fan 'e sykte te kontrolearjen, neist genetyske testen om de mutaasje te identifisearjen dy't ferantwurdlik is foar de sykte ,

Hoe't de behanneling wurdt dien

Behanneling foar Sanfilippo-syndroom hat as doel om symptomen te ferleegjen, en it is wichtich om te wurde útfierd troch in multydissiplinêr team, dat bestiet út in bernedokter as húsdokter, neurolooch, ortopedist, oogarts, psycholooch, arbeidsterapeut en fysioterapeut, bygelyks al dat yn dit syndroam de symptomen progressyf binne.

As de diagnoaze wurdt makke yn 'e iere stadia fan' e sykte, kin bienmurchtransplantaasje positive resultaten hawwe. Derneist is it yn 'e earste fazen mooglik te foarkommen dat de neurodegenerative symptomen en dy relatearre oan motriciteit en spraak heul serieus binne, dus is it wichtich om fysioterapy en arbeidsterapy-sesjes te hawwen, bygelyks.

Derneist is it wichtich dat as d'r in famyljeskiednis is as it pear in relative is, wurdt oanrikkemandearre dat genetyske begelieding dien wurdt om it risiko fan it bern te kontrolearjen fan it syndroam. Sa is it mooglik om âlders te advisearjen oer de sykte en hoe it bern te helpen in normaal libben te hawwen. Begripe hoe't genetyske begelieding wurdt dien.