Genetyske testen en jo kankerrisiko

De genen yn ús sellen spylje wichtige rollen. Se beynfloedzje hier- en eachkleur en oare eigenskippen dy't trochjûn binne fan âlder nei bern. Genen fertelle sellen ek proteïnen te meitsjen om de lichemsfunksje te helpen.

Kanker komt foar as sellen abnormaal begjinne te hanneljen. Us lichem hat genen dy't foarkomme dat rappe selgroei en tumors ûntsteane. Feroaringen yn genen (mutaasjes) kinne sellen rap ferdiele en aktyf bliuwe. Dit liedt ta kankergroei en tumors. Genmutaasjes kinne it gefolch wêze fan skea oan it lichem of wat trochjûn yn 'e genen yn jo famylje.

Genetyske testen kinne jo helpe útfine as jo in genetyske mutaasje hawwe dy't kin liede ta kanker of dy't oare leden yn jo famylje kinne beynfloedzje. Learje oer hokker kankers testen hawwe, wat de resultaten betsjutte, en oare dingen dy't jo moatte beskôgje foardat jo wurde hifke.

Tsjintwurdich kenne wy ​​spesifike genmutaasjes dy't mear dan 50 kankers kinne feroarsaakje, en de kennis groeit.

In inkele genmutaasje kin wurde bûn oan ferskate soarten kanker, net allinich ien.

• Bygelyks, mutaasjes yn 'e BRCA1- en BRCA2-genen binne keppele oan boarstkanker, eierstokkanker, en ferskate oare kankers, by manlju en froulju. Rûn de helte fan froulju dy't genetyske mutaasjes BRCA1 as BRCA2 erve sille boarstkanker ûntwikkelje foar de leeftyd fan 70.
• Polyps as groeden oan 'e beklaaiïng fan' e dikke darm as rectum kinne wurde keppele oan kanker en kinne bytiden diel útmeitsje fan in erflike oandwaning.

Genetyske mutaasjes binne keppele oan de folgjende kankers:

• Boarst (man en frou)
• Ovarian
• Prostaat
• Pankreas
• Bonke
• Leukemia
• Bijnier
• Skildklier
• Endometrium
• Kolorektaal
• Lytse term
• Nierbekken
• Lever of galwei
• Mage
• Harsens
• Each
• Melanoom
• Parathyroïde
• Hypofyze
• Nier

Tekens dat kanker in genetyske oarsaak kin hawwe binne ûnder oaren:

• Kanker dy't wurdt diagnostisearre op in jonger dan normale leeftyd
• Ferskate soarten kankers yn deselde persoan
• Kanker dy't him ûntjout yn beide gekoppelde organen, lykas beide boarsten as nieren
• Ferskate bloedferwanten dy't itselde type kanker hawwe
• Ungewoane gefallen fan in spesifyk soarte kanker, lykas boarstkanker by in man
• Berne-defekten dy't keppele binne oan bepaalde erflike kankers
• Underdiel wêze fan in ras- of etnyske groep mei in heech risiko op bepaalde kankers tegearre mei ien of mear fan boppesteande

Jo kinne earst in beoardieling hawwe om jo nivo fan risiko te bepalen. In genetyske adviseur sil de test bestelle nei't se mei jo hawwe praat oer jo sûnens en behoeften. Genetyske adviseurs wurde oplaat om jo te ynformearjen sûnder jo beslút te besykjen. Op dy manier kinne jo beslute of testen foar jo is.

Hoe wurket it testen:

• Bloed, speeksel, hûdsellen, as amniotyske floeistof (om in groeiende foetus) kinne brûkt wurde foar testen.
• Monsters wurde stjoerd nei in laboratoarium dat spesjalisearre is yn genetyske testen. It kin ferskate wiken duorje om de resultaten te krijen.
• As jo ​​ienris de resultaten hawwe, sille jo mei de genetyske adviseur prate oer wat se foar jo betsjutte kinne.

Hoewol jo miskien sels testen kinne bestelle, is it in goed idee om mei in genetyske adviseur te wurkjen. Se kinne jo helpe om de foardielen en beheiningen fan jo resultaten te begripen, en mooglike aksjes. Se kinne jo ek helpe te begripen wat it kin betsjutte foar famyljeleden, en har ek advisearje.

Jo moatte in ynformeare ynformaasjefoarm tekenje foardat jo testen.

Testen kin jo miskien fertelle as jo in genetyske mutaasje hawwe dy't keppele is oan in groep kankers. In posityf resultaat betsjuttet dat jo in ferhege risiko hawwe om dy kankers te krijen.

In posityf resultaat betsjuttet lykwols net dat jo de kanker sille ûntwikkelje. Genen binne kompleks. Itselde gen kin de iene persoan oars beynfloedzje as de oare.

Fansels betsjuttet in negatyf resultaat net dat jo noait kanker krije. Jo kinne miskien gjin risiko hawwe troch jo genen, mar jo kinne noch kanker ûntwikkelje fan in oare oarsaak.

Jo resultaten kinne net sa ienfâldich wêze as posityf en negatyf. De test kin in mutaasje ûntdekke yn in gen dat eksperts op dit punt net hawwe identifisearre as kankerrisiko. Jo kinne ek in sterke famyljeskiednis hawwe fan in beskate kanker en in negatyf resultaat foar in genmutaasje. Jo genetyske adviseur sil dizze soarten resultaten útlizze.

D'r kinne ek oare genmutaasjes wêze dy't noch net identifisearre binne. Jo kinne allinich wurde hifke foar de genetyske mutaasjes dy't wy hjoed witte. Wurk giet troch mei it meitsjen fan genetyske testen mear ynformatyf en krekter.

Beslute oft genetyske testen binne is in persoanlik beslút. Jo wolle miskien genetyske testen beskôgje as:

• Jo hawwe nauwe sibben (mem, heit, susters, bruorren, bern) dy't deselde soarte kanker hawwe.
• Minsken yn jo famylje hawwe kanker keppele oan in genmutaasje, lykas boarst- of eierstokkanker.
• Jo famyljeleden hienen kanker op jongere leeftyd dan normaal foar dat soarte kanker.
• Jo hawwe resultaten fan kankerscreening hân dy't kinne wize op genetyske oarsaken.
• Famyljeleden hawwe genetyske tests hân en hawwe in posityf resultaat.

Testen kin wurde dien yn folwoeksenen, bern, en sels yn in groeiende foetus en embryo.

De ynformaasje dy't jo krije fan in genetyske test kin helpe om jo sûnensbeslissingen en libbensstylkeuzes te begelieden. D'r binne bepaalde foardielen fan witten as jo in genmutaasje hawwe. Jo kinne jo risiko foar kanker ferleegje of foarkomme troch:

• Nei operaasje.
• Jo libbensstyl feroarje.
• Begjin fan kanker-screening. Dit kin jo helpe om kanker betiid te fangen, as it makliker kin wurde behannele.

As jo ​​al kanker hawwe, kin testen helpe mei doelgerichte behanneling.

As jo ​​tinke oan testen, binne hjir wat fragen dy't jo jo soarchfersekerder of genetyske adviseur wolle stelle:

• Is genetyske testen goed foar my?
• Hokker testen wurde dien? Hoe krekt is it testen?
• Sille de resultaten my helpe?
• Hoe kinne de antwurden my emosjoneel beynfloedzje?
• Wat is it risiko om in mutaasje oer te jaan oan myn bern?
• Hoe sil de ynformaasje ynfloed ha op myn sibben en relaasjes?
• Is de ynformaasje privee?
• Wa sil tagong hawwe ta de ynformaasje?
• Wa sil betelje foar it testen (dat kin tûzenen dollars kostje)?

Foardat jo wurde hifke, moatte jo der wis fan wêze dat jo it proses begripe en wat de resultaten kinne betsjutte foar jo en jo famylje.

Jo moatte jo leveransier skilje as jo:

• Beskôgje genetyske testen
• Wolle jo de resultaten fan genetyske testen besprekke

Genetyske mutaasjes; Erfde mutaasjes; Genetyske testen - kanker

American Cancer Society webside. Begripe fan genetyske testen foar kanker. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html. Fernijde 10 april 2017. Tagong ta 6 oktober 2020.

Nasjonaal kankerynstitút webside. BRCA-mutaasjes: kankerrisiko en genetyske testen. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Fernijd 30 jannewaris 2018. Tagong ta 6 oktober 2020.

Nasjonaal kankerynstitút webside. Genetyske testen foar erflike kankersyndromen. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. Fernijde 15 maart 2019. Tagong ta 6 oktober 2020.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. Genetyske faktoaren: erflike kanker predisposysjesyndromen. Yn: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Abeloff's Clinical Oncology, 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 13.

• Kanker
• Genetyske testen