Hemofilia A

Hemofilia A is in erflike bloedstoaring feroarsake troch in gebrek oan bloedstollingsfaktor VIII. Sûnder genôch faktor VIII kin it bloed net goed stollje om bloed te kontrolearjen.

As jo ​​bloedje, fynt in searje reaksjes plak yn it lichem dat helpt om bloedproppen te foarmjen. Dit proses hjit de stollingskaskade. It giet om spesjale proteïnen neamd koagulaasje, as stolling, faktoaren. Jo kinne in hegere kâns hawwe op tefolle bloedingen as ien of mear fan dizze faktoaren ûntbrekt of net funksjonearje sa't se moatte.

Faktor VIII (acht) is ien fan sokke koagulaasjefaktoaren. Hemofilia A is it resultaat fan it lichem dat net genôch faktor VIII makket.

Hemofilia A wurdt feroarsake troch in oerurven X-keppele resessive eigenskip, mei it defekte gen op it X-gromosoom. Wyfkes hawwe twa kopyen fan it X-gromosoom. Dus as it faktor VIII-gen op ien chromosoom net wurket, kin it gen op it oare chromosoom it wurk dwaan om genôch faktor VIII te meitsjen.

Manlju hawwe mar ien X-gromosoom. As it faktor VIII-gen mist op it X-chromosoom fan in jonge, sil hy hemofilia A. Om dizze reden binne de measte minsken mei hemofilia A manlik.

As in frou in defekt faktor VIII-gen hat, wurdt se beskôge as drager. Dit betsjut dat it defekte gen kin wurde trochjûn oan har bern. Jonges berne by sokke froulju hawwe 50% kâns op hemofilia A. Har dochters hawwe 50% kâns op drager. Alle froulike bern fan manlju mei hemofilia drage it defekte gen. Risikofaktoaren foar hemofilia A omfetsje:

• Famyljeskiednis fan bloed
• Manlik wêze

Ernst fan symptomen fariearje. Langere bloedingen is it haadsymptoom. It wurdt faak earst sjoen as in bern wurdt besnien. Oare bloedproblemen ferskine normaal as it bern begjint te krûpen en te kuierjen.

Milde gefallen kinne oant letter yn it libben net opmurken wurde. Symptomen kinne earst foarkomme nei operaasje of ferwûning. Ynterne bloed kin oeral foarkomme.

Symptomen kinne omfetsje:

• Bleeding yn gewrichten mei assosjeare pine en swelling
• Bloed yn 'e urine of stoel
• Bruising
• Mage-darmkanaal en urinekanaalbloeding
• Noasbloedingen
• Langere bloeding fan besunigings, toskwinning, en sjirurgy
• Bloedzje dat sûnder oarsaak begjint

As jo ​​de earste persoan yn 'e famylje binne dy't in fertochte bloedearsteuring hat, sil jo soarchfersekerder in searje tests bestelle neamd in koagulaasjestúdzje. As ienris it spesifike defekt is identifisearre, sille oare minsken yn jo famylje testen nedich wêze om de oandwaning te diagnostisearjen.

Tests foar diagnoaze fan hemofilia A omfetsje:

• Protrombintiid
• Bloedtiid
• Fibrinogen nivo
• Parsjele tromboplastinetiid (PTT)
• Serumfaktor VIII aktiviteit

Behanneling omfettet it ferfangen fan de ûntbrekkende stollingsfaktor. Jo sille faktor VIII-konsentraten ûntfange. Hoefolle jo krije hinget ôf fan:

• Swierens fan bloed
• Side fan bloed
• Jo gewicht en hichte

Lichte hemofilia kin wurde behannele mei desmopressine (DDAVP). Dit medisyn helpt it lichem frijlitting fan faktor VIII dy't wurdt opslein yn 'e bekleding fan bloedfetten.

Om in bloedende krisis te foarkommen, kinne minsken mei hemofilia en har famyljes wurde leard om faktor VIII-konsintraasjes thús te jaan by de earste tekens fan bloedjen. Minsken mei slimme foarmen fan 'e sykte moatte faaks in previntive behanneling nedich wêze.

DDAVP- as faktor VIII-konsintraat kin ek nedich wêze foardat jo toske-ekstraksjes of sjirurgy hawwe.

Jo moatte it hepatitis B-faksin krije. Minsken mei hemofilia krije faker hepatitis B, om't se bloedprodukten kinne ûntfange.

Guon minsken mei hemofilia A ûntwikkelje antistoffen foar faktor VIII. Dizze antistoffen wurde ynhibitoren neamd. De remmers falle faktor VIII oan sadat it net mear wurket. Yn sokke gefallen kin in troch minsken makke stollingsfaktor neamd VIIa wurde jûn.

Jo kinne de stress fan sykte ferljochtsje troch lid te wurden fan in stipegroep foar hemofilia. Diele mei oaren dy't mienskiplike ûnderfiningen en problemen hawwe kinne jo helpe jo net allinich te fiele.

Mei behanneling kinne de measte minsken mei hemofilia A in frij normaal libben liede.

As jo ​​hemofilia A hawwe, moatte jo regelmjittich kontrolearje by in hematolooch.

Komplikaasjes kinne omfetsje:

• Lange-termyn mienskiplike problemen, dy't in mienskiplike ferfanging nedich binne
• Bloedingen yn 'e harsens (yntracerebrale bloeding)
• Bloedstolpen troch behanneling

Belje jo leveransier as:

• Symptomen fan in bloedende steuring ûntsteane
• In famyljelid is diagnostisearre mei hemofilia A
• Jo hawwe hemofilia A en jo binne fan doel bern te krijen; genetyske begelieding is beskikber

Genetyske advys kin wurde oanrikkemandearre. Testen kinne froulju en famkes identifisearje dy't it hemofilia-gen hawwe. Identifisearje froulju en famkes dy't it hemofilia-gen hawwe.

Testen kin tidens de swierens dien wurde op in poppe yn 'e memmeskirte.

Faktor VIII-tekoart; Klassike hemofilia; Bloedsteuring - hemofilia A

• Bloedstolpen

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A en B. Yn: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basisprinsipes en praktyk, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haad 135.

Scott JP, Flood VH. Erflike tekoartkommingen op erflike stollingsfaktor (bloedearsteuringen). Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 503.